Aspecte hepatice ale polichistozei hepato-renale; FMC-HGE

obiective educaționale

  • Cunoașteți diferitele tipuri de chisturi hepatice care pot fi găsite în polichistoză hepatorenală și evoluția lor
  • Cunoașteți supravegherea polichistozei hepato-renale
  • Cunoașteți indicațiile pentru tratamentul chirurgical sau radiologic

Introducere

Boala polihepatorenală autozomală dominantă (ADPKD) este o boală genetică comună cu o prevalență estimată între 1/400 și 1/1000 [1]. Mutația genetică PKD1, care codifică policistina-1, se găsește în 80% din cazuri, în timp ce 20% dintre pacienți au mutația PKD2, codificând policistina-2 [2]. Chisturile hepatice sunt rezultatul creșterii anormale a epiteliului biliar (colangiocite) sau a dilatării glandelor peribiliare, datorită persistenței structurilor biliare embrionare. Epiteliul chistic păstrează astfel caracteristicile epiteliului biliar, dar cu activități secretorii și proliferative crescute. O altă formă mult mai rară de boală hepato-renală polichistică, boala renală polichistică autosomală recesivă (PKRAR), este legată de mutația PKHD1. Este o formă pediatrică severă, care apare la 1/40.000 nașteri, cu un prognostic renal nefavorabil cu o rată ridicată a mortalității infantile [3, 4].

hepato-renale

Chisturile hepatice sunt cea mai frecventă manifestare extrarenală, apărând în peste 50% din cazurile de polichistoză hepato-renală. Apar secundar după afectarea renală, ceea ce face prognosticul acestei patologii. Tratamentul acestora depinde de simptomatologia, amploarea, distribuția și anatomia chisturilor și poate include aspirație percutană, scleroză alcoolică sau fenestrarea chisturilor; hepatectomia parțială sau chiar transplantul hepatic este posibilă în cazurile rare în care hepatomegalia este deosebit de debilitantă [5]. O mai bună cunoaștere a mecanismelor fiziopatologice de formare a chistului a condus la propunerea analogilor somatostatinei în această indicație, dar beneficiul acestor tratamente nu a fost încă stabilit clar [6, 7]. Cu toate acestea, pentru majoritatea pacienților cu boală hepato-renală polichistică, prognosticul este bun și nu este necesar un tratament.

Cunoașteți diferitele tipuri de chisturi hepatice care pot fi găsite în polichistoză hepato-renală și evoluția acestora

Ecografia este suficientă pentru a pune diagnosticul de polichistoză hepato-renală. În forme complicate, poate fi utilă scanarea CT sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Diferitele forme radiologice sunt descrise conform clasificării Gigot (Fig. 1) [8].

Figura 1. Clasificarea Gigot (extras din Gigot JF și colab. Ann Surg 1997; 225: 286-94)

Tipul I (a): (scaner fără injecție) număr limitat (10 cm)

Tipul II (b): (faza portal CT) prezența mai multor chisturi de dimensiuni medii cu persistența unei zone mari de parenchim hepatic sănătos

Tipul III (c): (CT fără injecție) prezența mai multor chisturi hepatice mici și medii cu afectare hepatică difuză