Boala - CMT Franța
Boli Charcot-Marie-Tooth (CMT pe scurt) sunt cele mai frecvente boli neurologice moștenite. Ei își datorează numele celor trei medici care au descris-o în 1886: doi francezi CHARCOT și MARIE și un englezesc DENT. Se mai numesc neuropatii senzoriale și periferice motorii ereditare, pentru a le distinge de boala Charcot sau de scleroza laterală amiotrofică (SLA).
În Franța, aproximativ 30.000 de persoane o au, indiferent de sex sau vârstă (debut în copilărie sau la adulți).
Ce sunt bolile Charcot-Marie-Tooth ?
CMT sunt boli moștenite genetice, neuromusculare, progresive care nu afectează speranța de viață. Aceștia ajung la nervii periferici cauzând adesea amiotrofia vițeilor, antebrațelor și mâinilor.
CMT-urile oferă o mare eterogenitate genetică, adică, sub același nume, găsim boli datorate unor gene diferite, localizate pe cromozomi diferiți, dar tabloul clinic rămâne în mod substanțial același.
Există mai multe forme de CMT care se diferențiază prin modul lor de transmitere, locația lor genetică, partea nervului afectat:
- CMT de tip 1 (de tip demielinizant) au o viteză lentă de conducere a nervului, deoarece teaca de mielină care înconjoară nervul nu funcționează corect.
- Tipul 2 CMT (de tip axonal) au viteze normale de conducere nervoasă, deoarece problema se află în axon și nu în teaca de mielină.
- CMT-uri legate X. au mielină anormală și viteze de conducere ușor încetinite. În plus, CMT-X nu este transmis în același mod ca CMT-1 sau CMT-2.
Fiecare dintre aceste tipuri este apoi împărțit în subtipuri (1A, 1B…, 2A, 2B…) în funcție de cauza genetică.
O altă boală legată de CMT se numește Tomacula sau Neuropatia ereditară cu hipersensibilitate la presiune. După comprimarea unui nerv, acești pacienți dezvoltă neuropatie care poate dura câteva luni. Recuperarea este apoi foarte des completă.
Există și alte forme foarte rare de CMT și altele neidentificate încă.
Ce este Tomacula ?
Există, de asemenea, o boală similară cu CMT, Tomacula.
Neuropatia tomaculară sau neuropatia ereditară cu hipersensibilitate la presiune este o afecțiune rară caracterizată prin atacuri recurente de paralizie în diverși nervi care pot fi comprimați.
Neuropatia tomaculară este una dintre neuropatiile senzoriale-motorii ereditare, dar nu poate fi clasificată ca boală Charcot-Marie-Tooth. În ciuda tuturor, este un „văr” al CMT1A, deoarece este aceeași proteină de mielină (PMP22) care este implicată în aceste două boli. Neuropatia ereditară este cel mai adesea asociată cu o dispariție (ștergere) a informațiilor genetice care codifică PMP22 pe unul dintre cei doi cromozomi, în timp ce aceste informații sunt, dimpotrivă, duplicate în boala Charcot-Marie-Tooth de tip CMT1A. Astfel, pacienții cu neuropatie tomaculară produc mai puține PMP22 decât în mod normal, în timp ce cei cu CMT1A produc mai mult.
Cum să diagnosticați un CMT ?
Diagnosticul se face folosind electromiograma (EMG), analiză genetică dintr-un test de sânge (pentru formele bolii pentru care gena este cunoscută) și uneori folosind o biopsie nervoasă.
Electromiograma face posibilă distincția deteriorării tecii de mielină * cu viteze reduse de conducție motoră (adesea mai mică de 30 m/sec pe nervul median) de degenerescența axonală cu viteze de conducere motorii substanțial normale.