AJNS; Revista Africană de Științe Neurologice; BOALA NEURO-WILSON; DESPRE ȘAPTE CAZURI
ABSTRACT
Descriere
Boala Wilson este o toxicoză cuprică autosomală recesivă cu manifestări clinice dominate de semne neuropsihiatrice și hepatice.
Poartă
Obiectivul muncii noastre este de a face bilanțul aspectelor genetice, diagnostice și terapeutice ale Neuro-Wilson.
Metode
Am efectuat studiul unei serii de șapte cazuri colectate la Departamentul de Neurologie și Pediatrie al CHU Hassan II din Fez.
Rezultate
Toți pacienții noștri au prezentat semne neurologice sugestive cu sau fără simptome extra-neurologice. Aceștia au avut examene paraclinice făcute din numărul de sânge, evaluarea hepatică, evaluarea renală, evaluarea cuprului, imagistica creierului, ultrasunete abdominale și fibroscopie gastro-intestinală superioară. Diagnosticul pozitiv al bolii Wilson a fost acceptat prin argumente clinice, biologice și radiologice. Trei dintre pacienții noștri au fost tratați cu D-penicilamină și patru cu sulfat de zinc. Ancheta familială în căutarea unor cazuri similare a fost efectuată prin examinarea clinică a fraților a patru pacienți din serie.
Concluzie
Când nu este tratată, evoluția bolii Wilson este întotdeauna fatală. Tratamentul se bazează pe chelatori de cupru, săruri de zinc și transplant de ficat. Prognosticul bolii Wilson apare mai bine cu cât leziunile neurologice și hepatice sunt mai puțin pronunțate.
Cuvinte cheie: boala Wilson, manifestări neurologice, genetică, bilanț cupric, inel Keyser-Fleischer, D-penicilamină, sulfat de zinc
REZUMAT
Descriere
Boala Wilson este o tulburare autosomală recesivă a suprapunerii cuprului, dominată de simptome neuropsihiatrice și hepatice.
Scopul acestui studiu este de a revizui aspectele genetice, diagnosticul și tratamentul Neuro-Wilson.
Metode
Raportăm șapte cazuri colectate în departamentul de Neurologie și Pediatrie CHU Hassan II din Fez.
Rezultate
Toți pacienții au prezentat semne neurologice cu sau fără simptome extra-neurologice. Au avut hemoleucogramă completă, funcție hepatică, echilibru renal, echilibru cupru, imagistică cerebrală, ultrasunete abdominale și endoscopie gastrointestinală superioară. Diagnosticul bolii Wilson s-a bazat pe rezultatele clinice, biologice și radiologice. Trei pacienți au fost tratați cu D-penicilamină, iar ceilalți au primit zinc. Sondajul familial în căutarea unor cazuri similare a fost efectuat prin examinarea clinică a fraților a patru pacienți.
Concluzie
Când nu este tratată, evoluția bolii Wilson este întotdeauna fatală. Tratamentul se bazează pe chelarea cuprului, a sărurilor de zinc și a transplantului hepatic [7]. Prognosticul bolii Wilson pare chiar mai bun decât simptomele neurologice și hepatice nu sunt pronunțate.
Cuvinte cheie: boala Wilson, manifestări neurologice, echilibru cupric, inel Keyser-Fleischer, genetică, D-penicilamină, săruri de zinc.
INTRODUCERE
Boala Wilson sau „degenerescența hepato-lenticulară” este o afecțiune genetică rară, autosomală recesivă, caracterizată prin acumularea de țesuturi de cupru liber, în principal în ficat, creier și ochi. Rezultă din mutații ale genei Wilson, localizată pe cromozomul 13 și care codifică proteina ATP7B, care asigură transportul cuprului în hepatocit și, prin urmare, eliminarea acestuia în bilă [57].
Diagnosticul bolii Wilson poate fi dificil de pus din cauza eterogenității semnelor clinice și a lipsei de specificitate a parametrilor de laborator. Dar, rar pentru o boală genetică, există un tratament eficient. Cu toate acestea, orice întârziere a diagnosticului expune pacientul la daune ireversibile. Cu toate acestea, în formele neurologice, persistă încă o întârziere medie de doi ani între primele simptome și diagnosticul bolii [48].