Boala celiacă • Simptome, test pentru diagnostic; nutriție
Cei care suferă de intoleranță la gluten sunt hipersensibili la gluten, proteina lipicioasă găsită în cereale. Această boală se mai numește boală celiacă, enteropatie sensibilă la gluten sau sprue. Pe de altă parte, o dietă fără gluten ajută cel mai bine.
În cazul bolii celiace (intoleranță la gluten), absorbția glutenului duce la o reacție inflamatorie în celulele mucoasei intestinale. În funcție de amploarea bolii, acest lucru poate duce la deteriorarea extinsă a celulelor membranei mucoase. Spre deosebire de o alergie alimentară normală, sistemul imunitar formează incorect anticorpi împotriva structurilor proprii ale corpului (anticorpi autoimuni). Prin urmare, intoleranța la gluten, cunoscută și sub numele de boală celiacă, poate fi descrisă ca un hibrid de alergie și boală autoimună.
Glutenul este o componentă a cerealelor
Glutenul este un amestec de proteine care se găsește în diferite cereale. Deoarece glutenul este responsabil pentru proprietățile de coacere a făinii și lipiciul aluatului, este adesea denumit „gluten”.
Strict vorbind, nu este o singură proteină, ci mai degrabă un amestec de proteine. Deoarece glutenul constă din diverse molecule mici (peptide), de tip proteic, dintre care unele conțin un număr peste media de aminoacizi prolină și glutamină.
Aceste părți speciale ale proteinelor se numesc prolamine. Fiecare tip de cereale conține prolamine diferite. Gliadinul din grâu, hordina din orz și secalina din secară sunt deosebit de importante pentru boala celiacă. Prolaminele pot duce, de asemenea, la ceea ce este cunoscut sub numele de astm brutar.
Ce se ascunde în spatele intoleranței la gluten?
Pentru intoleranța la gluten, există întotdeauna mai mulți factori, dintre care unii sunt încă necunoscuți, care duc la dezvoltarea simptomelor bolii celiace. Toți pacienții au o anumită susceptibilitate genetică (predispoziție) la boală. Intoleranța la gluten apare în familii și există o probabilitate de cinci până la zece procente moștenite rudelor de gradul I. În cazul gemenilor identici, riscul este semnificativ mai mare la 75%.
Cu toate acestea, cerințele genetice singure nu duc la dezvoltarea intoleranței la gluten. Pentru a înțelege mai bine cauzele potențiale, merită să ne uităm la mecanismul biochimic al bolii celiace.
Glutenul dăunează vilozităților intestinale
Scena acțiunii sunt celulele mucoasei intestinului subțire. Acestea sunt responsabile pentru absorbția (resorbția) și prelucrarea ulterioară a componentelor alimentare pre-digerate. Pentru a avea la dispoziție cea mai mare suprafață posibilă, membrana mucoasă a intestinului este „încrețită”. Protuberanțele rezultate sunt numite vilozități (intestinale) și sunt dens acoperite cu celule ale membranei mucoase. Vilozitățile sunt grav deteriorate de ingestia de gluten la cei care suferă de intoleranță la gluten.
În condiții normale, glutenul este deja digerat în stomac și astfel devine „inofensiv”. La pacienții cu boală celiacă acest metabolism al glutenului este perturbat, astfel încât fragmente de gluten, așa-numitele prolamine, ajung nedigerate în intestinul subțire și de acolo pătrund în celulele membranei mucoase pe o cale necunoscută anterior. În interiorul celulelor există o enzimă numită transglutaminază tisulară, care joacă un rol crucial în dezvoltarea intoleranței la gluten. Transglutaminaza țesutului efectuează o conversie chimică asupra fragmentelor de gluten, astfel încât acestea să-și schimbe forma externă.
Acest lucru le permite să se lege de așa-numitele proteine HLA (sistemul antigen leucocitar uman) ale celulelor intestinului subțire. Proteinele HLA sunt molecule mici care sunt produse în mare diversitate de toate celulele din corp și sunt atașate la exteriorul celulei. Această „marcă” arată sistemului imunitar că celulele sunt celulele proprii și sănătoase ale corpului. Acest mecanism de protecție este anulat prin legarea prolaminelor. Complexul de prolamină și proteină HLA este considerat de sistemul imunitar ca fiind „străin” și potențial periculos, astfel încât se declanșează o reacție inflamatorie.
