Tulburări ale metabolismului carbohidraților - FETeV

Malabsorbție glucoză-galactoză aparține malabsorbției dizaharidice și apare rar. Această boală nu are mecanismul activ care transportă glucoza și galactoza în celulele mucoasei mucoasei intestinului subțire. Absorbția fructozei monozaharidice nu este perturbată în această boală.

Copiii afectați suferă de diaree severă, apoasă, acidă.

Deoarece toate alimentele care conțin glucoză și galactoză sunt intolerante încă din prima zi, dieta se limitează la administrarea de fructoză. În plus, zaharoza, lactoza, maltoza și, în cantități mai mari, amidonul nu sunt acceptate de organism. Cu toate acestea, toleranța amidonului crește odată cu înaintarea în vârstă.

Ambii Glicogenoze (de asemenea: boli de stocare a glicogenului) sunt tulburări în acumularea și descompunerea glicogenului. Sunt cunoscute mai mult de zece tipuri și subtipuri, care diferă în ceea ce privește tabloul clinic și terapia. În general, glicogenozele sunt boli foarte rare. Aproximativ unul din 100.000 de copii se naște cu cea mai comună formă, glicogenoză de tip I. În boala de stocare a glicogenului, descompunerea glicogenului în glucoză este afectată din cauza defectelor enzimatice ereditare, astfel încât glicogenul se acumulează în organe (în special ficatul, rinichii, inima) și în mușchii scheletici. Glicogenozele sunt împărțite în diferite tipuri în funcție de defectul enzimatic care determină depunerea glicogenului, implicarea organelor preferate și rezultatele clinice. Aceste tipuri pot fi atribuite la două grupuri principale:

glicogenozele hepatice și
glicogenozele musculare.

Rezultatul este hipoglicemia, deoarece nivelul zahărului din sânge nu poate fi menținut din magazinele proprii ale corpului atunci când este nevoie de glucoză. Nici glucoza nu poate fi eliberată din glicogen, nici organismul nu poate sintetiza glucoza din proteine prin gluconeogeneză, din fructoză sau galactoză. Este caracteristic faptul că creșterea este întârziată și creșterea țesutului gras duce la fața tipică a păpușii la persoana afectată. Apariția sângerărilor nazale, care este cauzată de o tendință de sângerare, este adesea vizibilă. În plus, cei afectați au niveluri crescute de lipide din sânge.

Scopul terapiei nutriționale este de a evita hipoglicemia persistentă și eliberarea excesivă de acid lactic în sânge în timpul zilei și al nopții. Din acest motiv, terapia constă în administrarea continuă de glucoză folosind un tub nazogastric. Este posibil aportul de carbohidrați cu digestie lentă, cum ar fi 1,5 până la 3 g de amidon de porumb nefiert pe kilogram de greutate corporală. În cazul bolii von Gierke-Form, trebuie excluse doze suplimentare de fructoză și galactoză, deoarece conversia ambelor zaharuri este perturbată. Laptele și produsele lactate trebuie evitate în totalitate. Deoarece dieta este limitată la câteva alimente, copiii afectați trebuie să consume, de asemenea, minerale, vitamine și oligoelemente sub formă de tablete pentru a evita simptomele carenței. Tratamentul glicogenozei Gierke necesită multă disciplină de la părinți și copii și o cooperare strânsă cu medicul. Acțiunea de echilibrare este de a obține suficientă glucoză pentru a vă împiedica scăderea nivelului de zahăr din sânge, dar cu siguranță nu pentru a obține prea mult, deoarece aceasta crește producția de glicogen. Cu o terapie optimă, majoritatea celor afectați cresc normal, iar daunele pe termen lung pot fi adesea prevenite.