Tulburări ale metabolismului fructozei
Folosim cookie-uri pentru a dezvolta continuu DAZ.online și pentru a-l adapta din ce în ce mai bine la nevoile dumneavoastră. DAZ.online este finanțat prin publicitate, iar cookie-urile sunt, de asemenea, setate pentru aceasta. Prin urmare, utilizarea site-ului este posibilă numai cu acordul utilizării cookie-urilor. Detalii despre utilizarea cookie-urilor pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.
Folosim cookie-uri pentru a vă îmbunătăți experiența și a furniza conținut personalizat. Suntem finanțați și prin publicitate care are nevoie de cookie-uri. Prin urmare, pentru a utiliza DAZ.online trebuie să fiți de acord cu utilizarea cookie-urilor.
"Milă! Dar DAZ.online nu poate face fără cookie-uri în totalitate, inclusiv deoarece ne finanțăm din venituri din publicitate. Prin urmare, în prezent nu puteți utiliza DAZ.online fără acest acord.
Ne pare rău, dar nu puteți accesa DAZ.online fără a fi de acord cu utilizarea cookie-urilor.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 30/2010
- Tulburări ale .
Nutriție actualizată
Monozaharida fructoză apare în alimente sub formă de fructoză liberă, în zaharoză dizaharidă și în fructani cum ar fi inulina (Tab. 1). Multe alimente produse industrial conțin, de asemenea, fructoză, zaharoză, sorbitol sau zahăr inversat [3]. În timp ce zahărul invertit este un amestec de fructoză și glucoză în aceeași cantitate de substanță, sorbitolul poate fi transformat în fructoză în metabolism.
Tulburări ale metabolismului fructozei
Trei tulburări autozomale recesive moarte moarte sunt cunoscute în metabolismul fructozei:
- Fructozurie benignă
- Intoleranță ereditară la fructoză
- Deficitul de fructoză 1,6-difosfatază
Fructozuria benignă se datorează lipsei de fructokinază. Frecvența este 1 din 50.000. Tulburarea poate fi clasificată ca inofensivă și nu necesită tratament.
Un deficit de fructoză-1,6-difosfatază este rar. Intoleranța ereditară la fructoză apare mult mai frecvent. Aici incidența este estimată la 1 din 20.000. Defectul se bazează pe pierderea activității fructozei-1-fosfat aldolazei B [4]. Această enzimă poate fi detectată în mod normal în ficat, rinichi și mucoasa intestinului subțire [5].
| Tab. 1: Compuși care conțin fructoză | |
| conexiune | Apariție |
| Zaharoza (zahăr de sfeclă, trestie de zahăr, zahăr de gătit) | Dizaharidă din glucoză și fructoză. Se găsește în fructe și legume |
| Inulină | Polizaharidă din fructoză, întâlnită în principal în anghinare, anghinare și unele legume |
| Sorbitol | Forma alcoolică de fructoză, apare mai ales ca înlocuitor al zahărului sau se utilizează ca zahăr dietetic |
| Miere | Amestec de părți egale glucoză și fructoză |
| Inversați zahărul | Amestec de glucoză și fructoză, care se formează la descompunerea zaharozei |
| Sursa: modificat din [5] | |
clinică
Datorită defectului enzimatic, fructoza-1-fosfatul se acumulează în organism. Acest lucru este toxic și este responsabil pentru simptomele bolii. Atâta timp cât copiii sunt alăptați exclusiv, boala nu prezintă simptome [5]. Odată cu introducerea alimentelor complementare, copiii primesc de obicei sucuri, fructe și legume pentru prima dată și astfel consumă alimente care conțin fructoză și/sau zaharoză. Un copil poate intra, de asemenea, în contact cu fructoză și/sau zaharoză pentru prima dată prin consumul de alimente de continuare care conțin zaharoză.