Sistemul imunitar atacă propriile proteine ale corpului
Pentru a proteja corpul permanent de presupusul gluten poluant sau de fragmentele acestuia, sistemul imunitar produce anticorpi corespunzători în cursul inflamației. Cu toate acestea, în mod incorect și inutil, se formează și anticorpi împotriva proteinelor endogene, cum ar fi transglutaminaza tisulară. Reacția de apărare rezultată a sistemului imunitar este adesea atât de violentă încât celulele afectate ale mucoasei intestinului subțire pier. Drept urmare, substanțele nutritive nu mai pot fi absorbite din intestin, ci trebuie excretate din nou nefolosite. Cu cât mai multe celule mor, cu atât vilozitățile devin mai plate, ceea ce este cunoscut sub numele de atrofie a vilozităților. La mulți pacienți cu boală celiacă, vilozitățile au regresat aproape complet.
Sensibilitatea genetică la boală este strâns legată de expresia proteinelor HLA. Unele variante ale acestor molecule par a fi capabile să lege fragmentele de gluten deosebit de bine. Cu toate acestea, tocmai aceste variante se găsesc și la aproximativ 30% din populația sănătoasă, astfel încât sunt o condiție prealabilă, dar nu direct singura cauză a bolii.
Doar atunci când se întâlnesc factori suplimentari, apar simptomele intoleranței la gluten. Declanșatoarele și mecanismele exacte nu au fost încă clarificate în mod clar. De exemplu, sunt discutate infecțiile din tractul gastro-intestinal, factorii de mediu sau o slăbiciune generală a sistemului imunitar.
Aceste simptome apar cu boala celiacă
Simptomele bolii celiace depind de forma și severitatea intoleranței. Acestea variază de la simptome la tulburări digestive severe și boli secundare cu simptomele lor respective.
Identificarea și detectarea diagnosticului anticorpilor specifici bolii celiace au schimbat imaginea bolii în mod durabil. Până acum, acesta era singurul lucru care se știa „Imagine completă” a bolii celiace cu simptome caracteristice de malnutriție (malabsorbție), probleme digestive severe și caracteristicile fizice rezultate, cum ar fi eșecul de a prospera și statura mică.
Abia odată cu introducerea diagnosticului anticorpilor foarte sensibili a devenit clar că boala celiacă clasică este doar „vârful aisbergului” și că intoleranța la gluten are manifestări diferite.
Următoarele puncte sunt acum considerate criterii pentru un diagnostic fiabil al intoleranței la gluten:
Simptomele; aceasta poate varia de la boala fără simptome la boala completă.
Detectarea anticorpilor specifici bolii celiace din sânge.
Modificări caracteristice ale mucoasei intestinale: atrofia vilozității. Altitudinile altfel strânse ale duodenului sunt aplatizate,
O îmbunătățire semnificativă a simptomelor unei diete fără gluten.
Pe măsură ce diversele forme de boală celiacă au devenit cunoscute, informațiile privind frecvența bolii (prevalența) au trebuit, de asemenea, corectate. În timp ce imaginea completă a bolii celiace apare relativ rar cu o frecvență de 1: 2000, examenele de screening la scară largă au arătat că numărul total al tuturor formelor de intoleranță la gluten este semnificativ mai mare. În general, o prevalență de 1: 100 la 1: 500 este presupusă astăzi în Germania.
Astăzi există opt forme de boală celiacă:
Boala celiacă clasică
Boala celiacă clasică reprezintă imaginea completă a bolii și se manifestă în primul rând prin semne de malabsorbție. Pacienții suferă de pierderea severă în greutate, pierderea mușchilor și deficit de proteine, ceea ce duce la retenția de lichide în organism („edem de foame”). Indigestia apare cu diaree persistentă și vărsături frecvente. Deoarece nici grăsimea alimentară ingerată nu poate fi absorbită, scaunul este voluminos, moale și strălucitor (scaune grase). Pacienții nu au pofta de mâncare și se simt obosiți și lipsiți de aparență. Adesea, boala afectează și mintea, astfel încât pacienții să fie morocănoși și răi. Dacă boala apare deja în copilărie, apare creșterea și eșecul de a prospera.
Boala celiacă mono- și oligosimptomatică
După cum sugerează și numele, numai câteva reclamații apar cu această formă a bolii. De exemplu, carența de fier și statura scurtă sunt adesea singurele simptome vizibile. Doar o analiză a sângelui și o evaluare a mucoasei intestinale arată că intoleranța la gluten este cauza simptomelor: Atât anticorpii celiaci tipici, cât și atrofia villusului pot fi detectați la pacient.
