Boala celiacă nu numai la copii - Swiss Medical Journal
Femeie sportivă, elegantă, în vârstă de 43 de ani, în stare fizică excelentă, căsătorită cu doi copii, lucrează 80% ca secretară de contabilitate.
Foarte activă, ea și-a controlat întotdeauna greutatea, care oscilează între 53 și 54 kg pentru 172,5 cm (IMC: 18 kg/m 2). Excelentă bucătară, nu a luat niciodată o dietă specială.
În 2007, pacienta s-a declarat obosită. Examinările de laborator sunt normale: nu există anemie (Hb: 140 g/l), feritina este redusă la 11 μg/l (valori normale: 10-150 μg/l) și căutarea pierderilor de sânge este negativă (nu există sânge în scaun, amenoree secundară administrării Depo Provera).
Feritina scăzută este atribuită practicii sportive intensive, iar injecțiile IV de fier (Ferinject) au stabilizat-o la aproximativ 25 μg/l.
În primăvara anului 2010, pacientul a raportat apariția scaunelor libere, mai întâi o dată pe zi, apoi din ce în ce mai frecvent în timpul zilei, asociată cu o pierdere de 2 kg (55 până la 53 kg). Scaunele sunt descrise mai jos ca „ca apa”, nu există diaree nocturnă.
Căutarea agenților patogeni și a paraziților în scaun este negativă, hipertiroidismul este exclus prin analize de sânge. Colonoscopia (efectuată din cauza existenței unei polipoze intestinale la o soră) este normală.
Deoarece diagnosticul de malabsorbție este atunci cel mai probabil, testele de laborator sunt apoi direcționate către intoleranță la lactoză și boală celiacă.
La începutul toamnei 2010, testele genetice și testele de sânge, incluzând anticorpi puternici anti-gliadină și antiendomisiu, au descoperit boala celiacă și intoleranță la lactoză. Există, de asemenea, o mutație LCT-13910T în starea homozigotă.
Pacientul începe o dietă strictă fără gluten, încurajată de un prieten a cărui fiică suferă de boală celiacă. Nu a fost nevoie de sfatul unui dietetician. Pacientului i s-a administrat suplimentarea cu acid folic, calciu, vitamina D3, vitamina B12 (IM) și fier (IV) (Ferinject). De asemenea, a fost prescris un tratament de rezervă Lacdigest pentru ameliorarea simptomelor legate de intoleranța la lactoză.
În primăvara anului 2011, pacientul se simțea mai puțin obosit, se întorcea de la o săptămână de schi și arăta mai bine. Greutatea ei crescuse la 55 kg, nu mai avea diaree. Densitometria osoasă a evidențiat osteopenie ușoară. Parametrii de laborator s-au îmbunătățit și nivelurile de anticorpi anti-gliadină și antiendomisiu au scăzut brusc.
Întrebări adresate specialistului
În cazul în care diagnosticul de boală celiacă efectuat pe baza testelor clinice și de laborator va fi confirmat printr-o biopsie a intestinului subțire ?
Diagnosticul bolii celiace nu poate fi pus pe baza clinicii, deoarece simptomele nu sunt specifice. Pe de altă parte, există un test serologic foarte fiabil, a cărui sensibilitate și specificitate sunt excelente: dozarea anticorpului anti-transglutaminază IgA (Ac AT IgA). Acest test are o performanță echivalentă cu cea a vechiului test anticorp anti-endomisiu IgA, dar este mai simplu de realizat și mai ieftin. Căutarea anticorpilor antigliadin este învechită. În principiu, ar trebui efectuate numai teste pentru anticorpii IgA de clasă, care sunt mult mai specifici. Deficiența de IgA (aproximativ una din 700 de persoane) este o cauză a falselor negative, dar este, în principiu, exclusă de laboratoarele care verifică prezența IgA. Când Ac AT IgA este absent, boala celiacă este practic exclusă.