Simptomele intoleranței ereditare la fructoză sunt mai severe cu cât copilul afectat este mai mic și cu atât este mai mare cantitatea de fructoză ingerată [4]. Apar plângeri gastro-intestinale acute și hipoglicemie, care pot fi asociate cu greață, vărsături, paloare, transpirație, tremurături, letargie și convulsii până la comă [4, 6]. Dacă se continuă aportul de fructoză, se observă dificultăți nutriționale, vărsături recurente, eșecul prosperării, disfuncție hepatică progresivă cu hepatomegalie, icter, tulburări severe de coagulare, edem și ascită, precum și leziuni tubulare renale, așa-numitul sindrom Debré-Toni-Fanconi.
Dacă există un deficit de fructoză-1,6-difosfatază, apar hipoglicemie severă, care pune viața în pericol, cu acidoză lactică și simptome neurologice corespunzătoare, adică crampe, hipotensiune musculară și comă, pe stomacul gol și după administrarea de fructoză. Hepatomegalia este adesea prezentă, dar simptomele gastrointestinale sunt absente [4].
diagnostic
Dacă există suspiciuni de intoleranță ereditară la fructoză, copilul afectat trebuie hrănit imediat fără fructoză. Dacă simptomele regresează în câteva zile, aceasta poate fi privită ca prima confirmare a diagnosticului suspectat. Dacă funcția hepatică sa normalizat, diagnosticul suspectat trebuie confirmat prin teste genetice moleculare. Numai în cazul unui rezultat negativ al acestui test, un test de toleranță intravenoasă la fructoză poate fi, i. H. 200 mg/kg greutate corporală intravenos. Dacă există într-adevăr o intoleranță ereditară la fructoză, se poate observa o scădere rapidă a nivelului de glucoză și fosfat din sânge, în timp ce concentrațiile de acid uric și magneziu vor crește. În cele din urmă, acest diagnostic trebuie confirmat prin măsurarea activității fructozei-1,6-difosfat aldolazei într-un ficat funcțional normal sau într-o biopsie a intestinului subțire.
Cu un deficit de fructoză-1,6-difosfatază, expunerea la fructoză duce la o scădere a nivelului zahărului din sânge și, în același timp, la o creștere a lactatului, a corpurilor cetonice și a acidului uric. Aici diagnosticul se face prin detectarea unei mutații patogene sau printr-o biopsie hepatică [4].
terapie
În general, cu toate tulburările metabolismului fructozei, scopul terapiei este de a regresa simptomele sau de a preveni deteriorarea consecințelor. Numai fructozuria benignă nu are valoare de boală și nu necesită tratament [5, 7]. În cazul intoleranței ereditare la fructoză, copiii care au dezvoltat insuficiență hepatică și renală ca urmare a expunerii acute sau cronice prelungite la fructoză trebuie să fie supuși mai întâi unui tratament intensiv. Odată ce toxina a fost îndepărtată, cei afectați se pot recupera în câteva zile. Totuși, această boală poate fi și fatală! Măsurile intensive includ o perfuzie de glucoză de 8-10 mg/kg greutate corporală/min și administrarea de plasmă și factori de coagulare [7].
În copilărie, copiii pot fi alăptați fără ezitare sau hrăniți cu lapte care conține doar lactoză [5]. Pe de altă parte, alimentele inițiale și de continuare care conțin fructoză sau zaharoză nu sunt permise [7]. Fructele și legumele trebuie evitate și în primul an de viață, iar vitaminele trebuie înlocuite. În plus, alimentele complementare ar trebui să fie preparate de dvs., deoarece informațiile companiei despre alimentele din borcane sunt supuse unor fluctuații mari. Alimentele industriale pot conține, de asemenea, zaharoză și, prin urmare, trebuie evitate. Caseta „Recomandări” arată ce alimente sunt permise sau interzise după primul an de viață [5]. O dietă cu conținut scăzut de fructoză ar trebui vizată încă din copilărie. Dacă există dovezi ale funcției hepatice normale, este permis un aport scăzut de fructoză (de exemplu, 250 mg/zi) sub formă de legume cu un conținut scăzut de fructoză (Tab. 2).
