Boala celiacă în copilărie - diagnosticul sigur devreme! • medic generalist online

Este considerat cameleonul medicinii: boala celiacă. Boala sistemică indusă imunologic declanșată de glutenul proteinei din cereale se dezvoltă de obicei în copilărie. Deși este disponibil un test serologic foarte sensibil și specific cu autoanticorpii împotriva transglutaminazei tisulare (tTG-IgA), doar o fracțiune dintre pacienți este diagnosticată corect. Noile orientări ale Societății Europene pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție (ESPGHAN) plasează serologia celiacă în prim plan.

Testul de sânge relevă anemie feriprivă și crește semnificativ autoanticorpii împotriva transglutaminazei tisulare (tTG-IgA), care sunt de zece ori valoarea limită. După trimiterea la un centru de gastroenterologie pediatrică, părinții și copiii sunt informați cu privire la probabilitatea foarte mare de boală celiacă și diagnosticul este confirmat cu sau fără endoscopie superioară și biopsie duodenală. O a doua serologie pozitivă pentru autoanticorpi împotriva endomisiei (EMA-IgA) confirmă boala celiacă; s-ar putea renunța la biopsia în sedarea analgezică profundă. Se vor aranja sfaturi nutriționale. Simptomele se ameliorează rapid după trecerea la o dietă pe tot parcursul vieții, strict fără gluten.

Boala celiacă este o boală sistemică mediată imunologic cu enteropatie și este declanșată de gluten la persoanele predispuse genetic (HLA-DQ2 și/sau -DQ8) (vezi raportul de caz). Cu o prevalență de aproximativ 1% în populația normală, este orice altceva decât rar [1], iar numărul cazurilor nedeclarate este mare: doar 10% dintre cei afectați sunt recunoscuți [2].
Diagnosticurile fals pozitive datorate testelor necorespunzătoare sau interpretărilor greșite ale constatărilor sunt, de asemenea, frecvente în practică și conduc la restricții inutile pentru pacient.

Simptome și grupuri de risc

Mulți medici presupun în mod greșit că boala celiacă este întotdeauna asociată cu simptome gastrointestinale sau de malabsorbție, cum ar fi diaree cronică, dureri abdominale, pierderea în greutate sau eșecul de a prospera. Noile orientări, cu toate acestea, subliniază importanța semnelor nespecifice, cum ar fi oboseala sau valorile hepatice crescute (vezi Tabelul 1) [3]. Există un risc semnificativ crescut de boală celiacă la rudele de gradul întâi ale persoanelor cu boală celiacă și la pacienții cu alte boli autoimune sau anumite sindroame [3, 4].
Verificările pentru autoanticorpii specifici bolii celiace împotriva transglutaminazei tisulare (tTG-IgA) trebuie efectuate anual de la vârsta de doi până la șase ani și la fiecare doi până la trei ani de la vârsta de șase la 18 ani, chiar dacă nu există semne de boală celiacă netratată (încă). Pentru un diagnostic prompt, medicul trebuie să se gândească întotdeauna la testarea anticorpilor specifici bolii celiace dacă pacientul are antecedente medicale corespunzătoare.

Depistarea anticorpilor specifici bolii celiace

Noile linii directoare ESPGHAN recomandă doar determinarea autoanticorpilor împotriva transglutaminazei tisulare (tTG-IgA) combinată cu IgA totală ca test inițial în caz de suspiciune sau de excludere a bolii celiace (Tabelul 2). Această procedură oferă o precizie diagnostică foarte mare și permite un screening generos chiar dacă există puține suspiciuni. Costurile pentru pacienții cu asigurări legale de sănătate sunt în jur de zece euro. Testarea anticorpilor pe bază de IgG împotriva transglutaminazei tisulare (tTG-IgG), endomisiu (EMA-IgG) sau peptidelor gliadine deamidate este utilă numai în cazurile de deficit selectiv de IgA sau IgA total scăzut (aproximativ 2 - 3% din cazuri) [3]. Această abordare oferă cea mai mare eficiență cost-beneficiu. Unele laboratoare au doar o „Serologie a bolii celiace” generale din care pot alege din formularul de solicitare. Aici medicul ar trebui inițial să solicite în mod explicit tTG-IgA și IgA totală.

