15 Tulburări congenitale ale metabolismului glucidic și alte tulburări metabolice congenitale

1 15 Tulburări congenitale ale metabolismului carbohidraților și alte tulburări metabolice congenitale ACMuntau Tulburări congenitale ale metabolismului carbohidraților Tulburări ale metabolismului galactozei Deficiența galactokinazei Deficiența galactozei-1-fosfat-uridiltransferază Deficiența uridin-difosfatului-galactozei-4-epimerazei Tulburări intestinale bisfosfat Deficiența bolilor de depozitare a glicogenului Glicogenoză tip Ia Glicogenoză tip Ib Glicogenoză tip III Glicogenoză tip VI Defect glicogen sintază Tulburări ale transportului glucozei Malabsorbție congenitală glucoză-galactoză Sindrom proteic transportator glucoză (defect GLUT 1)

tulburări

2 Alte tulburări metabolice congenitale Tulburări metabolice ale creatinei Defectul arginin-glicinei amidinotransferazei Defectul guanidinoacetatului metiltransferazei Defectele congenitale ale glicozilării Deficitul fosfomanozei izomerazei Defecțiunea aderenței leucocitelor tip II Cistinoza nefropatică 181 Referințe 182