Amiloidoza transtiretinei: insuficiență cardiacă cu o cauză rară
Simptomele tipice ale insuficienței cardiace (insuficiență cardiacă) sunt dificultăți de respirație, oboseală, retenție de apă și bătăi neregulate ale inimii. Uneori, totuși, amiloidoza transtiretinei se poate ascunde și în spatele acestor simptome nespecifice. Dr. med. Ralf Waßmuth explică ce semne pot indica această boală rară.
Boală rară cu consecințe pentru inimă și nervi
Amiloidoza transtiretinei este o boală de pliere a proteinelor care poate afecta diferite țesuturi și organe. Dacă inima este afectată în mod deosebit, medicii vorbesc despre transtiretină amiloidoză cu cardiomiopatie sau ATTR-CM pe scurt. Apare în două variante: Forma dobândită legată de vârstă, cunoscută și sub denumirea de tip sălbatic, este cea mai comună. Majoritatea persoanelor peste 65 de ani sunt afectate, bărbații mult mai des decât femeile. Varianta ereditară a bolii, care poate afecta inima, precum și nervii, este mai puțin frecventă.
Primele semne de afectare a nervilor în amiloidoza transtiretinei cu polineuropatie (ATTR-PN) apar de obicei între 30 și 60 de ani. Simptomele tipice sunt durerea și tulburările senzoriale la nivelul picioarelor, de exemplu furnicături, arsuri și amorțeală, precum și plângeri precum instabilitate sau amețeli. Majoritatea pacienților din Germania cu varianta ereditară au o formă mixtă a bolii în care sunt afectați atât inima, cât și nervii.
Amiloidoza transtiretinei este o boală rară. Rar înseamnă că nu mai mult de cinci din 10.000 de persoane din Uniunea Europeană sunt afectate. Aceste boli pot duce la dizabilități cronice sau pot pune viața în pericol. În Germania, aproximativ patru milioane de persoane sunt afectate de una dintre cele 7.000 până la 8.000 de boli rare.
Dr. med. Ralf Waßmuth de la Diagnostikum Berlin explică într-o discuție de specialitate care semne consideră că amiloidoza transtiretinei este cauza insuficienței cardiace și la ce trebuie să fie atent în diagnosticare și tratament.
Dr. Waßmuth, care sunt plângerile tipice pe care le prezintă la cabinetul unui pacient un pacient cu amiloidoză transtiretină cu cardiomiopatie?
Pacienții cu această afecțiune sunt în cea mai mare parte bărbați în vârstă, dificultățile de respirație și respirația fiind cele mai evidente simptome. La aceasta se adaugă oboseala și epuizarea care depășesc intervalul normal. Examenul cu ultrasunete relevă o îngroșare a inimii. Puterea de pompare a mușchiului cardiac este de fapt păstrată, deci nu există insuficiență cardiacă în sens restrâns. Dar îngroșarea limitează elasticitatea inimii. Acest lucru duce la simptome precum respirația scurtă și exagerarea. Aceasta este în esență o constatare obișnuită.
La majoritatea oamenilor, îngroșarea inimii este rezultatul hipertensiunii arteriale. Provocarea pentru cardiolog sau internist este de a identifica excepțiile pentru care acest lucru nu este cazul și pentru care alte cauze, de exemplu transtiretina amiloidoză, sunt posibile pentru constatare. Un prim indiciu poate fi că există o îngroșare pronunțată a inimii, deși tensiunea arterială nu este la fel de mare sau mai degrabă la limita inferioară a normalului. Acest lucru este apoi vizibil și trebuie să luăm în considerare cauzele neobișnuite ale simptomelor.
Insuficiența cardiacă și tratamentul nu funcționează conform așteptărilor?
Uneori, o boală rară - transtiretina amiloidoză - se poate ascunde în spatele unei insuficiențe cardiace.
Există alte semne care pot indica starea?
Sunt. Dar, de obicei, apar doar într-o conversație detaliată în care pacientul discută despre bolile anterioare. Pacienții cu amiloidoză transtiretină raportează adesea probleme nervoase și tendinoase la una sau la ambele încheieturi, așa-numitul sindrom al tunelului carpian. De obicei, cel puțin o încheietură a fost deja operată.
Un alt indiciu poate fi durerea de spate atunci când depozitele de amiloid îngustează canalele vertebrale din coloana vertebrală. Vorbim apoi de stenoza coloanei vertebrale. Și aici cei afectați raportează deseori despre operațiunile care au avut loc deja. Tendoanele rupte în timpul exercițiului în zona tendonului bicepsului sau tendonul lui Ahile pot indica, de asemenea, boala. Dar tulburările nervoase care duc la fenomene de furnicături și dureri la nivelul picioarelor pot indica, de asemenea, boala. Prin urmare, este important ca pacienții să-i spună medicului despre asta, chiar dacă la prima vedere aceste simptome nu au nicio legătură cu inima.
