Boala celiacă la maturitate Cameleonul medicinii
Tabloul clinic al bolii celiace este complex: doar câțiva suferinzi suferă de simptomele gastrointestinale clasice; mulți adesea nu au deloc simptome. Dacă acești pacienți rămân netratați, aceștia prezintă un risc crescut de complicații pe termen lung, cum ar fi infertilitate, osteoporoză sau tumori maligne ale tractului gastro-intestinal.Irene Mlekusch
Ca boală autoimună, boala celiacă este o combinație de factori genetici, imunologici și exogeni.Peste 99% dintre persoanele cu boală celiacă au haplotipul HLA DR3-DQ2 și/sau DR4-DQ8 pe cromozomul 6p21. În schimb, proporția populației totale este de doar 30 până la 40%. Homozigoza pentru HLA DQ2 este mai des asociată cu simptome clasice, cursuri complicate și un risc crescut de limfoame cu celule T asociate enteropatiei (EATL). Alte gene non-HLA care favorizează predispoziția la boala celiacă au fost deja descoperite, dar influența lor nu a fost încă confirmată. „Tipul HLA este important atunci când se examinează rudele cu anticorpi negativi sau pacienții care urmează o dietă fără gluten înainte de diagnostic”, explică Univ. Prof. Harald Vogelsang de la Departamentul Clinic de Gastroenterologie și Hepatologie de la Clinica Universitară de Medicină Internă III din Viena.
Probabil un număr mare de cazuri nedeclarate
Există cinci forme de boală celiacă. „Forma clasică a bolii celiace este forma complet dezvoltată cu malabsorbție în copilărie”, spune Tilg. Pacienții cu numeroase simptome gastrointestinale care sunt fie cronice, fie recurente în mod regulat, sunt serologic și histologic pozitive. Boala celiacă simptomatică se caracterizează doar prin simptome gastro-intestinale minore; în această formă predomină simptomele extraintestinale. Majoritatea celor afectați suferă de anemie, defecte ale smalțului dinților, osteoporoză, transaminaze crescute, simptome neurologice, infertilitate și diferite boli autoimune asociate. Deoarece pacienții sunt, de asemenea, serologic și histologic pozitivi, acest grup a fost mult timp descris ca atipic. Vogelsang nu mai consideră adecvat termenul de boală celiacă atipică, deoarece aproximativ 60% din noile diagnostice nu mai urmează calea tipică de diagnostic.
Alergie la grâu și sensibilitate la grâu non-celiac
Deoarece sindroamele de intoleranță la cereale includ alergie la grâu și sensibilitatea la grâu non-celiac (NCGS), precum și boala celiacă, este esențial să se măsoare anticorpii împotriva transglutaminazei înainte de a începe o dietă fără gluten, potrivit Vogelsang. Practic, toate aceste boli beneficiază de o dietă fără grâu sau fără gluten, dar din moment ce acest lucru este foarte complex, ar trebui făcut numai dacă avantajele depășesc beneficiile. „Ca diagnostic diferențial, sindromul de colon iritabil, alergia la grâu și NCGS ca sindrom clinic cu aproximativ șase procente trebuie comparate cu boala celiacă cu aproximativ un procent”, notează Vogelsang. Alergia la grâu este mediată de IgE, se manifestă prin dureri abdominale și diaree și nu prezintă modificări structurale. Din punct de vedere clinic, NCGS este foarte asemănător cu boala celiacă, dar nu există markeri biochimici, imunologici sau histologici pentru diagnostic. Patogeneza nu este înțeleasă în mod clar, dar, în afară de gluten, alte componente ale cerealelor, cum ar fi inhibitorii amilazei tripsinei și fructanii, vor juca un rol probabil. O dietă cu conținut scăzut de gluten este de obicei suficientă pentru acești pacienți.
