Atrofia musculară a coloanei vertebrale: cauze, simptome, tratament
Sophie Matzik este scriitoare independentă pentru echipa medicală NetDoktor.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o boală ereditară în care mor anumite celule nervoase (neuronii motori). Acest lucru duce la degenerarea mușchilor și la slăbiciune generală. Majoritatea copiilor sunt afectați. Nu este posibil un tratament cauzal. Cu toate acestea, un medicament nou aprobat poate stabiliza sau chiar îmbunătăți starea de sănătate. Citiți mai multe despre atrofia musculară a coloanei vertebrale aici.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale: descriere
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală nervoasă moștenită cauzată de un defect genetic care înseamnă că proteina de care au nevoie mușchii nu este produsă în cantități suficiente. Ca rezultat, celulele nervoase care ar trebui să transmită informații din sistemul nervos central către mușchii (neuronii motori alfa) se atrofiază.
Prin descompunerea acestor celule nervoase, mușchii sunt furnizați cu mai puține semnale decât este cazul persoanelor sănătoase. Celulele musculare care nu sunt utilizate prea mult sunt defalcate în timp. În câteva săptămâni, luni și ani (în funcție de forma bolii), atrofia musculară a coloanei vertebrale duce treptat la descompunerea celulelor musculare. Ca rezultat, puterea pacientului scade mai întâi, mai târziu gama lor de mișcare este în continuare restricționată bit cu bit. Dacă boala nu este tratată, abilitățile motorii care au fost deja dobândite se pot pierde.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale devine vizibilă atunci când un număr mare de celule musculare au degenerat deja. Pacienții au brațe și picioare foarte subțiri și adesea spatele încovoiat. De asemenea, sunt tipice nealinierile picioarelor și deformarea corpului superior. Copiii care dezvoltă atrofie musculară a coloanei vertebrale în primele câteva luni de viață adesea nici nu învață să se miște - de exemplu, să-și țină capul sau să se întoarcă pe spate. În alte forme ale bolii, în etapele ulterioare propria mobilitate este atât de limitată încât cei afectați nu mai pot merge, mânca sau desfășura singuri alte activități. Dacă atrofia musculară a coloanei vertebrale afectează și mușchii respiratori, sunt necesare ventilație artificială și nutriție. În cazuri extreme poate duce la insuficiență respiratorie și deci la moarte.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este împărțită în diferite forme. Această clasificare se bazează pe gravitatea bolii și momentul la care apar primele simptome (timpul manifestării). Clasificarea formelor este importantă pentru a evalua tratamentul și prognosticul pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale:
SMA tip 1
SMA de tip 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de "SMA infantilă acută" sau, potrivit primei persoane care a descris boala, ca "boala Werdnig-Hoffmann". Atrofia musculară spinală de tip 1 apare în primele șase luni de viață. Copiii născuți cu SMA tip 1 sunt, de asemenea, cunoscuți ca „sugari floppy”. Acest termen se referă la o slăbiciune musculară care afectează întregul corp (adică generalizată). De exemplu, copiii cu SMA tip 1 nu își pot ține capul singuri și nu pot sta singuri la o vârstă avansată. Speranța lor de viață este mult redusă. Aproximativ două treimi din toți copiii cu SMA tip 1 mor din cauza respirației respiratorii înainte de vârsta de trei ani.
SMA tip 2
Atrofia musculară spinală de tip 2 este, de asemenea, denumită „atrofie musculară spinală infantilă tardivă cronică” sau „atrofie musculară spinală intermediară". Primele simptome ale acestei forme de boală apar între vârstele de opt și 18 luni. și mușchii coapsei. Speranța de viață a pacienților este de aproximativ 10-20 de ani.
SMA tip 3
Atrofia musculară spinală de tip 3 este, de asemenea, cunoscută sub numele de „atrofie musculară spinală juvenilă” sau „boala Kugelberg-Welander”. Primele simptome apar între vârsta de trei și 30 de ani. Atrofia mușchilor este doar slabă. Ședința și statul în picioare sunt de obicei posibile. Mersul singur este posibil doar într-o măsură limitată. Persoanele afectate de SMA de tip 3 au doar o speranță de viață ușor redusă.
Atrofia musculară spinală: incidență
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală relativ rară, afectând aproximativ 1500 de persoane în Germania. Forma infantilă afectează aproximativ unul din 25.000 de nou-născuți, iar forma mai juvenilă mai rară aproximativ unul din 75.000 de nou-născuți. În ciuda acestor cifre, SMA tip 1, de exemplu, este una dintre cele mai frecvente boli ereditare la sugari.
Boală similară: Atrofia musculară bulbară
Atrofia musculară spinală este adesea rezumată ca atrofie musculară bulbică. Acesta din urmă prezintă simptome similare cu cele clasice pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale. Cu toate acestea, în atrofia musculară bulbară, există o mutație în altă genă (în gena receptorului de androgeni, numită și gena AR). Pe lângă slăbiciunea musculară (în principal la nivelul picioarelor) și crampele musculare, pacienții de sex masculin suferă și de tulburări sexuale. Problemele frecvente sunt impotența sau atrofia testiculară. Spre deosebire de atrofia musculară a coloanei vertebrale, atrofia musculară bulbică apare foarte rar la copii sau adolescenți. Adulții tineri sunt afectați în principal.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale: simptome
Atrofia musculară a coloanei vertebrale duce în general la o slăbiciune a mușchilor: Datorită defalcării celulelor nervoase, fibrele musculare sunt mai puțin stimulate decât la persoanele sănătoase. Fibrele musculare care nu sunt stimulate se micșorează în timp și se descompun în cele din urmă (atrofia mușchilor). În funcție de forma bolii, această slăbiciune musculară se manifestă prin diferite simptome.