Există, de asemenea, cazuri în care o îngroșare a peretelui inimii este descoperită accidental?
Am văzut deja inima unui bărbat în vârstă examinată în mod curent înainte de o operație pentru sindromul tunelului carpian și am constatat o îngroșare suspectă a inimii. Sindromul tunelului carpian apare adesea cu ani înainte de primele probleme cardiace. Prin urmare, în interesul diagnosticului precoce, ar fi de dorit ca țesutul îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale la încheietura mâinii să fie examinat pentru depuneri de amiloid.
Pentru cardiologi, este, de asemenea, important să se pună sub semnul întrebării constricția valvei cardiace la bărbații în vârstă: la o șesime dintre pacienții cu stenoză superioară a valvei aortice, calcificarea și constricția valvei cardiace sunt, de asemenea, amiloidoză.
Cum apar exact aceste depozite amiloide care duc la disconfort?
Amiloidoza transtiretinei implică modificări ale proteinei transtiretină, care se formează în ficat și transportă hormonul tiroidian tiroxină și vitamina A, printre altele, în organism. Această proteină este formată din patru blocuri care se separă de bolnavi. Părțile individuale își schimbă apoi forma și formează structuri asemănătoare firelor, așa-numitele fibrile amiloide. Acestea pot fi depuse în diferite organe și țesuturi, cum ar fi inima sau nervii și le pot perturba funcția.
Ce altceva ajută la diagnostic?
Pentru ca suspiciunea de amiloidoză a transtiretinei să fie sigură, sunt necesare examinări suplimentare pe lângă ecografia cardiacă (ECHO). Medicii din diferite discipline, de exemplu un neurolog, un specialist în rinichi sau un specialist în medicină nucleară, vor lucra împreună. Examinările posibile sunt un EKG, un test de sânge și urină în laborator, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Fibrilele amiloide pot fi detectate printr-un examen medical nuclear, așa-numita scintigrafie osoasă sau printr-o probă de țesut. Dacă suspiciunea este confirmată, un test genetic va arăta dacă este vorba despre amiloidoză transtiretinică ereditară sau dobândită. Aceste examinări au loc de obicei la o clinică universitară sau în centre specializate pentru boli rare.
Care este tratamentul și viața transtiretinei amiloidozei cu cardiomiopatie?
ATTR-CM poate fi tratat cauzal; există, de asemenea, opțiuni terapeutice de susținere pentru ameliorarea simptomelor. Decizia cu privire la terapia adecvată pentru persoana afectată ar trebui luată de un grup de experți. Boala se dezvoltă lent. De-a lungul anilor, fibrilele amiloide sunt depuse în diferite țesuturi. Prin urmare, tratamentul trebuie să înceapă cât mai devreme posibil în cursul bolii. Beneficiem de faptul că avem opțiuni de diagnostic mai bune astăzi decât acum câțiva ani.
La pacienții pe care îi vedem astăzi, însă, boala este adesea avansată, iar ecografia arată o îngroșare foarte clară a inimii. În afară de dificultăți de respirație și capacitate fizică redusă, pacienții se descurcă relativ bine. Dacă nu este tratată, boala se va agrava și simptomele ar crește.
Poate pacientul să facă el însuși ceva pentru a susține terapia?
La fel ca în cazul tuturor bolilor de inimă, îi încurajăm pe cei afectați să facă mișcare cât mai mult posibil, în ciuda dificultăților de respirație și oboseală. Vechea credință că pacienții cu inimă ar trebui să se odihnească este acum depășită. Cu cât pacientul este mai activ, cu atât mai bine poate face față plângerilor sale.
Amiloidoza transtiretinei este o boală rară. Există date despre frecvența ATTR-CM?
În ultimii ani, faptul că proteinele modificate pot fi depuse în diferite organe, cum ar fi inima sau nervii, a primit o atenție sporită. Acest lucru se datorează și faptului că opțiunile de diagnostic s-au îmbunătățit. Nu există cifre concrete despre cât de frecventă este amiloidoza transtiretinei cu cardiomiopatia în Germania.
Cunosc date de la un mare centru național din Londra: există aproximativ 200 de diagnostice noi pe an. Acesta este un număr mic pentru toată Marea Britanie, dar astăzi sunt depistate mai multe cazuri decât acum zece ani. Aproximativ un sfert dintre cei afectați au varianta ereditară. Trei sferturi au forma dobândită, așa-numitul tip sălbatic. Deci, este în principal o boală spontană la vârstnici. Putem aplica aproximativ aceste cifre Germaniei.