Diagnosticarea ulterioară

Diagnosticarea ulterioară se efectuează în funcție de constatările tTG-IgA și IgA totale (Fig. 1). În cazul tTG-IgA clar negativ și în același timp IgA total normal sau crescut, boala celiacă poate fi exclusă cu un grad foarte mare de probabilitate, cu condiția să nu existe riscuri pentru serologia fals-negativă (terapie imunosupresivă, consum redus de gluten, în special dermatită herpetiformă Duhring). Trebuie luate în considerare alte diagnostice diferențiale la pacienții cu simptome clinice.

În toate celelalte cazuri, liniile directoare recomandă fie consultarea, fie trimiterea directă la un gastroenterolog pediatric [3]:

tTG-IgA pozitiv
tTG-IgA negativ, dar riscul serologiei fals negative datorită
terapia imunosupresoare
consum redus de gluten
V. a. Dermatita herpetiformă Duhring
IgA total scăzut sau deficit selectiv de IgA
tTG-IgA chiar sub sau peste (aproximativ de 1 până la 3 ori) valoarea limită

În acest din urmă caz, ar trebui pus sub semnul întrebării aportul suficient de mare de gluten și se recomandă o verificare a serologiei după câteva săptămâni cu un consum crescut de gluten, mai ales dacă nu există sau doar simptome minore. În grupurile de risc, cum ar fi pacienții cu diabet zaharat de tip 1 sau antecedente familiale pozitive, tTG-IgA tranzitoriu sau fluctuant scăzut pozitiv nu sunt mai puțin frecvente, dar de obicei nu au (încă) nicio valoare a bolii.

În următoarele situații, gastroenterologul pediatric trebuie să efectueze o endoscopie superioară cu îndepărtarea a cel puțin cinci biopsii duodenale pentru a confirma diagnosticul:

tTG-IgA pozitiv sub 10 ori valoarea limită pentru testul respectiv
anticorpi pozitivi pe bază de IgG (tTG-/EMA- sau DGP-IgG) în caz de deficit de IgA/IgA total scăzut

Deoarece atrofia villusului apare de obicei în pete, gastroenterologul pediatric ia un număr suficient de biopsii (cel puțin una din bulb duodenal și cel puțin patru din a doua sau a treia secțiune a părții descendente) [3, 4]. Orientarea corectă a biopsiilor este de cea mai mare importanță, deoarece probele de țesut tăiate diagonal sau orizontal nu permit diagnosticarea [3, 5]. Biopsiile sunt evaluate în funcție de etapele Marsh (-Oberhuber) [6]:

Mlaștina 0: arhitectură normală de vilus și criptă
Mlaștina 1: creștere nespecifică a limfocitelor intraepiteliale (IEL, ≥ 25 la 100 enterocite)
Mlaștina 2: în plus, hiperplazia criptelor
Mlaștina 3 (A - C): atrofie suplimentară (sub) totală a vilozității

Dacă serologia este pozitivă în combinație cu Marsh 2 sau 3 (A - C), diagnosticul de boală celiacă este confirmat [3, 4]. Dacă rezultatul este Marsh 0 sau 1, trebuie pus sub semnul întrebării dacă consumul de gluten a fost redus în timpul de așteptare înainte de endoscopie, dacă au fost luate prea puține biopsii sau dacă orientarea incorectă a biopsiilor a condus la artefacte ale vilozităților și la descoperiri incorecte. Numai atunci când aceste capcane au fost excluse și când autoanticorpii EMA-IgA au fost testați pozitiv se vorbește despre boala celiacă potențială. De regulă, pacientul rămâne la o dietă normală, iar verificările de urmărire sunt efectuate îndeaproape și o re-endoscopie la momentul potrivit. Dacă atrofia viloasă este o constatare incidentală a unei endoscopii superioare și serologia este negativă, boala celiacă este extrem de puțin probabilă. Ar trebui luate în considerare și alte diagnostice diferențiale de atrofie a vilozității [7].

