AOH angi; d; eu h; r; acel simptom; eu, test, tratament
Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică rară care afectează 1 din 100.000 de persoane și se caracterizează prin dezvoltarea edemului, și anume umflarea localizată și/sau durerea abdominală. Boala poate apărea la orice vârstă, dar de cele mai multe ori începe la copii sau adolescenți. Actualizare privind simptomele, diagnosticul și tratamentul.
- Definiție
- Simptome
- Cauză
- Diagnostic și testare
- Examenele
- Tratamente
- Sfatul medicului
Definiție: ce este angioedemul ereditar (HAE) ?
angioedem ereditar (HAE sau angioedem ereditar) este o boală genetică rară care se caracterizează prin episoade recurente de umflare (edem) la nivelul feței, membranele mucoase și organele interne, uneori potențial care pune viața în pericol. Numărul pacienților cu HAE în Europa este estimat la 50.000 inclusiv aproximativ 1.000 în Franța. De cele mai multe ori, primele simptome apar în jurul vârstei de 10 sau 20 de ani și afectează în mod egal femeile și bărbații. Există trei tipuri de angioedem ereditar în funcție de mutație, tipul 1 fiind cel mai mult frecvent.
Simptome
HAE se manifestă prin umflături circumscrise, albe, mâncărime (nu mâncărime) și cine persistă 48 până la 72 de ore. Ele pot recidiva la o frecvență diferită. Acestea afectează în principal tractul digestiv și duc la un sindrom de pseudo-obstrucție intestinală, uneori cu ascită și șoc hipovolemic. Când afectează fața, edemele prezintă un risc crescut de afectare laringiană, până la viața cu risc de deces de 25% în absența unui tratament adecvat.