Constatare accidentală: boala celiacă subclinică
Forma subclinică nu prezintă simptome; cu toate acestea, descoperirile pozitive ale anticorpilor se găsesc în plus față de histologia de tip Marsh-Oberhuber (II și) III - adesea ca o descoperire incidentală. Alte denumiri din această clasificare sunt boala celiacă asimptomatică sau tăcută. „Termenul de boală celiacă silențioasă nu mai este folosit”, notează Tilg. Unii pacienți observă dispariția simptomelor subclinice care nu erau percepute anterior ca fiind patologice după începerea unei diete fără gluten. Boala celiacă potențială este, de asemenea, lipsită de simptome, dar există anticorpi crescuți în serologie cu constatări histologice relativ normale. „O clasificare Marsh I nu este suficientă pentru diagnosticarea bolii celiace și poate avea multe alte cauze”, spune Tilg, „boala celiacă este adesea combinată cu sindromul intestinului iritabil”. Pacienții cu boală celiacă potențială prezintă un risc crescut de a dezvolta boala celiacă. Ele au adesea o dispoziție genetică și, prin urmare, ar trebui controlate. „Dacă biopsia nu relevă nici o atrofie viloasă, ci anticorpi pozitivi, un diagnostic HLA pozitiv indică o boală celiacă potențială”, spune Vogelsang.
Ambii experți recomandă serologia ca prim pas în diagnostic. „Cu anticorpii transglutaminazici IgA și IgG, diagnosticele serologice sunt precise la 95%”, subliniază Tilg, deoarece studiile arată că până la opt la sută dintre pacienții cu boală celiacă suferă de un deficit selectiv de IgA, ceea ce duce la un rezultat fals negativ IgA totală trebuie, de asemenea, determinată. Dacă se constată deficiența de IgA, este important să se excludă posibilele cauze ale atrofiei vilozității, cum ar fi giardioza, supraaglomerarea bacteriană a intestinului subțire sau sindromul imunodeficienței variabile. "Determinarea anticorpilor endomiziali este, de asemenea, foarte sensibilă, dar mai complexă decât diagnosticul", spune Tilg. Pe de altă parte, testarea anticorpilor gliadinici "nu mai joacă un rol astăzi". Atât testele de anticorpi, cât și examenele histologice trebuie să aibă loc înainte de a începe o dietă fără gluten, pentru a evita rezultatele fals negative. Chiar și după șase până la doisprezece luni de dietă fără gluten, 80% dintre pacienții cu boală celiacă prezintă o serologie negativă; după cinci ani de dietă strictă, peste 90% sunt negative.
Serologie negativă: apoi tastarea HLA
Aproximativ cinci la suta dintre pacientii cu boala celiaca sunt serologic negativi, subliniaza Tilg. Adesea aceștia sunt pacienți cu modificări histologice minore sau cei care au început deja o dietă fără gluten. Dacă există suspiciuni clinice de boală celiacă, trebuie efectuată și tiparea HLA. Vogelsang rezumă: „Tastarea HLA poate servi pentru a exclude boala celiacă în cadrul unei diete fără gluten”. Tilg amintește că toți pacienții cu boală celiacă sunt fie HLA-DQ2, fie HLA-DQ8 pozitivi. Astfel, proprietățile HLA sunt, pe de o parte, un factor de risc, dar sunt potrivite și pentru diagnosticarea excluderii.
Standardul de aur în diagnosticarea bolii celiace este biopsia duodenală. Chiar și așa, diagnosticul nu ar trebui să se bazeze niciodată pe rezultatele histologice. Cel puțin patru biopsii trebuie luate din partea descendentă a duodenului. Alte două biopsii din globul duodenal cresc valoarea informativă a examinării. Diagnosticele diferențiale ale bolii celiace cu sau fără atrofie viloasă și creșterea IEL pot fi determinate histopatologic, cum ar fi infecțiile asociate cu Helicobacter, sindromul intestinului iritabil, colita microscopică, creșterea bacteriană a intestinului subțire sau insuficiența pancreatică exocrină. O imagine asemănătoare bolii celiace a fost, de asemenea, descrisă cu utilizarea olmesartanului, micofenolatului și losartanului. Pacienții cu serologie pozitivă care fie refuză o endoscopie, fie cărora nu li se poate efectua examenul, pot fi examinați cu o endoscopie cu capsulă video.
Singura soluție: o dietă pe tot parcursul vieții
O terapie alternativă la dietă nu este în prezent disponibilă. „Facilitarea dietei este explorată. Din păcate, încă nu există rezultate pe termen lung ”, relatează expertul. Cu toate acestea, el subliniază că se lucrează la preparatele enzimatice pentru descompunerea glutenului. Tilg adaugă: „Concentrația de gluten în grâul modern a crescut enorm. Poate că acesta este un alt factor de risc ". Tilg regretă, de asemenea, că în prezent nu există o strategie preventivă. Cercetarea se ocupă, printre altele, de întărirea joncțiunilor strânse prin blocarea receptorilor zonulinelor, abordări imunologice, vaccinări și desensibilizare.