Aspecte genetice ale globozității Glocalizate sau nu
27 iunie 2019 - Epidemia globală de obezitate este atât de amplă încât are acum un nume general: globesity (termenul este evident derivat din engleză globesity (global obesity) și, ca atare, probabil nu este încă listat în dicționarul Duden). În acest context, apar întrebări foarte interesante, de ex. B. dacă epidemia este un factor glocalizat (global și/sau local).
Model molecular al leptinei
Este larg acceptat faptul că leptina este hormonul cheie care suprimă foamea la oameni. Un nivel neobișnuit de scăzut de leptină ar putea duce la consumul de persoane în cantități nelimitate. O echipă de cercetători din Texas tocmai a identificat o nouă mutație genetică în gena LEP care codifică leptina. Această nouă mutație ar putea ajuta cercetătorii să înțeleagă de ce oamenii dezvoltă excesul de grăsime corporală. Cercetările vizează combaterea tulburărilor metabolice, cum ar fi bolile cardiovasculare și diabetul, care sunt cauzate de obezitate și afectează milioane de oameni din întreaga lume.
Rolul grăsimilor la persoanele cu greutate normală este descoperit tot mai mult. Cercetătorii investighează ce nu merge bine atunci când genele nu codifică corect producția de leptină. Acest lucru ar putea duce la răspunsuri care ar putea ajuta milioane de oameni cu tulburări metabolice, cum ar fi obezitatea. Localizarea proteinei leptină în 2000 a marcat o descoperire majoră în cercetarea bolilor metabolice atunci când s-a descoperit că acest hormon lipsea la șobolani, care s-au întâmplat să devină extrem de grăsimi în laborator. Oamenii au nevoie, de asemenea, de niveluri adecvate de circulație a leptinei pentru a informa creierul că nivelul lor de grăsime este suficient și că nu mai trebuie să mănânce. Cu alte cuvinte, leptina semnalează mamiferelor să nu mai mănânce.
Tânărul are, evident, un deficit serios de leptină
Leptina este o proteină produsă de celulele adipoase (cunoscută și sub numele de țesut adipos). Se deplasează prin circulație către creier, unde hormonul se conectează la un receptor de leptină din hipotalamus pentru a semnala organismului că există suficientă grăsime și că nu mai este nevoie de alimente. Cu alte cuvinte, este un hormon care suprimă foamea. Leptina este uneori denumită „controlerul grăsimii”. Deficitul congenital de leptină este o tulburare genetică recesivă care este asociată cu obezitate severă cu debut precoce. Un articol din Journal Genes a investigat cazul a două surori din Columbia care au început viața ca bebeluși cu greutate normală, dar care au devenit rapid obezi în copilărie. Acesta a fost primul astfel de caz investigat în America, în timp ce cazuri similare anterioare au investigat indivizi a căror genetică ar putea fi urmărită în Pakistan, Turcia, Egipt, India și China.
Oamenii de știință au descoperit că aceste două femei - acum în vârstă de douăzeci de ani - au o mutație a genei LEP pe cromozomul 7. Secvențierea directă a regiunii de codificare a genei LEP la surori a dezvăluit, prin urmare, o nouă mutație homozigotă în exonul 3 [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. Nivelurile de leptină ale surorilor au fost atât de scăzute încât au fost sub limita de detecție a kitului de testare produs. Mutația genică a determinat proteina leptinei să „se plieze greșit”, făcând leptina ineficientă și distrugându-i funcția.
În timpul cercetării geneticii familiei, omul de știință a observat că aceste femei erau copii ai unor rude cu sânge direct, ceea ce înseamnă că mai multe generații înaintea lor aveau rude de sânge căsătorite. Aceasta este o practică obișnuită la aproximativ o cincime din populația lumii, în principal în Orientul Mijlociu, Asia de Vest și Africa de Nord. Cu toate acestea, riscurile pentru sănătate pentru copiii din aceste uniuni includ boli rare cauzate de gene recesive.
În timp ce sunt necesare mai multe cercetări pentru a afla cum să abordăm deficitul de leptină pe scară largă, cele două femei columbiene stau la coadă pentru a primi metreleptină (Myalept), un analog sintetic al leptinei și un medicament injectat foarte scump, ca tip de terapie de substituție hormonală. a primi. Efectele acestei terapii pot fi dramatice și schimbătoare de viață. În cursul următor, ne-am putea imagina chiar că varianta defectuoasă a genei LEP ar putea fi înlocuită de gena LEP complet funcțională cu tehnici avansate de înlocuire a genei. Având în vedere că obezitatea este o problemă globală, oamenii de știință din întreaga lume caută modalități de a preveni ca problema să devină o povară pentru sănătate în anii următori.
Iată o scurtă secvență despre obezitate și leptină: