Atrofia coloanei vertebrale atunci când mușchii s; atrofie
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală neuromusculară moștenită care afectează atât fetele, cât și băieții la naștere. Care sunt simptomele acestei boli, numită și boala Werdnig-Hoffmann? Care sunt tratamentele ?
De Redacția Allodocteurs.fr
Postat la 1 decembrie 2010, actualizat la 11 decembrie 2020
rezumat
Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale ?
Atrofia musculară a coloanei vertebrale, denumită și boala Werdnig-Hoffmann sau SMA (atrofie musculară spinală), provoacă degenerarea neuronilor motori din măduva spinării. Aceste celule sunt responsabile pentru transmiterea ordinii de la creier către diferiții mușchi ai corpului. Când sunt distruse, mușchii, inactivi, slăbesc și se retrag, se atrofiază, limitând considerabil mobilitatea pacientului.
Parintii care sunt purtători sănătoși ai genei bolii au un risc de 25% de a transmite boala în fiecare sarcină, 25% de a avea un copil care este liber de ea și 50% de a avea un copil ca ei, un purtător al genei, dar nu bolnav și, prin urmare, la rândul său probabil să-l transmită.
Există mai multe forme de boală. Vorbim de atrofie musculară proximală atunci când vine vorba de mușchii membrelor (picioare, trunchi, pelvis, brațe, gât), și distală când vine vorba de extremități (mâini, picioare, față). Acestea din urmă sunt mult mai rare. În toate cazurile, funcțiile intelectuale rămân intacte. Handicapul este mai presus de toate o forță motrice.
O viață adaptată handicapului
Aurélie Martin suferă o formă intermediară de atrofie musculară. La 22 de ani, are un master în biologie și se bucură de viață în ciuda handicapului ei. Aurélie suferă de amiotrofie de tip II. Acest formular apare între 6 luni și 3 ani. Copiii nu se pot așeza fără asistență și le este foarte greu să meargă sau chiar să se târască.