SMA tip 1
Cu SMA tip 1, simptomele apar în primele șase luni de viață. Apare slăbiciunea musculară generalizată care afectează întregul corp. În plus, tensiunea dintre mușchi scade. Medicii vorbesc despre hipotonie.
La nou-născuți, această slăbiciune musculară este arătată inițial de o postură tipică a piciorului, care amintește de o broască întinsă (postură de broască-picior). Picioarele sunt îndoite, genunchii înclinați spre exterior și picioarele înclinate spre interior. În majoritatea cazurilor, de asemenea, nu este posibil să ridicați sau să țineți capul independent. La o vârstă avansată, copiii cu SMA tip 1 nu pot sta sau umbla singuri. Nici mulți copii nu pot vorbi, deoarece și mușchii limbii pot fi afectați.
Forma corpului superior este, de asemenea, caracteristică atrofiei musculare a coloanei vertebrale de tip 1: mușchii pieptului și ai spatelui nu sunt bine dezvoltați. Acest lucru conferă corpului superior o formă de clopot (piept de clopot). Datorită dezvoltării scăzute a mușchilor din piept și spate, cei afectați adoptă o postură încovoiată. Adesea există și o curbură crescândă a coloanei vertebrale (scolioză). Postura îndoită și încovoiată provoacă probleme de respirație. Respirația foarte rapidă și superficială (tahipneea) este caracteristică.
SMA tip 2
Atrofia musculară a coloanei vertebrale de tip 2 provoacă doar simptome între vârsta de opt și 18 luni. Copiii afectați pot sta singuri, dar de obicei nu învață să stea în picioare sau să meargă. Degenerarea mușchilor este evidentă în special la nivelul picioarelor și al coapselor. În plus, slăbiciunea mușchilor din piept poate deforma pieptul. Clinic se vorbește despre așa-numitul sân de pâlnie.
SMA tip 3
Atrofia musculară spinală de tip 3 apare după vârsta de trei ani și înainte de vârsta de 30 de ani. Persoanele afectate pot sta, sta în picioare și pot merge singure. De obicei degenerarea mușchilor este doar ușor pronunțată. Pe parcursul mai multor ani, însă, performanța poate fi restricționată: la început, celor afectați le este greu să facă sport, dar și să urce scări sau să poarte genți de cumpărături. După mulți ani, atrofia musculară spinală de tip 3 face dificilă sau imposibilă alergarea și orice alt efort, chiar și la persoanele în vârstă. În general, totuși, simptomele sunt mult mai mici decât în celelalte două forme ale bolii. Atrofia musculară a coloanei vertebrale de tip 3 de obicei nu limitează deloc durata de viață, dacă este deloc, și afectează doar ușor calitatea vieții.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale: cauze și factori de risc
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală ereditară. Cauza degenerării celulelor nervoase și a mușchilor este o schimbare genetică. Atrofia musculară spinală se bazează pe o modificare (mutație) în așa-numita genă SMN (SMN = Supraviețuirea neuronilor motori).
Atrofia musculară a coloanei vertebrale: examinări și diagnostic
Dacă se suspectează atrofia musculară a coloanei vertebrale, sunt necesare diferite examinări pentru clarificare. În primul rând, istoricul medical al pacientului (anamneză) este înregistrat cu precizie. Pentru bebeluși și copii mici, părinții oferă informații aici. Când luați anamneza, aveți ocazia să descrieți modificările și anomaliile în comportamentul copilului dumneavoastră (sau al dvs.). Apoi medicul poate pune întrebări de genul
- Au existat cazuri în familia dumneavoastră cu simptome similare?
- Sunteți conștienți de vreo afecțiune ereditară din familia dvs. (posibil și de atrofie musculară a coloanei vertebrale)?
- Când ați observat simptomele pentru prima dată?
- Simptomele s-au agravat de când le-ați observat prima dată?
Examinări fizice
După efectuarea istoricului medical, va avea loc un examen fizic. În cazul copiilor mici, de exemplu, se efectuează teste pentru a determina dacă își pot ține capul în poziție verticală singuri, dacă copiii (mai mari) stau deja singuri sau își pot mișca singuri brațele sau picioarele.
Testele de exerciții fizice sunt efectuate la adulți suspectați de atrofie musculară a coloanei vertebrale. De exemplu, se verifică câtă forță pot obține cei afectați și cât timp o pot ține. Rezistența este, de asemenea, testată. În plus, reflexele sunt testate. Un ciocan este folosit pentru a atinge diferite tendoane, de exemplu pe călcâi sau sub genunchi, iar reacția este verificată.
Deoarece simptomele care apar nu sunt doar caracteristice atrofiei musculare spinale, o diferențiere de alte boli este foarte importantă. Pot fi necesare examinări suplimentare ale nervilor și mușchilor. Adesea se măsoară viteza de conducere a nervilor (folosind electroneurografia, ENG) sau a mușchilor (utilizând electromiografia, EMG).