Ber ALS - Fundația Charcot pentru cercetarea SLA
Scleroza laterală amiotrofică aparține grupului de boli ale neuronilor motori. Acest grup de boli ale neuronilor motori este completat de atrofii musculare spinale, o formă specială este boala Kennedy. SLA este văzută istoric ca o boală care se manifestă numai prin simptome motorii. La rândul său, acest lucru se datorează faptului că o boală a neuronului motor 1 (celula Betz și a tractului corticospinal) a celui de-al doilea neuron motor (celula cornului anterior și axonul său) se află în prim-planul deficitelor clinice. Această imagine, pe care Charcot a desenat-o deja, a dat locul unui scenariu mult mai complex astăzi. Cu un vârf de vârstă cuprins între 55 și 75 de ani, deficitele motorii în sensul de paralizie apar la început la nivelul extremităților sau în nucleii nervului cranian. Procesul bolii se extinde apoi continuu pe întregul corp. La începutul bolii apar adesea crampe și fasciculații, uneori o pierdere in greutate inexplicabilă; urmează amiotrofiile caracteristice și paralizia. Conform descoperirilor noastre epidemiologice, acest tablou clinic va afecta fiecare 400 de germani.
În prezent, există un singur medicament terapeutic care încetinește boala. În studiul de aprobare, efectul terapeutic a fost o prelungire a vieții de 3-4 luni, cu o speranță de viață rămasă de aproximativ 1 an. Multe studii, care au fost retrospective, raportează totuși un efect mai bun al rilutekului (riluzol) atunci când este tratat mai devreme. Terapeutic, accentul se pune pe furnizarea de ajutoare, susținerea funcției respiratorii (nu doar ventilația) și asigurarea nutriției. Un aport suficient de calorii trebuie să asigure că pacientul nu slăbește inutil (devine catabolic), deoarece acesta este un factor de prognostic negativ. Nutriția poate fi asigurată, pe de o parte, de alimente suplimentare bogate în calorii, pe de altă parte, prin crearea unui gastrostom endoscopic percutanat (PEG).
Registrul ALS Schwaben este un registru care înregistrează frecvența SLA și a demențelor frontotemporale în Suabia (8,6 milioane de locuitori). Pentru prima dată, a produs date fiabile privind frecvența, distribuția vârstei și tendințele demografice în SLA în Germania. Acest registru este finanțat de Fundația Germană de Cercetare și de Facultatea de Medicină a Universității Ulm.
Centrele SLA din Germania sunt finanțate de BMBF într-un proiect comun. Scopul ALS MND Net este de a construi resurse comune, de a le utiliza în comun, de a asigura îngrijirea optimă a pacienților în Germania și de a garanta baza pentru cercetarea translațională ALS de succes în Germania. Aceasta include furnizarea de centre de studii clinice, colectarea și prelucrarea corespunzătoare metodelor materialelor de probă umane și stabilirea metodelor pentru analiza acestora.