| Tab. 2: Conținutul total de fructoză al unor legume. (De la Hilgarth 1984) | |||
| Conținutul total de fructoză 1 g/100 g | |||
| lentile | 0 | ridiche | 1.1 |
| Ciuperci, proaspete | 0,2 | Mazăre verde, proaspătă | 1.11 |
| Salata de miel | 0,34 | dovleac | 1.17 |
| rubarbă | 0,35 | Castravete | 1,33 |
| spanac | 0,39 | dovlecel | 1,38 |
| Andivă | 0,51 | roșii | 1,42 |
| cicoare | 0,56 | Mazăre verde, conserve | 1,43 |
| Salsify | 0,59 | Vânătă | 1,66 |
| ridiche | 0,61 | conopidă | 1,77 |
| sparanghel | 0,76 | varza rosie | 1,82 |
| Brocoli | 0,76 | varza alba | 2.07 |
| fasole alba | 0,79 | Ardei | 2.09 |
| Salată verde | 0,86 | Porumb, proaspăt | 2.25 |
| Cartofi | 0,93 | Fasole verde, proaspătă | 2.32 |
| varză de Bruxelles | 2.4 | ||
| Gulie | 4.6 | ||
| Morcovi | 4.8 | ||
| Sfeclă | 5.6 | ||
| Sursa: [7] | |||
| Tab. 3: Conținutul de fructoză din fructe și sucuri de fructe | |
| Alimente | Fructoza (g/100g) |
| Stafide | 31.7 |
| Prune (uscate) | 9.4 |
| struguri | 7.5 |
| Pere | 6.7 |
| Merele | 6.0 |
| Suc de struguri | 8.3 |
| suc de mere | 6.4 |
| Sursa: modificat din [9] | |
Pentru ambele boli metabolice, administrarea de soluții perfuzabile care conțin fructoză duce la un pericol acut pentru viață. Deoarece fructoza poate duce la acidoză metabolică atunci când este administrată parenteral prin conversia sa rapidă la lactat, chiar și la persoanele sănătoase, nici fructoză, nici soluții de perfuzie care conțin sorbitol sau zahăr invertit nu sunt utilizate în general astăzi [7].
Malabsorbția fructozei
Malabsorbția fructozei, care se caracterizează printr-o proteină defectă de transport a monozaharidelor în intestinul subțire (Tab. 4) [2], trebuie să fie strict diferențiată de bolile metabolice descrise. La persoanele sănătoase, transportorul GLUT-5 transportă monozaharida de la jejun la enterocitele mucoasei intestinului subțire și mai departe în sânge. În cazul unui sistem de transport restricționat, fructoza nu este parțial absorbită și ajunge la secțiuni intestinale mai profunde. În cele din urmă, fructoza este apoi metabolizată în colon de bacteriile intestinale și transformată în dioxid de carbon, hidrogen, metan și acizi grași cu lanț scurt. Spre deosebire de glucoză, fructoza este absorbită mult mai lent și este supusă cineticii de saturație: aportul de 25 până la 50 g poate duce la absorbție incompletă și simptome de malabsorbție la 37% din toți oamenii sănătoși. Aportul simultan de glucoză îmbunătățește absorbția. Adesea, cei afectați sunt, de asemenea, hipersensibili la sorbitol.