Boala celiacă mută/tăcută/asimptomatică
Se vorbește despre o formă silențioasă de boală celiacă dacă pacientul nu suferă de niciun simptom caracteristic, dar, în mod paradoxal, are totuși o atrofie extinsă a vilozității și anticorpi specifici bolii celiace în sânge. În unele cazuri, după introducerea unei diete fără gluten, se constată o îmbunătățire semnificativă a bunăstării generale, astfel încât reclamațiile nepercepute anterior sunt dezvăluite retrospectiv. Această formă a bolii este descoperită în mare parte întâmplător sau în timpul examinărilor de screening.
Boala celiacă atipică
În această formă, boala celiacă se manifestă în afara tractului gastro-intestinal (boli extraintestinale). Pacienții suferă de boli care, la prima vedere, nu au nicio legătură cu boala celiacă sau sechelele acesteia. Acestea includ, de exemplu, Dermatita Hepertiformis Duhring, afecțiuni hepatice (de exemplu steatoza hepatică) sau tulburări ale sistemului nervos. Interesant este că, în unele cazuri, o dietă fără gluten duce la o îmbunătățire semnificativă, până la și incluzând o regresie completă a bolilor extraintestinale.
Boala celiacă latentă
În majoritatea cazurilor, boala celiacă latentă este aproape asimptomatică. Atât descoperirile anticorpilor, cât și evaluarea mucoasei intestinale sunt vizibile sau ambigue. Boala celiacă este dovedită doar într-un moment mai devreme sau mai târziu în cursul bolii. Dacă pacienții mănâncă mai mult gluten, acest lucru poate duce la schimbări tipice bolii celiace, care apoi confirmă diagnosticul.
Boala celiacă tranzitorie
Un caz special este așa-numita boală celiacă tranzitorie, în care boala apare pentru prima dată în copilărie, dispare complet cu o dietă fără gluten și nu reapare în viața ulterioară, chiar și cu o expunere reînnoită la gluten. Testul anticorpilor și vilozitățile mucoasei intestinului subțire sunt acum normale în timpul controalelor. De obicei nu există dispoziție genetică. Strict vorbind, această formă de exprimare nu îndeplinește criteriile de diagnostic ale bolii celiace.
Potențială boală celiacă
Aceasta include pacienții care nu au prezentat niciodată imaginea clasică a atrofiei villusului, dar care au în sânge anticorpi care sunt tipici pentru boala celiacă. Adesea sunt rude de gradul I ale pacienților celiaci.
Boala celiacă refractară
Boala celiacă refractară este o formă foarte rară, predispusă la complicații, în care, în ciuda unei diete stricte fără gluten, nu există nicio îmbunătățire a atrofiei vilozitare. În acest caz, se pot administra agenți antiinflamatori precum corticoizi sau imunosupresoare pentru a proteja celulele membranei mucoase din intestinul subțire. Ambele grupuri de ingrediente active încetinesc funcția sistemului imunitar și astfel reduc cursul inflamației. Boala celiacă netratată sau rezistentă la terapie poate duce la comorbidități grave și boli secundare.
Comorbidități și complicații în boala celiacă
Cele mai frecvente comorbidități asociate cu intoleranța la gluten includ tulburări ale metabolismului osos. Nu este neobișnuit ca pacienții cu dureri osoase necaracteristice să consulte mai întâi un chirurg ortoped. O dietă consistentă fără gluten duce la o creștere semnificativă a densității osoase în decurs de aproximativ un an și, astfel, la o îmbunătățire semnificativă a simptomelor.
Pacienții cu intoleranță la gluten suferă, de asemenea, de alte boli ale sistemului imunitar (boli autoimune), cum ar fi diabetul de tip 1, tiroidita autoimună, anemia pernicioasă, vitiligo, lupus eritematos și artrita reumatoidă. Spre deosebire de formele atipice, evoluția bolilor autoimune legate de celiaci nu poate fi influențată de o dietă fără gluten.
Dacă intoleranța la gluten nu este tratată, există și un risc crescut de apariție a unor tipuri de cancer. Acestea includ limfoamele MALT ale tractului gastro-intestinal, limfoamele celulare T maligne, dar și carcinoamele esofagiene și ORL. O complicație gravă, dar foarte rară, este formarea de ulcere în tractul gastro-intestinal cu risc de sângerare și, în cel mai rău caz, de perforație gastrică.
Diagnostic: Ce test poate fi utilizat pentru a determina boala celiacă?
