Unul din 50 la nivel mondial despre viața cu o singură boală rară - Sănătate
Hannah Fröhlich suferă de deficiență POMC, un defect genetic. A fost primul pacient din lume cu acest diagnostic. Oameni precum Hannah sunt ajutați în centre speciale pentru boli rare
Berlin (dpa) - „A început cu nașterea”: Așa sună când Birgit Fröhlich începe să povestească suferința fiicei sale Hannah. Tânără de 23 de ani din Berlin, suferă de ceea ce este cunoscut ca un deficit de POMC; îi lipsește hormonul de suprimare a poftei de mâncare Proopiomelanocortina (POMC).
Hannah Fröhlich este unul dintre cei doar 50 de pacienți din lume cu acest tablou clinic - deficitul de POMC este una dintre bolile rare. Conform definiției organizației umbrelă germane pentru auto-ajutorare, acesta este cazul dacă există mai puțin de cinci pacienți din 10.000 de persoane. „Ziua mondială a bolilor rare” din 28 februarie este menită să sensibilizeze persoanele afectate.
A fost un drum lung până la diagnosticul pentru Hannah, care, ca întreaga familie, este numită de fapt diferit. S-a născut în vara anului 1994, iar ficatul nu funcționa corect. În timpul examinărilor la Clinica Charité a Universității din Berlin, a fost diagnosticată o deficiență congenitală de cortizol. În schimb, i s-a administrat hidrocortizon. Ea ia și azi remediul. „A ajutat-o pe Hannah să supraviețuiască”, spune mama, „dar suferința ei nu s-a terminat”.
Chiar și în copilărie, Hannah s-a îngrășat cu o rată peste medie. La un an, ea cântărea 20 de kilograme, de aproximativ patru ori mai mult decât colegii ei. „Era mereu flămândă, nu te mai putea sătura niciodată”, își amintește tatăl Christian. Familia a încercat să ia contramăsuri: fizioterapie, sfaturi nutriționale, cure. Zadar. Hannah se îngrașă și încetinește în dezvoltarea ei fizică.
Nu a învățat să meargă până la doi ani. Fröhlich-urile s-au dus la Charité din nou și din nou cu fiica lor - până la descoperirea în 1998. În timpul orelor de consultație pentru endocrinologie pediatrică, în care sunt tratați copiii cu tulburări hormonale, un grup de lucru care include Heiko Krude a diagnosticat-o pe Hannah cu o boală care nu a fost niciodată descrisă până acum: deficit de POMC.
„Diagnosticul târziu, la fel ca și Hannah, este o problemă esențială în munca noastră”, spune Krude, care conduce acum Centrul pentru Boli Rare de la Charité. Există puțini experți în bolile rare, ceea ce îngreunează diagnosticul. Problema este larg răspândită: „Boala individuală este rară - dar dacă adăugați toți pacienții din grupul de boli, veți obține aproximativ 1% din toți oamenii”, spune Krude.
Bolile rare acoperă întregul spectru al medicamentului: de la malformații ale piciorului scheletal la boli oculare până la deficiență de POMC. Defectele genetice sunt adesea cauza. Potrivit lui Heiko Krude, calea adesea lungă și frustrantă spre diagnostic, cu multe vizite de specialitate nereușite, nu este singura problemă a pacienților. Tratamentul este, de asemenea, dificil: „De multe ori nu există medicamente, deoarece dezvoltarea atât de puțini pacienți nu este atractivă pentru companiile farmaceutice. Și adesea doar câțiva medici care pot efectua terapie ".
Pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților precum Hannah Fröhlich, medicii din toată Germania își unesc forțele în rețeaua „Translate Namse”. „Namse” reprezintă Planul Național de Acțiune pentru Persoanele cu Boli Rare. Nouă centre medicale sunt implicate în proiect, inclusiv în Heidelberg, Essen, Bonn și Hamburg.
Cu Hannah Fröhlich, au trecut 17 ani de la diagnostic până la începerea tratamentului. Ani în care tânăra s-a luptat din greu cu boala ei. „A fost ca un film de groază: eram dependent de mâncare, mă tot îngrășam și nimic nu mă ajuta.” Hannah, care a ajuns să cântărească în jur de 170 de kilograme, nu a avut o copilărie și o tinerețe normale. "Am avut doar câțiva prieteni și nu am putut participa la aproape nimic." Chirurgia gastrică nu a fost efectuată pentru a preveni tratamentul medicamentos.
De la 1 ianuarie 2015, Hannah Fröhlich participă la un studiu cu un nou medicament din SUA. Acest lucru este efectuat la Institutul de endocrinologie pediatrică de la Charité de Peter Kühnen și este destinat să remedieze defectul rar al reglării alimentației și să blocheze senzația de foame.
După doar câteva săptămâni, tânărul de 23 de ani se simțea mai bine, primele kilograme au căzut rapid. „Dacă ți-a fost foame toată viața și brusc nu mai ești, este ca un vis”, spune tânărul de 23 de ani. Acum are o greutate normală, poate juca sport și are mulți prieteni. De curând și-a finalizat ucenicia ca asistent de management de birou. Și pentru familie, tratamentul cu succes al fiicei este un nou început: „Este ca un miracol”, spune mama Birgit. "Timp de 20 de ani ne-am concentrat doar asupra acestei boli, acum suntem ușurați și eliberați".
Cu toate acestea, defectul ei genetic va fi cu Hannah întreaga ei viață. În fiecare zi își injectează medicamentul în coapsă - „te obișnuiești”, spune ea. În plus, există doza zilnică de hidrocortizon. Există puține efecte secundare: Părul ei a devenit mai întunecat din cauza medicamentului - înainte era roșu, acum este brun. Și Hannah trebuie să fie deosebit de atentă la infecții. Ea este încă tratată la Charité; este acolo aproximativ o dată pe lună pentru examinări ulterioare. Hannah este încă fericită: „Este o viață cu totul nouă”.