Avorturi spontane repetate screening prenatal Diagnostic prenatal
Introducere
Pierderea fetală (avorturi spontane) sporadice sunt destul de frecvente. Ele apar la aproximativ 15-25% din sarcini. Majoritatea pierderilor fetale sporadice înainte de a 10-a săptămână de sarcină se datorează erorilor cromozomiale non-ereditare. Acestea sunt mai frecvente la femeile sub 18 ani, la cele peste 35 de ani și într-un istoric de avorturi spontane. Frecvența lor crește și cu paritatea. În schimb, pierderea fetală recurentă (avorturi spontane repetate) reprezintă un fenomen patologic distinct, definit de două sau mai multe pierderi clinice fetale consecutive. Mai puțin de 5% dintre femei vor suferi două avorturi spontane consecutive și mai puțin de 1%, trei sau mai multe.
Pe cine să evalueze?
Provocarea este adesea diferențierea unui avort spontan de pierderea fetală recurentă. Explorarea clinică este de obicei considerată utilă după pierderea a două până la trei sarcini clinice, documentată prin ultrasunete sau prin identificarea țesutului placentar în timpul avortului spontan. Istoricul medical sugerează un istoric al sindromului antifosfolipidic (un cheag de sânge care se formează într-o venă sau arteră.
Cauze ale pierderii fetale recurente
Cauze diferite și foarte variate pot explica PFR. Există factori genetici, vârstă maternă sau paternă avansată, sindromul antifosfolipidic, o predispoziție specială la tromboză (trombofilie ereditară), factori anatomici uterini, tulburări metabolice sau hormonale, alterarea calității spermei și obiceiuri de viață slabe. Cunoștințele științifice în domeniu se află totuși într-o stare de schimbare perpetuă, deoarece mai mult de 45 până la 50% din LIC rămân inexplicabile.
Anomalii citogenetice
Cariotipuri de sânge la părinți
Diagnosticul de preimplantare
Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) la embrioni obținut în urma unui fertilizare in vitro rareori pot fi luate în considerare. Rata nașterilor vii în fertilizarea in vitro cu PGD este de 31 până la 35%, pe încercare. Este de 55 până la 74%, cumulativ. Cu toate acestea, datele actuale nu justifică oferirea PGD de rutină cuplurilor cu PFR.
Analiza produselor de proiectare
Analiza citogenetică (cariotip) a produselor de concepție poate fi uneori efectuată în unele cazuri complexe. Ar avea un impact psihologic favorabil asupra cuplului. Identificarea unei anomalii cromozomiale indică un rezultat mai favorabil pentru sarcina ulterioară. Cu toate acestea, această abordare prezintă unele capcane, cum ar fi posibila contaminare a specimenului de către țesuturile materne sau o cantitate insuficientă de produse de concepție pentru cultura sa și analiza citogenetică. Date recente sugerează că analiza cromozomială a produselor de concepție microarray de ADN are anumite avantaje față de cariotipul clasic. Cultura specimenului studiat nu este necesară, rezultatele sunt mai rapide și se pot identifica cauze genetice submicroscopice suplimentare printr-o rezoluție mai bună a testului.
Sindromul antifosfolipidic
Trombofilie ereditară
Depistarea unei predispoziții ereditare la tromboză (trombofilie) poate fi justificată pentru PFR, dar de obicei în prezența unui istoric personal de tromboembolism venos sau a unui istoric familial de gradul I. În caz contrar, asocierea dintre trombofilie și PFR nu a fost confirmată în mod clar de studii prospective. Cu toate acestea, femeile cu antecedente de tromboză asociată cu trombofilie ereditară sunt tratate fie cu heparină nefracționată, fie cu heparină cu greutate moleculară mică.
Factorii anatomici uterini
Tulburări endocrine (hormonale sau metabolice)
Se recomandă evaluarea anumitor funcții endocrine în cadrul PFR. Deși diabetul în sine nu crește riscul de PFR, trebuie să fie bine controlat. Acest lucru poate fi confirmat de testarea glicemiei și a hemoglobinei A1c. Același lucru este valabil și pentru funcția tiroidiană. Hormonul stimulator al tiroidei (TSH), secretat de hipofiza anterioară, reglează secreția mesagerilor chimici secretați de anumite glande specializate. Acestea influențează funcționarea organelor situate într-o altă regiune a corpului.
Factorul psihologic
Pierderile fetale repetate creează un stres psihologic semnificativ și unele studii confirmă un efect favorabil al îngrijirii și al îngrijirilor medicale și psihologice dedicate (îngrijire plină de iubire). Prin urmare, reacția îndoliată nu ar trebui niciodată subestimată și ar trebui să se acorde întotdeauna sprijin cuplului care trece prin etape uneori extrem de dificile de doliu.