Anomalii cromozomiale

Definiție

Anomaliile cromozomiale constituționale sunt o cauză frecventă a dezvoltării embrionare-fetale anormale. Anomaliile cromozomiale sunt responsabile pentru aproximativ 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină. Pot fi diagnosticate două tipuri principale de anomalii cromozomiale:

cromozom suplimentar

Anomalii ale numărului de cromozomi

Cariotipul normal are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi. Aceste anomalii (denumite și aneuploidii) pot fi omogene (prezente în toate celulele) sau mozaic (prezente într-o proporție variabilă de celule). Originea anomaliilor omogene este fie în momentul meiozei în timpul procesului care are ca rezultat formarea celulelor reproductive sau în timpul primelor diviziuni mitotice ale zigotului (ovulului) după fertilizare. Factorul de risc predominant pentru anomaliile de disjuncție a cromozomilor meiotici este vârsta maternă ridicată.

  • Vorbim de trisomie în prezența unui cromozom suplimentar, de o monozomie în cazul pierderii unuia dintre cei doi cromozomi ai unei perechi de cromozomi. Cele mai frecvente trisomii la naștere sunt trisomiile 21, 18 și 13 și trisomia mozaic 8. Trisomiile cromozomiale sexuale sunt foarte frecvente și afectează atât X, cât și Y: 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY.
  • Monosomiile autozomale sunt rareori observate la naștere, deoarece probabil nu sunt viabile cu întreruperea precoce a sarcinii. În ceea ce privește cromozomii sexuali, monosomia X este frecventă, responsabilă de sindromul Turner.

Anomalii structurale ale cromozomilor

Acestea rezultă din apariția unor pauze cromozomiale urmate de una sau mai multe atașări anormale. Prin definiție, trisomii și monosomii parțiale rezultă din modificări structurale. Anomaliile structurale pot afecta un cromozom sau mai mulți cromozomi (de exemplu, translocații). Aceste anomalii pot fi echilibrate sau dezechilibrate.

  • Anomaliile echilibrate nu duc la dezechilibru al materialului cromozomial și de obicei nu au efect fenotipic, cu excepția situației în care ruperea prin perturbarea unei gene duce la o boală genetică corespunzătoare. Anomaliile echilibrate pot duce, în timpul meiozei, la formarea de gameți dezechilibrați care dau zigote anormale, ceea ce va duce la apariția avorturilor sau la nașterea copiilor cu anomalii congenitale.
  • Anomaliile dezechilibrate pot apărea de novo, adică în mod accidental (ștergeri, translocații dezechilibrate de novo etc.) sau pot fi consecința unei schimbări parentale echilibrate.