Actualizare adevărată-falsă a amniocentezei Laurence Pernoud

Prescrisă (în special) ca parte a screeningului prenatal pentru trisomia 21, amniocenteza este adesea temută de viitorii părinți. În cauză: această probă de lichid amniotic sub ultrasunete suferă de o reputație proastă, deoarece nu este lipsită de risc pentru continuarea sarcinii. Cu toate acestea, rămâne un instrument excelent pentru identificarea și tratarea anumitor tulburări încă din primele săptămâni de gestație. Dr. Gilles Dauptain, obstetrician-ginecolog, analizează câteva idei primite despre amniocenteză.

actualizare

1. Amniocenteza poate detecta trisomia 21 doar la copilul nenăscut

Fals. De obicei, efectuată între 15 și 18 săptămâni, amniocenteza face posibilă detectarea oricăror anomalii ale numărului (aneuploidii) și ale formei cromozomilor la făt. Este extrem de fiabil pentru diagnosticarea trisomiei 21 (o boală cauzată de o pereche suplimentară de cromozomi 21), dar și pentru identificarea unor forme mai rare de trisomie, cum ar fi trisomia 18 sau 13.

Mai mult, amniocenteza poate confirma sau exclude anumite tulburări suspectate de ginecolog. „Poate fi necesară efectuarea unei amniocenteze în caz de suspiciune de incompatibilitate a sângelui fetal-matern sau completarea diagnosticului unei infecții virale sau bacteriene”, explică dr. Gilles Dauptain, ginecolog-obstetrician. Și pentru a specifica: „Eșantionul de lichid amniotic face posibilă verificarea atacului fătului suspectat în caz de viroză cum ar fi zona zoster sau varicela sau de parazitoză precum toxoplasmoza, de exemplu”. În mod similar, în caz de antecedente de fibroză chistică în familie sau dacă ultrasunetele dau naștere fricii de întârziere a creșterii, poate fi recomandată amniocenteza.

2. Amniocenteza se poate face oricând în timpul sarcinii

Adevărat. Nu există un „termen” pentru efectuarea amniocentezei. Screeningul pentru infecția bacteriană sau virală prin amniocenteză se poate face astfel până la sfârșitul ultimului trimestru. Pe de altă parte, în contextul diagnosticului prenatal, efectuarea unui "amnio" este indicată la sfârșitul primului trimestru, deoarece această examinare este o parte integrantă a așa-numitului screening prenatal combinat. „Amniocenteza este indicată numai după testul PaPP-A (o proteină produsă de trofoblast, viitoarea placentă, nota editorului.), Hormonul ΒHcG și observarea translucenței nucale la ultrasunete”, își amintește practicianul. "Cu toate acestea, aceste examinări se desfășoară între 11 și 13 săptămâni și 6 zile. Analiza lor merită un timp minim", continuă el. Notă: dacă aceste examene nu se efectuează la timp, screeningul pentru sindromul Down și amniocenteza se poate face ulterior, ca parte a așa-numitului screening secvențial, în jurul a 4 luni de sarcină.

În cele din urmă, amniocenteza nu se efectuează, în general, înainte de 14 WA, deoarece administrarea lichidului amniotic prea devreme crește riscul de rezultate false (fals pozitive).

3. Amniocenteza este recomandată în primul rând femeilor în vârstă de 38 de ani și peste

Fals. Dacă riscul de sindrom Down crește la copii la sfârșitul sarcinii, acest lucru nu înseamnă că amniocenteza este automată. Cu siguranță viitoarele mame despre care se spune că sunt „expuse riscului” fac obiectul unei monitorizări speciale, dar examinarea este recomandată numai (în general) dacă rezultatul final al screening-ului combinat (translucența nucală și serologia) este mai mic de 1/250 spuneți riscul „natural” la femeile în vârstă de 38 de ani și peste.