Atrofia musculară spinală (SMA) - Societatea elvețiană a musculaturii
Puteți obține informații despre grupurile de auto-ajutor online, părinții copiilor cu SMA sau adulții cu SMA, de la biroul T. 044 245 80 30 și de la organizația noastră parteneră www.sma-schweiz.ch
Informații suplimentare în timpul pandemiei coroanei pentru
- Afectat
- rude
Ghid pentru standardele internaționale de terapie pentru atrofia musculară spinală, descărcați aici
O broșură de la Swiss Muscle Society
Informații despre grupurile de auto-ajutor sunt disponibile online și de la biroul de la T. 044 245 80 30
Diferite forme de SMA/simptome
Formele individuale de atrofie musculară a coloanei vertebrale sunt diferențiate în funcție de tiparul de distribuție, debutul bolii, severitatea și tiparul de moștenire și sunt de obicei desemnate în funcție de grupele musculare afectate în principal. Există numeroase forme, în mare parte foarte rare, dintre care unele sunt asociate cu tulburări funcționale suplimentare și nu pot fi prezentate aici în detaliu. Practic, se pot distinge două grupuri, care diferă în funcție de părțile musculare afectate mai întâi, SMA proximală și non-proximală:
SMA proximal
Marea majoritate (în jur de 90%) a atrofiilor musculare spinale formează grupul SMA proximal, care este cauzat de apariția slăbiciunii musculare în trunchi lângă trunchi, adică grupurile musculare proximale, în special mușchii coapsei și șoldului, mai târziu, de asemenea, implicarea brâului și a umărului SMA proximală este împărțită în diferite subtipuri, care sunt definite în primul rând în funcție de debutul bolii, abilitățile motorii învățate și speranța de viață. Diferitele doctrine ale clasificărilor s-au contrazis parțial și au condus la discuții îndelungate, astfel încât un grup de lucru internațional (International SMA Consortium) a fost fondat acum câțiva ani pentru a defini cele mai importante caracteristici ale unui SMA proximal (a se vedea diagnosticul) și pe de altă parte, pentru a defini diferitele tipuri într-o manieră uniformă. Această specificație de tip a grupului de lucru internațional SMA include doar tipurile I-III. Formele non-proximale, precum și tipul IV și sindromul Kennedy sunt considerate forme speciale în clasificare, a se vedea prezentarea generală:
| Tip | Debut/simptome | genetică |
| SMA neonatal tip 0 | - Deja după naștere - hipotensiune, slăbiciune musculară, insuficiență respiratorie | Autosomal recesiv |
| Tipul I Werdnig Hoffmann; SMA infantilă acută | - Debutul bolii de obicei în primele 6 luni - Ședința nu este niciodată posibilă - Deces în> 90% din cazuri în decurs de 18 luni | Autosomal recesiv |
| SMA infantilă cronică de tip II; SMA intermediar | - Debutul bolii în primul an de viață - Ședința liberă se învață, mersul fără ajutor nu este niciodată posibil - Rata de supraviețuire> 90% după 10 ani | Autosomal recesiv |
| Tip III Kugelberg wander; SMA juvenilă | - III a: începeți 3 ani - Posibilitate de plimbare și stand gratuit - Curs ușor - Speranța de viață nu este redusă semnificativ - Majoritatea bărbaților afectați | Majoritatea autosomal recesiv; apar de asemenea autozomal dominant și legat de X |
| SMA pentru adulți de tip IV | - Debutul bolii> 30 de ani - Curs diferit - Speranța de viață normală | Autosomal dominant în aproximativ 70%; autosomal recesiv în aproximativ 30% (foarte ușor) |
SMA non-proximal
Există, de asemenea, o varietate de alte SMA-uri foarte rare, ale căror efecte asupra diferitelor funcții pot fi foarte diferite (ușoară afectare până la deces în copilărie). Simptomele SMA non-proximale nu apar mai întâi în zona din apropierea trunchiului. Se face distincție între forme precum SMA distală în care începe slăbiciunea musculară a mușchilor mâinii și piciorului, SMA scapuloperoneală cu accent pe umăr-
și mușchii inferiori ai picioarelor sau cei cu afectarea mușchilor respiratori (SMA cu suferință respiratorie, prescurtat SMARD).
Majoritatea formelor sunt ereditare și urmează fie o moștenire autozomală recesivă, fie o moștenire autosomală dominantă. Există, de asemenea, subtipuri speciale în care o modificare înnăscută a măduvei spinării este probabil responsabilă pentru simptome
este responsabil și care nu sunt ereditare.
Moştenire
SMA autosomal recesiv
Modificările genetice ale celor cinci subtipuri ale SMA proximale sunt toate stocate în același loc pe cromozomul 5, iar moștenirea este în mare parte o moștenire autozomală recesivă. Datorită formei autozomale recesive de moștenire, în multe familii nu există dovezi ale tulburărilor musculare la o rudă înainte de a se face cunoscut diagnosticul SMA. Acest lucru este valabil mai ales pentru SMA proximal comun în copilărie, care în mai mult de 90% din cazuri urmează o moștenire autozomală recesivă.
