Tulburări de creștere datorate sindromului Ullrich-Turner

Tablou clinic

Sindromul Ullrich-Turner (UTS) este o boală care afectează doar fetele și este cauzată de o schimbare cromozomială. Acesta poartă numele medicului american Henry Turner și a medicului pediatru german Otto Ullrich, care au descris acest tablou clinic în anii 1930. De regulă, unei fete cu UTS îi lipsește un cromozom X, uneori este doar modificat structural. Sindromul apare cu o frecvență de 1 din 2.500 de fete. Factorii cauzali sunt deocamdată necunoscuți, nu s-a observat o acumulare familială.

Următoarele caracteristici pot caracteriza sindromul Ullrich-Turner:

Fată cu uts .

... sunt de statură mică (distanța față de fetele de aceeași vârstă crește considerabil în copilărie și este în medie de 20 cm la femeile adulte)
... au ovare subdezvoltate cu producție insuficientă de hormoni feminini (estrogeni) din cauza lipsei cromozomului X
... de obicei nu ajung spontan la pubertate

... sunt, prin urmare, sterile la maturitate, cu excepții foarte rare
... poate avea caracteristici fizice, cum ar fi pliurile laterale ale gâtului (așa-numita piele de aripă), limfedem (umflături în zona spatelui mâinilor și picioarelor), mameloanele aflate la distanță, malformații ale inimii și rinichilor, otite medii frecvente și modificări ale unghiilor și unghiilor de la picioare cu frecvență și severitate diferite
... sunt în mod normal inteligenți

Caracteristicile menționate mai sus sunt foarte rar recunoscute în același timp la pacienți. Pacienții cu UTS sunt adesea discret în exterior și, prin urmare, sunt diagnosticați foarte târziu.

terapie

Terapia este în primul rând tratamentul simptomatic al tulburării de creștere. Pentru aceasta se administrează hormonul de creștere. Terapia cu doze mici cu hormoni feminini începe de obicei la vârsta de 12-14 ani pentru a induce pubertatea sau pentru a declanșa menstruația.