AIRG Franța; Arhiva blogului; Căutați ce este nou
Diferite articole scrise de specialiști recunoscuți în patologiile în cauză sunt publicate în Nefrogenul nr. 63. În previzualizare,
vă invităm să descoperiți cea referitoare la următoarea temă:
Proiecte de tratament și cercetare în
Sindroamele Bartter și Gitelman
De Rosa Vargas-Poussou și Anne Blanchard
Departamentul de Genetică și Centrul de Investigații Clinice, HEGP. Centrul de Referință pentru Boli ereditare de rinichi la copii și adulți (MARHEA). Lanțul bolilor renale (ORKID).
Anne Blanchard
Sindroamele Bartter și Gitelman sunt boli moștenite autozomale recesive [1], datorate alterărilor canalelor și transportorilor implicați în reabsorbția sării în 2 segmente nefrondistincte: ramura largă ascendentă a buclei Henle (Bartter) și tubul distal convoluit (Gitelman) care asigură respectiv reabsorbția a 25% și 7% din sarea filtrată. Mutațiile genelor care codifică cel puțin 7 transportoare au ca rezultat pierderea funcției acestui transportator provocând pierderea de sare în urină. Pentru a compensa pierderea de sare, corpul nostru crește producția de hormon (aldosteron) care crește reabsorbția sării în părți ale tubului renal sensibile la acest hormon; dar prețul de plătit pentru această adaptare este o pierdere de potasiu în urină, care este responsabilă pentru o scădere a concentrației de potasiu din sânge (hipokaliemie).
[1] Aceasta înseamnă că boala se manifestă numai atunci când persoana a primit gena defectă de la tată și mamă în același timp. Dacă persoana primește o singură copie defectă, aceasta este un „purtător heterozigot” și nu are boala, deoarece copia normală a genei compensează defectul copiei anormale.
Sindromul Bartter este mai sever și se manifestă cel mai adesea prenatal sau la sugari și este asociat cu poliurie (creșterea volumului de urină), hipercalciurie (creșterea excreției de calciu în urină) în timp ce sindromul Gitelman apare cel mai adesea la copiii mai mari, adolescenți sau adulți și este asociat cu hipomagneziemie (scăderea concentrației de magneziu în plasmă) și hipocalciurie (scăderea excreției urinare de calciu).
Foarte rar, sindromul Bartter este complicat de insuficiența renală care necesită dializă sau transplant, ceea ce nu este niciodată cazul sindromului Gitelman. Un tip rar de sindrom Bartter este asociat cu surditate, dar auzul este normal la alte tipuri Bartter. În sindromul Gitelman, deficiența de magneziu poate favoriza condrocalcinoza, adică apariția depozitelor de cristale în cartilajul articulațiilor sau în tendoane, responsabile de crize articulare dureroase (foarte dureroase, articulații fierbinți) sau „Pseudo picătură” devine mai complicată. Aceste simptome trebuie gestionate de un reumatolog care ar trebui să fie informat cu privire la sindromul Gitelman.
Tratament:
În prezent, nu este posibilă restabilirea funcției transportatorului deficitar, iar baza tratamentului este, prin urmare, suplimentarea cu sare, potasiu și magneziu. Persoanele cu aceste sindroame ar trebui să aibă acces gratuit la sare. Aproape întotdeauna au o tendință naturală de a mânca alimente sărate care ar trebui încurajate, mai ales la copii. Într-adevăr, este necesar un aport suficient de sare pentru o bună hidratare și o bună creștere. Această recomandare de a nu interfera cu apetitul pentru sare se aplică și pacienților fără simptome, ceea ce se întâmplă uneori în sindromul Gitelman. La copii, suplimentarea cu sare este adesea necesară și poate fi cantitativ foarte importantă la persoanele cu sindrom Bartter.
Se obișnuiește să oferi suplimente de potasiu tuturor pacienților, chiar dacă sunt asimptomatici. Un obiectiv rezonabil este reducerea potasiului seric între 3,0 și 3,5 mmol/l. Suplimentul de potasiu recomandat este clorura de potasiu (și nu alte săruri de potasiu) împărțită în mai multe doze pe tot parcursul zilei și, de preferință, la mese.