| Tab. 4: Diferențierea intoleranței ereditare la fructoză și Malabsorbția fructozei | ||
| Ereditar Intoleranță la fructoză | Malabsorbția fructozei | |
| defectiune | Defect enzimatic congenital (deficit de aldolază B = fructoză-1,6-bisfosfat Aldolase, EC 4.1.2.13) | Sistem defect de transport al fructozei în intestinul subțire (transportor GLUT-5), congenital sau dobândit |
| Prevalenta | 1: 20.000 (Cox, 1988) la 1: 100.000 (Gitzelmann et al., 1973) | 1: 3 (Born și colab., 1994) |
| clinică | Hipoglicemie, hepatopatie, defecte tubulare, tulburări de coagulare, modificări ale metabolismului purinelor, dureri abdominale, stomac- crampe, greață, vărsături, creștere scăzută | Flatulență, crampe abdominale, diaree osmotică, dar și constipație, scaune grase, greață, oboseală (în special postprandială), creșterea bacteriană a intestinului subțire (SIBOS), valori hepatice crescute, depresie, deficit de vitamine și oligoelemente, nivel scăzut de triptofan seric, arsuri la stomac, niveluri crescute de reflux |
| Diagnostic | Examen genetic molecular (mutație în gena Adolase B pe A149P sau N334K sau A174D sau G374S), posibil biopsie hepatică | Test de respirație H2 |
| Sursa: [2] | ||
Până în prezent, este cunoscut conținutul de sorbitol al doar câteva fructe. Fructele uscate, prunele, piersicile și perele au un conținut ridicat. În mijloc sunt mere și struguri; Boabele conțin doar cantități mici de alcool din zahăr.
Alimente care sunt adesea intolerabile cu malabsorbție a fructozei
- Fructe uscate (stafide, smochine, curmale, caise uscate, prune etc.)
- Sucuri de fructe (măr, pere, suc de caise etc.)
- Fructe, compoturi și gemuri
- Miere
- Legume de varză, ceapă, legume de praz, varză murată, fasole
- bere
- Dietele crude și bogate în fibre sunt aproape întotdeauna asociate cu reclamații la pacienții cu malabsorbție simptomatică a fructozei
clinică
Cu malabsorbție la fructoză și intoleranță la sorbitol, se pot observa dureri și crampe abdominale, diaree, constipație, modificarea consistenței scaunului, meteorism și flatulență. În plus, pacienții se plâng de senzația de presiune la nivelul abdomenului superior, dureri de stomac, greață, cefalee și stare generală de rău [8]. Principalele simptome sunt flatulența și diareea, dar numai 50% dintre pacienți prezintă simptome clinice. Apariția simptomelor depinde de tipul, cantitatea și localizarea bacteriilor intestinale. Pacienții prezintă, de obicei, tabloul clinic al sindromului intestinului iritabil, care este una dintre cele mai frecvente boli în gastroenterologie. Detectarea și tratamentul malabsorbției fructozei are astfel o poziție importantă din punct de vedere epidemiologic [2].
diagnostic
terapie
Recomandări dietetice pentru intoleranța ereditară la fructoză
Alăptarea sau hrănirea sugarului cu lapte care conține numai lactoză
Pregătiți singuri alimente complementare
Evitați fructele și legumele în primul an de viață (vitamine înlocuitoare), apoi tipurile permise de fructe și legume sunt:
- fasole verde
- Salată verde
- Salata de miel
- Cicoare
- păpădie
- Brocoli
- conopidă
- sparanghel
- Castraveți
- spanac
- Mazăre
- Ciuperci
- ridiche
- ridiche
- varza alba
- roșii
- rubarbă
- Lămâi
Permis într-o măsură limitată: Cartofi, cu condiția ca aceștia să fie depozitați timp de 10 până la 20 de zile înainte de utilizare și apoi curățați, tăiați și înmuiați o zi.
Sunt interzise următoarele:
toate alimentele care conțin zaharoză (zahăr):
- Dulciuri de tot felul
- toate conservele
toate fructele și legumele care nu sunt expres permise:
- Sucuri de fructe
- pâine albă
- Pâine din cereale integrale
- pumpernickel
- Zahar de masa
- Zahar diabetic
- Miere
- gem
- maioneză
- Ketchup
- Sosuri gata preparate
precum
- toate alimentele care conțin inulină, de ex. Anghinare și anghinare din Ierusalim
- toate alimentele preparate cu înlocuitor de zahăr sorbitol (ulei)
PERICOL:
Pacientului nu trebuie să i se administreze niciodată fructoză intravenoasă (de exemplu, cu terapie perfuzabilă sau nutriție parenterală)