Aphélie - AFIF SSR PAG - Asociația franceză a familiilor afectate de sindromul de argint
Aphélie are acum 11,5 ani.
Ne-a fost greu să ne imaginăm o sarcină atât de complicată după sosirea a 2 surori mai mari. Și totuși, bebelușul nostru nu mai câștigă prea mult în greutate și crește foarte puțin, a trebuit să fim supuși unei amniocenteze, care a revenit la normal, deoarece SSR nu era încă căutat în acel moment. Sfârșitul sarcinii a avut loc cu monitorizare la fiecare 2 zile și ecouri regulate și, bineînțeles, multă odihnă pentru mamă.
În cele din urmă, medicul obstetrician a decis că nu este necesar să mai aștepte, astfel încât bebelușul să nu sufere, prin urmare, o cezariană a fost programată rapid, dar nu doar în orice zi, această zi a fost cea a Sf. Sandrine, ceea ce ar putea fi mai frumos decât o bebeluș cadou !
Aphélie s-a născut la 37 de săptămâni însărcinată cu o greutate de 1 kg880 și o înălțime de 44,5 cm.
După 10 zile lungi petrecute în clinică cu icter pentru ea și o obstrucție intestinală pentru mine, tatăl a fost ușurat când pediatrul familiei a dat undă verde să părăsească clinica și să găsească pe toată lumea de Paște! Și asta, în ciuda pierderii semnificative în greutate a lui Aphélie, dar a fost al treilea copil al nostru și ne-a cunoscut bine spre casă, dar cu instrucțiuni de urmat: nu ieșiți cu copilul, cu excepția programărilor medicale și a altor persoane decât bunicii ca vizitatori pentru 3 luni !
A fost odată acasă că totul a început: problemele cu sticla, câte 10 ml la un moment dat, de mai multe ori, trebuia trezită altfel nu mânca și puținul pe care l-a luat, a regurgitat o dată la 2 Aphélie înota în fiecare dimineață (hipoglicemie nocturnă). După ce am schimbat laptele de mai multe ori și am făcut niște examene de rutină, medicul pediatru ne trimite la un coleg la CHRU din Besançon.
Programare luată între sărbătorile de la sfârșitul anului.
Și acolo, în mod miraculos, medicul intră în cameră, aruncă o privire la Aphelia și ne spune că suspectează sindromul Silver Russell ... ne privim unul pe celălalt, phew! poate punem un nume problemei sale, după care o auscultă și ne arată: fruntea rotunjită, fața triunghiulară, clinodactilia, hiperlaxitatea brațelor, pata albastră, asimetria corporală, face 2-3 fotografii și sânge mostre de trimis la Paris.
El nu ne poate spune mai multe în cazul în care nu este diagnosticul corect, așa că, când ajung acasă, mă grăbesc pe internet și acolo, întreaga mea lume se prăbușește ... uitându-mă la site-ul Asbl Alice, plâng mereu și iar. Totul se amestecă, plâng cu ușurare, cu frică, cu angoasă față de necunoscut, tot ceea ce va trebui să trecem cu toții, mai ales ea, din viața pe care o va avea de acum înainte, dar în cele din urmă vom putea pentru a o ajuta și a merge mai departe.
Până în februarie 2010, când alimentația enterală a fost implementată prin sonda nazogastrică, ea nu a ajuns la întârziere cu înălțimea și greutatea ei. Suntem învățați să introducem sonda și să folosim mașina în timpul unei spitalizări de 3 zile.
Rezultatele cad 3 luni mai târziu, pe 31 martie, cu puțin înainte de vârsta de 1 an. Am fost chemați la Spitalul Universitar din Besançon de 3 medici care ne-au explicat totul, dar totul mergea prea repede, nu prea am ascultat. Ne amintim doar că Aphélie are într-adevăr SSR pe cromozomul 11 p 15 și mai ales că există o convenție SSR într-o lună. Ne întrebăm mult, vom avea forța să vedem o mulțime de SSR? ... atunci ne hotărâm și mergem după ea, mergem la pescuit pentru știri altfel va trebui să așteptăm încă 2 ani pentru următoarea convenție iar Aphélie va avea 3 ani și ne temem să nu pierdem informațiile încurajatoare sau nu, tratamentul ...