Arhivele bolilor metabolice și mitocondriale - terapia genică slabă

Managerii științifici

arhivele

Agnes Rötig

Boli metabolice și mitocondriale

Pascale de lonlay

Boli metabolice și mitocondriale

Bolile mitocondriale sunt principala cauză a bolilor metabolice ereditare (MHM), cu o incidență de 1/5.000 corespunzătoare a aproximativ 2.500 de pacienți din Ile-de-France. Acestea sunt eterogene din punct de vedere genetic și clinic, prevenind gestionarea terapeutică a articulațiilor. Tratamentele actuale îmbunătățesc unele simptome clinice, dar nu acționează asupra cauzei bolii. În marea majoritate a cazurilor, nu există un tratament eficient, iar familiile apelează cel mai adesea la diagnosticul prenatal pentru a preveni reapariția bolii. Terapia genică prevăzută pentru unele dintre aceste boli nu constă în corectarea genei anormale, ci în compensarea deficitelor rezultate prin supraexprimarea altor gene.