Un diagnostic clar al bolii celiace este furnizat de detectarea anticorpilor și de biopsia mucoasei intestinale. În multe cazuri, forma clasică de intoleranță la gluten poate fi deja diagnosticată pe baza simptomelor caracteristice. Cu toate acestea, formele atipice și fără simptome sunt mult mai puțin evidente. Două metode sunt acum disponibile pentru diagnosticarea clară a bolii celiace:
Detectarea anticorpilor: Sângele este preluat de la pacient și examinat pentru detectarea anticorpilor specifici bolii celiace (în special împotriva transglutaminazei tisulare). Acestea sunt un semn sigur al bolii.
Biopsia mucoasei intestinului subțire: Aici, sunt prelevate de la pacient probe mici de țesut prin intermediul unei biopsii în mai multe puncte ale intestinului, cu ajutorul căruia arhitectura mucoasei intestinale poate fi examinată la microscop. Acest lucru permite evaluarea fiabilă a prezenței atrofiei vilozității și a gradului de deteriorare.
Evaluarea mucoasei intestinului subțire prin biopsie trebuie repetată în caz de îndoială cu un interval de timp mic pentru a înregistra o posibilă formă latentă de boală celiacă. Dacă constatările sunt încă neclare, introducerea antigenelor HLA poate fi utilă și în cazuri individuale: dacă pacientul nu are caracteristicile tipice ale bolii celiace, boala este practic imposibilă. În același timp, ar trebui luate în considerare posibilele diagnostice diferențiale, deoarece multe dintre simptomele posibile apar și în alte boli. În acest caz, trebuie efectuate investigații specifice pentru a exclude orice alte cauze potențiale.
Dieta fără gluten pentru boala celiacă
Intoleranța la gluten durează de obicei o viață și, prin urmare, înseamnă una dieta consistentă fără gluten pe tot parcursul vieții. Până în prezent, nu este posibilă nicio terapie cauzală, deci o dietă permanentă fără gluten este singura modalitate pentru mulți oameni de a duce o viață fără simptome. Respectarea strictă a dietei duce de obicei la o îmbunătățire semnificativă sau chiar la o scădere completă a simptomelor, astfel încât cei afectați pot duce o viață normală. Singura excepție este boala celiacă refractară. Cu această formă rară, se poate încerca doar să modereze reacția sistemului imunitar pentru a proteja mucoasa intestinală și a preveni astfel bolile secundare.
Alternative la cerealele și făinile convenționale, dar fără gluten, care sunt potrivite pentru boala celiacă:
O listă detaliată a alimentelor care conțin gluten și fără gluten, precum și a surselor ascunse de gluten (de exemplu, în mesele gata și medicamentele) este disponibilă de la Deutsche Zöliakiegesellschaft e.V. Este editorul revizuirii anuale a „Listei de alimente și medicamente fără gluten” și „Ghid pentru celiaci”.
Impotriva simptomelor carentei cu suplimente nutritive
Mulți bolnavi de celiac suferă de o absorbție slabă a nutrienților Simptome de carență. Cu o boală celiacă diagnosticată, administrarea anumitor minerale, oligoelemente și, de asemenea, are sens. Acestea includ mai ales calciu și vitamina D. Ar trebui să se asigure că preparatele sunt potrivite pentru persoanele cu boală celiacă și nu conțin substanțe incompatibile. De îndată ce membrana mucoasă a intestinului subțire s-a regenerat, se poate renunța la aceasta.
Pentru formele fără simptome, o dietă fără gluten are sens numai dacă duce la o îmbunătățire a bunăstării generale. În orice caz, pacienții ar trebui să fie supuși unor examinări medicale regulate pentru a monitoriza evoluția bolii.
Poți preveni boala celiacă?
Întrucât sprue-ul se bazează pe o predispoziție genetică, nu este posibil să te protejezi activ de boală. Totuși, se pare că nutriția timpurie a copilului joacă un rol în dezvoltarea afecțiunii. Studiile au arătat că alăptarea oferă o oarecare protecție împotriva dezvoltării bolii celiace. Alimentația timpurie a copilăriei pare să joace un rol în dezvoltarea bolii celiace. Aceasta poate fi utilizată în limitele prevenirii.
Obișnuirea cu glutenul în timpul alăptării?
Societatea germană de nutriție recomandă, de asemenea, să nu introducă alimente complementare care conțin gluten înainte de vârsta de 6 luni. Dacă, pe de altă parte, există unul la sugar predispozitie genetica, rezultatele studiilor recente sugerează că introducerea treptată a glutenului în timpul alăptării, în intervalul de timp cuprins între a 4-a și a 6-a lună de viață, poate fi benefică.