Atrofia musculară progresivă sau boala Aran-Duchenne
În Franța, la 1 ianuarie 2016, au existat în medie 3 neurologi la 100.000 de locuitori. 1
Pentru a pune cotele de partea ta în fața bolii, echipa medicală Concilio te sprijină personal.
În Franța, la 1 ianuarie 2016, au existat în medie 3 neurologi la 100.000 de locuitori. 1
Pentru a pune cotele de partea ta în fața bolii, echipa medicală Concilio te sprijină personal.
Ce este atrofia musculară progresivă ?
Atrofia musculară progresivă (PAD) este o boală degenerativă de origine genetică care afectează neuronul motor inferior (al doilea neuron motor sau neuron motor spinal) situat în cornul anterior al măduvei spinării. Această afecțiune ereditară afectează aproximativ 4% dintre pacienții cu neuron motor. Prin urmare, se numără printre bolile genetice rare enumerate până acum.
Această afecțiune se mai numește boala Aran-Duchenne sau atrofia musculară Aran-Duchenne în omagiu pentru medicii francezi Guillaume Duchenne (1806-1875) și François-Amilcar Aran (1817-1861). Duchenne a fost unul dintre primii neurologi care a descris boala la un pacient observat în 1849. Cu toate acestea, Aran a fost primul care a publicat articole despre atrofia musculară progresivă în 1850. Acest motiv îi determină pe unii să folosească termenul de „atrofie musculară”. A lui Aran ”.
Deși aparțin aceleiași categorii de condiții, AMP ar trebui să se distingă de ALS și SLP deoarece:
scleroza laterală amiotrofică (SLA) afectează simultan primul și al doilea neuron motor
în timp ce scleroza laterală primară (PLS) afectează doar neuronul corticospinal (primul neuron motor).
Cauze și simptome
Prognosticul pentru AMP este mult mai încurajator decât pentru celelalte două boli. Afecțiunea afectează mai ales adulții tineri. Începe să se manifeste prin scăderea treptată (atrofie) a mușchilor mici ai mâinii. Acest fenomen se răspândește la umăr și afectează uneori întregul membru, inferior sau superior.
Cauzele bolii rămân necunoscute până acum. Cu toate acestea, există unele semne care pot fi utilizate pentru a detecta starea la subiect mai devreme. În special, el tinde să meargă pe vârfuri în copilărie. Are dificultăți în a se ridica după ghemuit și cel mai adesea trebuie să îngenuncheze înainte de a trece de la o poză la alta. Primele simptome ale bolii apar în jurul vârstei de 20 de ani, și anume: