Boală a ochilor cu pete albe pe retină
Oamenii de știință de la Universitatea din Würzburg caută o genă care să fie responsabilă de anumite boli ereditare ale ochilor. Oricine suferă de acest lucru trebuie să accepte scăderea treptată a acuității vizuale, deoarece nu există terapii eficiente până în prezent.
Încă din 1899, oftalmologul englez R.W. Doyne este o boală ereditară a ochilor în care numeroase pete albicioase, așa-numitele drusen, se găsesc într-un aranjament radial pe fund de la vârsta de trei ani. Pentru cei afectați, acuitatea vizuală de obicei scade încet de la vârsta de 40 de ani. Boala a fost denumită „distrofia cu fagure de Doyne”, pe baza descoperitorului său.
Independent de aceasta, un tablou clinic foarte similar a fost găsit la pacienții din Valea Leventine din sudul Elveției și care au primit numele de „Malattia leventinese”, în limba engleză: boala Leventină. Astăzi, potrivit prof. Dr. Bernhard Weber de la Institute for Human Genetics presupune că ambele cazuri sunt una și aceeași boală. Cauzele formării drusenului și modificările asociate ale retinei sunt încă necunoscute. În plus, nu există o abordare eficientă pentru tratarea acestei boli oculare relativ rare.
Pentru a obține informații despre cauzele acestei afecțiuni ereditare, oamenii de știință din Würzburg vor să izoleze mai întâi gena pe care se bazează boala și apoi să o caracterizeze funcțional într-un proiect finanțat de Fundația Germană de Cercetare (DFG). Așa-numita clonare de poziție trebuie utilizată pentru a identifica gena. Cu această metodă foarte reușită, peste 150 de gene de boală au fost deja izolate, inclusiv atât de importante precum cele pentru fibroza chistică sau cancerul de sân și ovarian familial.
Explicația defectului genetic în distrofia cu fagure este, de asemenea, importantă, deoarece tabloul clinic este extrem de similar cu cel al unei alte boli oculare care este foarte frecventă în populație, degenerescența maculară legată de vârstă (DMA). Și aceasta este o schimbare degenerativă în centrul retinei, care duce adesea la o scădere dramatică a acuității vizuale centrale după vârsta de 70 de ani. Pentru cei afectați, aceasta poate însemna o scădere a contactelor sociale, uneori izolare completă. În prezent, peste opt milioane de oameni din întreaga lume suferă de AMD, deși tendința este în creștere din cauza structurii de vârstă în schimbare, în special în țările industrializate.
Imaginile clinice similare sugerează că există și mecanisme similare care contribuie la dezvoltarea celor două boli. Prin urmare, oamenii de știință au o anumită așteptare că vor putea, de asemenea, să obțină informații importante despre mecanismul bolii moleculare din DMA atunci când clarifică cauza genetică a distrofiei cu fagure. Legată de aceasta este speranța că pot fi dezvoltate noi abordări terapeutice care, de exemplu, intră în vigoare foarte devreme în cursul bolii și previn astfel complicațiile AMD sau cel puțin le întârzie pentru o anumită perioadă de timp.
Informații suplimentare: Prof. Dr. Bernhard Weber, T (0931) 888-4062, Fax (0931) 888-4069, E-mail:
[email protected]
Criteriile acestui comunicat de presă:
Biologie, Tehnologia informației, Medicină, Nutriție/asistență medicală/asistență medicală
transregional, național
Proiecte de cercetare
limba germana