În moștenirea autozomală recesivă, persoanele cu boală poartă două trăsături modificate pe care le-au moștenit atât de la tată, cât și de la mamă. Ambii părinți sunt sănătoși, deoarece, pe lângă un sistem modificat, au și un sistem normal care acoperă vina celui „nefavorabil”.
Boala apare numai atunci când un copil a primit gena modificată de la ambii părinți. La alte descendenți, sistemul normal și cel schimbat pot apărea acum în orice combinație fără ca acesta să poată fi influențat. Statistic vorbind, acest lucru înseamnă că există un risc de 25% de recurență după nașterea unui copil cu o boală autozomală recesivă. Probabilitatea ca alți copii să se îmbolnăvească este, prin urmare, 1 din 4, indiferent de câți copii sunt deja afectați sau de câți copii sănătoși s-au născut într-o familie înainte.
Tratamentul se concentrează pe:
Pentru pacienții cu handicap grav care nu mai pot efectua mișcări active pe scară largă, se recomandă exerciții de mișcare pasivă și de întindere pentru a preveni rigidizarea articulațiilor. Exercițiile fizioterapeutice trebuie efectuate zilnic pentru perioade mai scurte, dacă este posibil. Rolul principal al kinetoterapeutului este de a ghida pacienții și părinții să facă exercițiile singuri. Dacă o formă de tratament provoacă durere sau disconfort, mai ales la copiii mici, nu are sens să o continuați cu orice preț. Conceptul fizioterapeutic trebuie discutat cu medicul curant și adaptat la situația individuală. Scăderea funcției respiratorii are loc de obicei treptat. Respirația este mai mică noaptea, cu valori crescute ale CO2 spre dimineață și mai târziu, de asemenea, reducerea CO2 noaptea. Acest lucru duce la oboseală crescută și performanțe reduse în timpul zilei, uneori combinate cu dureri de cap. Apariția lentă nu este de obicei realizată subiectiv.
Dacă există indicații ale unei deficiențe nocturne de oxigen, ar trebui luată în considerare o clarificare adecvată în consultare cu un medic cu experiență și apoi, dacă este necesar, ar trebui luată în considerare ventilația la domiciliu. Slăbiciunea mușchilor respiratori încurajează apariția infecțiilor respiratorii, care pot duce la complicații grave. Terapia respiratorie regulată poate avea un efect pozitiv asupra acestui lucru. De asemenea, pot fi utilizate antrenamente de respirație jucăușă (de exemplu, cântând la flaut) sau exerciții specifice cu un dispozitiv de respirație. Tratamentul timpuriu, de exemplu cu antibiotice, ajută adesea la controlul infecțiilor grave. Ca măsură preventivă, este logic să te vaccinezi împotriva bolilor din copilărie, a agenților patogeni obișnuiți ai pneumoniei și a gripei. Nu există dovezi că vaccinarea are un efect negativ de durată asupra evoluției bolii, în timp ce complicațiile bolilor anterioare ale copiilor ar trebui evitate, dacă este posibil.
O problemă majoră cu SMA proximală este curbura crescândă a coloanei vertebrale (scolioză), deoarece restricționează suplimentar funcția respiratorie. Tratamentul în timp util este de o mare importanță aici, prin care ar trebui discutată cu un specialist posibilitatea rigidizării chirurgicale a coloanei vertebrale pentru stabilizarea pe termen lung a trunchiului. Cu utilizarea regulată a ajutoarelor, puterea musculară rămasă poate fi promovată eficient și mobilitatea și raza de acțiune pot fi îmbunătățite decisiv. Familiile afectate, împreună cu medicii și fizioterapeuții curenți, trebuie să ia în considerare dacă și care ajutoare ar trebui utilizate (de exemplu, carcasa scaunului sau corsetul ca mijloace de așezare; pantofi ortopedici, scânduri, șine, umblanțe pivotante ca mijloace de mers și de stat; scaune cu rotile pentru locomoție; lift, toaletă) și ajutoare pentru baie pentru îngrijirea la domiciliu).
Chiar dacă o terapie eficientă pentru vindecarea SMA nu poate fi oferită în acest moment, multe depind de atitudinea față de viața persoanei în cauză și a mediului înconjurător, în ce măsură se simt restricționate de slăbiciunea musculară. În ciuda numeroaselor dificultăți cu care se confruntă persoanele cu dizabilități fizice în societatea noastră, aceasta se datorează adesea atitudinii și energiei pozitive a vieții pacienților cum își fac drumul și își folosesc abilitățile. Deoarece dezvoltarea intelectuală nu este afectată, o educație școlară bună și dezvoltarea intelectuală sunt de o mare importanță.