Auto-ajutor LAG Bayern - grup de auto-ajutor Glutarazidurie e
Aciduria glutarică de tip 1 apare în Germania cu o frecvență de 1: 100.000 de nou-născuți și, prin urmare, este o boală foarte rară. Al tău defect genetic recesiv ereditar care blochează activitatea enzimei glutaril-CoA dehidrogenază. Ca urmare, descompunerea aminoacidului vital lizină este legată de formarea acizilor dăunători. Pacienții cu acidurie glutarică de tip 1 care, fără tratament de urgență și dietă, intră în procesele metabolice catabolice în timpul unei infecții sau din alte motive, sunt acut amenințați de handicap și deces. Imaginea dizabilității ireversibile este distonia generalizată. Poate fi atât de pronunțat încât cei afectați depind de mijloace ajutătoare să vorbească. Informația nu este afectată în niciun caz cunoscut. Oamenii sunt agili și iubitori de distracție. Îți stăpânești viața cu handicapul într-un mod impresionant.
Grupul de auto-ajutorare aciduria glutarică a fost fondat de părinții adolescenților și adulților cu dizabilități fizice în 1995, sub un mare stres. Astăzi, ea se adresează în primul rând părinților copiilor nou-născuți diagnosticați la o vârstă fragedă pentru a-i sfătui cu privire la problemele vieții de zi cu zi. Suntem infinit fericiți că, datorită relației noastre bune cu clinica pentru copii din Heidelberg, am putut contribui la faptul că, din anul 2000, doar câțiva copii din Germania au suferit o criză metabolică acută cu cele mai grave consecințe posibile. Pe de o parte, acest lucru se datorează faptului că părinții sunt mai bine informați despre boală și, pe de altă parte, aciduria glutarică de tip 1 este diagnosticată în screening-ul extins al nou-născuților.
Multe aspecte ale bolii cronice rare pot fi clarificate doar prin cooperarea de încredere dintre persoanele cu experiențe similare. Grupul de auto-ajutor oferă oportunitatea de a face acest lucru la reuniunea anuală de la Rummelsberg (lângă Nürnberg/Feucht). Nicăieri altundeva în Europa nu poți cunoaște atât de mulți oameni cu acidurie glutarică de tip 1. Aciduria glutarică a grupului de auto-ajutorare întărește conștientizarea tuturor celor afectați pentru specificul situației lor și le permite astfel să implementeze cu încredere etapele de tratament necesare care pot preveni moartea prematură și dizabilitățile severe.