55 Osteolize multiple de origine necunoscută - Asociația Medicală a Rinului de Nord

Informații suplimentare și diagnostice diferențiale pentru raportul de caz certificat „Osteolize multiple de origine neclară”

de Laura Pennington, Julia Wagenpfeil, Christoph Sippel și Peter Walger

Prezentare generală a conținutului

General

În cazul de față, pacientul a suferit de hipercalcemie din cauza hiperparatiroidismului primar într-un adenom paratiroidian solitar pe partea caudală dreaptă a glandei tiroide. Datorită resurselor financiare limitate și a lipsei de clarificări medicale pe parcursul celor patru ani de boală, s-a dezvoltat imaginea completă a bolii cu osteoliză severă în contextul ostitei fibroase cistice generalisate de la Recklinghausen, care este foarte rar astăzi în țările industriale foarte dezvoltate. Acestea au fost inițial luate ca o ocazie de a suspecta o boală subiacentă malignă. În acest caz, valoarea centrală de laborator pentru confirmarea diagnosticului a fost hormonul paratiroidian (PTH intact), care trebuie întotdeauna determinat în osteolize neclare.

Definiția și cauza hiperparatiroidismului primar

Hiperparatiroidismul primar (pHPT) este definit ca secreția crescută a hormonului paratiroidian (PTH) din cauza unei boli a glandelor paratiroide (NSD). Prevalența este de aproximativ 1-4/1000 de pacienți, cu femei de două ori mai des, dar în medie mai târziu decât bărbații, care suferă de boală (femei: 60 - 70 de ani; femei: 40 - 50 de ani).

De obicei, boala se bazează pe un adenoame solitare (80%) - ca în cazul descris - sau multiple (5%) ale NSD. Acestea apar de obicei din mutația monoclonală a unei celule principale producătoare de PTH. În schimb, hiperplazia cauzală mai puțin frecventă (15%) este o proliferare policlonală a celulelor paratiroide. Doar rar (2,6 mmol/l, precum și PTH intact cu funcție renală normală și proteină totală normală cu> 95% certitudine în favoarea unui pHPT!

De obicei, hipercalcemia declanșează o investigație suplimentară. Pentru a face diferența dintre HPT primar, secundar și terțiar, PTH intact și 25- (OH) -vitamina D trebuie întotdeauna determinate. La pacienții mai tineri, măsurarea concentrației de calciu și fosfat în urina de 24 de ore este, de asemenea, utilă pentru a exclude hipercalcemia familială hipocalciurică (FHH).

Secreția ectopică paraneoplazică a peptidelor legate de PTH (PTHrP) ar trebui considerată ca fiind cauza hipercalcemiei și ar trebui determinată PTHrP, în special în prezența osteolizelor și a unei suspiciuni de malignitate. Acest lucru poate apărea, de asemenea, independent de o metastază osoasă și se găsește de obicei în carcinoamele bronșice. Din acest motiv, hipercalcemia inexplicabilă ar trebui să conducă, de asemenea, la o căutare a tumorii. În studiul de caz nu au existat dovezi în acest sens (PTHrP 2+ (S)

(nw = normal, A> P = fosfatază alcalină, p/s/t HPT = HPäT primar/secundar/terțiar, DAP = hipercalcemie asociată cu malignitatea)

De îndată ce diagnosticul este clar, trebuie efectuată o ecografie a glandelor paratiroide (traductor de 10 MHz) cu toate cele patru corpuri epiteliale prezentate. Adenoamele apar hipoecogene. Dacă acest lucru nu are succes, este posibil să fie necesară conectarea unei scintigrafii de 99 m Tc-MiBi sau a unui CT al toracelui, deoarece NSD poate fi uneori și ectopic în mediastin (10%).

terapie

Chirurgia este metoda de terapie la alegere și trebuie efectuată numai în centre specializate. Orice formă de pHPT simptomatic, precum și o boală asimptomatică dacă sunt prezenți unul sau mai multe dintre următoarele criterii sunt considerate indicații formal clare:

Calciu seric> 0,25 mmol/l peste limita normală
Dacă GFR scade cu 50%, operațiunea este considerată reușită (rata de succes primară 95 - 98%). În studiul de caz descris, PTH a scăzut de la> 2.000 pg/ml la aproximativ 300 pg/ml în timpul operației și era deja în intervalul normal în ziua următoare.

După operație, aproape toate simptomele regresează lent. Cu toate acestea, modificările osoase severe, sechelele renale și cardiace sunt ireversibile.

Postoperator, în special la pacienții cu afectare osoasă ridicată, pot apărea condiții temporare de deficit de calciu, posibil cu tetanos de recalcificare și semnele tipice Chvostek și Trousseau (așa-numitul „sindrom osos flămând”). Înlocuirea calciului este obligatorie postoperator.

Dacă pacientul nu este operabil, trebuie să se acorde atenție asigurării unui aport adecvat de lichide; o dietă săracă în calciu nu este necesară. Tiazidele, preparatele digitalice și litiul sunt absolut contraindicate datorită efectului lor de păstrare a calciului! Administrarea de bifosfonați pentru profilaxia osteoporozei poate fi luată în considerare, în special la femeile aflate în postmenopauză. Alternativ, Cinacalcet mimetic de calciu (Mimpara ®) poate crește sensibilitatea receptorului de calciu pe celulele principale ale NSD și astfel poate încetini secreția de PTH. În plus, receptorul renal de calciu este influențat și concentrația serică de calciu este redusă. Cu toate acestea, terapia este adesea asociată cu greață și dureri de cap, precum și cu costuri ridicate. În orice caz, în cazul pacienților inoperabili, sunt necesare controale periodice de laborator și, dacă este necesar. sunt indicate și măsurători ale densității osoase.