Bea trei căni de cafea pentru a vindeca o boală orfană
Copilul cu boli neurologice rare a reușit cu trei căni de cafea pe zi, un tratament dovedit a fi eficient datorită unei greșeli familiale.
Publicat la 06/11/2019 la 16:51, actualizat la 06/11/2019 la 20:01
Acesta este un exemplu excelent de serendipitate, genul de coincidență care servește în mod neașteptat științei ... Un copil cu o boală neurologică orfană, în ciuda sa, a oferit medicilor dovezi că un tratament eficient poate fi ascuns. o ceașcă simplă de cafea! Făcând o greșeală la colțul unui raft de supermarket, familia a realizat nimic mai puțin decât „un studiu clinic dublu-orb fortuit în viața reală”, spun medicii săi, neurologi la spitalul Pitié-Salpêtrière, în Annals of Internal Medicine .
În jurul vârstei de 3 ani, băiețelul începuse să sufere de mișcări involuntare ale feței și ale membrelor superioare, care au durat de la câteva secunde până la zece minute. Originea convulsiilor nu fusese elucidată, dar acestea crescuseră până la 30 de episoade pe zi. La 11 ani, copilul nu putea merge cu bicicleta și era grav handicapat în activități precum scrierea, practicarea sportului sau mersul pe jos, împiedicându-și viața de zi cu zi și școlarizarea.
O analiză genetică a clarificat în cele din urmă misterul: genomul copilului a avut o mutație în gena ADCY5, cunoscută pentru a provoca aceste diskinezii. „Aceasta este o boală foarte rară, cu maximum douăzeci de pacienți cunoscuți în Franța”, explică profesorului Figaro Emmanuel Roze, neurolog la spitalul Pitié-Salpêtrière (AP-HP) și cercetător Inserm/CNRS. O boală pentru care nu există leac, dacă există. cafea, spun cercetătorii: „Dintre pacienții pe care am diagnosticat-o cu această mutație, un tată și o fiică (.) ne-au spus că își pot preveni episoadele de diskinezie prin consumul de cafea”.
Prin urmare, medicii i-au prescris băutura copilului, un sfat bine acceptat de părinți, originar din Madagascar, unde cafeaua este folosită în mod obișnuit ca medicament, atât la copii, cât și la adulți. Tratamentul a început cu 1 cană de espresso dimineața, cu „un răspuns dramatic după 45 de minute și a durat 7 ore”, spun cercetătorii. O a doua ceașcă după-amiază, apoi o ultimă ceașcă la culcare, a fost suficientă pentru a elimina aproape complet convulsiile la copil, permițându-i să trăiască din nou normal. „Șase dintre pacienții mei sunt în prezent tratați astfel”, explică prof. Roze, care indică, de asemenea, că l-a recomandat 2 pacienți din străinătate pentru care colegii i-au cerut avizul. Dar nu este un tratament recomandat oficial, deoarece eficacitatea este foarte complicată de demonstrat.