Un copil cu d; o boală orfană rară tratată cu cafea

De Mathilde Debry

Pentru a-și trata copilul bolnav, un cuplu a efectuat, fără să vrea, un „test placebo dublu-orb”, folosit în mod normal de oamenii de știință.

Postat pe 06.11.2019 la 17:45

Șansa uneori face lucrurile bine, chiar și în medicină. Părinții unui copil bolnav au validat fără să vrea un tratament eficient împotriva unei boli rare, așa cum spun medicii francezi în revista Annals of internal medicine și pe site-ul Inserm.

O boală orfană

Copilul de 11 ani suferea de o formă specială de diskinezie, legată de o genă numită ADCY5. Diagnosticat anul trecut, a suferit de numeroase mișcări anormale, exacerbate în timpul fazelor de criză. „Este o boală orfană, nici măcar nu cunoaștem numărul de cazuri, deoarece este atât de rară, putem vorbi de o singură naștere dintr-un milion, dar asta este doar un ordin de mărime”, precizează prof. AFP Emmanuel Flamand-Roze neurolog la Spitalul Pitié-Salpêtrière AP-HP. „Acest copil nu ar putea merge cu bicicleta sau chiar să meargă acasă de la școală, deoarece s-ar putea întâmpla o criză oricând”, adaugă el.

Pentru a ușura copilul, medicii prescriu cafea, despre care se știe deja că scade mișcările necontrolate. „Chiar dacă am avea cazul unui copil diagnosticat cu această boală, i-aș da cafea”, explică neurologul. Cofeina reduce efectiv proteina ADCY5, care, în cazul diskineziei, declanșează mai multe mișcări decât în ​​mod normal.

---