5.2 Boli detectabile prin spectrometrie de masă în tandem

Figura 19 Doi frați cu PKU clasic netratat (Imaginea datează din perioada anterioară efectuării screeningului nou-născutului. Cu detectarea precoce și terapia cu dietă, ar fi fost posibilă o dezvoltare complet normală) PKU ușoară, hiperfenilalaninemie ușoară, sensibilitate la BH 4 În funcție de concentrația de fenilalanină în Înainte de terapie (în mod normal 120 µmol/l sau 2 mg/dl) sânge, se pot distinge variante ușoare (PKU ușoară, hiperfenilalaninemie ușoară) (Tabelul 6). Severitatea preconizată a bolii este variabilă; hiperfenilalaninemia ușoară nu necesită de obicei tratament. Concentrațiile de fenilalanină pot rămâne ușor crescute fără dietă sau pot scădea treptat la nivelul normal. Există dovezi că variantele ușoare răspund adesea la administrarea de BH 4, deși nu există un deficit de BH 4. Trebuie remarcat faptul că, chiar și în cazul formelor asimptomatice care nu necesită tratament la fete, nu poate fi exclus riscul apariției PKU materne ulterioare (vezi mai jos). Astfel de femei trebuie monitorizate înainte de concepție și mai ales în timpul sarcinii și, dacă este necesar, să respecte o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru a evita deteriorarea embrionului. 34

tandem

Tabelul 7 Evaluarea rezultatelor screeningului PKU Rezultatul screeningului Cauze posibile Etape ulterioare Phe Phe/Tyr 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 120 µmol/l (2 mg/dl) 120-240 µmol/l (2-4 mg/dl) 240 µmol/l (4 mg/dl) 480 µmol/l (8 mg/dl) hiperfenilalaninemie ușoară PKU fals pozitivă sau variantă posibil