Confirmarea diagnosticului fără biopsie

Conform noilor linii directoare, prezența simptomelor și tiparea relativ costisitoare a markerilor celiaci genetici HLA-DQ2/DQ8 nu mai sunt necesare pentru acest scenariu. Genetica este justificată în cazuri neclare, de ex. B. dacă pacientul a urmat o dietă fără gluten de mult timp. În cazul markerilor HLA negativi, boala celiacă este exclusă dacă au fost luate în considerare toate alelele de risc relevante la tipare [3]. Cu toate acestea, dovezile pozitive nu demonstrează boala celiacă.

Terapie și urmărire

În ciuda cercetărilor intensive, singura dar foarte eficientă terapie este o dietă pe tot parcursul vieții, strict fără gluten [3].
Dar numai atunci când diagnosticul a fost pus, puteți începe dieta. Întrucât dieta fără gluten este complexă și restricționează semnificativ viața de zi cu zi și calitatea vieții celor afectați, sfaturile legate de dietă ar trebui să fie întotdeauna oferite de un nutriționist instruit, care are experiență cu boala celiacă, așa cum este oferit de obicei la centrele gastroenterologice pentru copii [4, 9]. Deutsche Zöliakie Gesellschaft eV oferă, de asemenea, o gamă foarte bună de asistență și informații. V. .

Dacă se respectă dieta, există de obicei o îmbunătățire rapidă a simptomelor. Deficiențele nutritive relevante în momentul diagnosticului pot fi compensate temporar cu suplimente; în cursul următor, de obicei nu este nevoie de o dietă echilibrată, fără gluten, mixtă [10]. Normalizarea anticorpilor și a mucoasei intestinale poate dura câteva luni până la doi ani și, în cazuri individuale, mai mult. Verificările periodice de urmărire (mai întâi aproximativ șase luni după începerea dietei fără gluten, apoi la fiecare șase luni până la normalizarea serologiei, anual dacă respectarea este bună) ar trebui să includă următoarele măsuri:

Istoric medical, inclusiv respectarea dietei fără gluten
Antropometrie (percentile pentru creșterea lungimii, greutate, IMC)
Etapele pubertății conform lui Tanner
tTG-IgA (sau anticorpi pe bază de IgG dacă IgA totală este scăzută)

Endoscopia de rutină pentru monitorizarea monitorizării nu este necesară nici la copii, nici la adulți [4, 11]. Dacă nu există un răspuns clinic și/sau serologic, consilierea nutrițională experimentată împreună cu pacientul și părinții pot identifica erorile de dietă și pot găsi soluții. Forma refractară a bolii celiace (eșecul de a răspunde în ciuda respectării stricte a dietei) apare numai în cazuri rare la adulți, dar nu la copii.

Pregătirea pe termen lung a pacientului în ceea ce privește respectarea de sine stătătoare a unei diete fără gluten și acordul controalelor periodice de urmărire ar trebui să înceapă înainte de pubertate (tranziție structurată) pentru a pune bazele unei bune conformități și a gestionării bolii la vârsta adultă [12].

Dr. Spitalul de Copii von Hauner

Spitalul Universității Ludwig Maximilians

Conflicte de interes: KW: niciunul nu a fost declarat, SK a primit o taxă de preluare de la ThermoFischer. Un program interactiv de e-learning gratuit finanțat de UE pentru cei afectați și pentru profesioniștii din domeniul medical poate fi găsit la http://www.zoeliakie-verhaben.de

Publicat în: medicul generalist, 2020; 42 (7) paginile 20-23