Boala Darier - Cauze, simptome și tratament
Boala Darier este o tulburare ereditară autozomală dominantă a pielii care se manifestă printr-o cornificare perturbată a epidermei, a unghiilor și a foliculilor de păr. Această tulburare de cornificare este, de asemenea, cunoscută sub numele de keratodermie și este foarte rară în sindroamele congenitale. Denumirea de boală Darier se întoarce la dermatologul francez Ferdinand-Jean Darier, care a descris prima dată boala în 1899.
Cuprins
Ce este boala Darier?
Aproximativ 1 din 50.000 de persoane provine din Boala Darier afectat. Sindromul este, de asemenea, sub denumiri Boala Darier și Diskeratoza foliculară cunoscut. Tulburarea de keratinizare moștenită autozomală dominantă progresează lent și formează papule roșiatic-maronii până la gri-murdare.
În timp, acestea se combină pentru a forma plăci mai mari și în cele din urmă se transformă în creșteri papilomatoase care sunt acoperite cu cruste grase sau care scurg. Pacienții afectați suferă adesea de infecții ale pielii, în special de virusul herpes simplex. Expunerea excesivă la radiații UV sau arsuri solare poate declanșa sau agrava modificările inconfortabile ale pielii.
cauzele
Simptome, afecțiuni și semne
Boala poate fi recunoscută extern prin papule solzoase, cruste, de culoare roșiatică sau cenușie și adesea confluente. Acestea apar mai ales în mijlocul feței, pe capul păros, în regiunea anogenitală sau în linia axilară posterioară și anterioară. Keratinizarea anormală a pielii creează întreruperi punctiforme caracteristice pe crestele papilare ale bilelor degetelor și de la picioare.
Pe partea din spate a piciorului și a mâinii se formează o cornee maronie. Pe de altă parte, papulele albicioase se dezvoltă adesea pe membranele mucoase ale palatului dur și ale obrajilor. Ocazional, acestea pot fi găsite și pe membranele mucoasei rectale și genitale. Degetele și unghiile de la picioare pot avea brazde și dungi roșiatice și albicioase.
Iritarea cauzată de transpirație, lumină UV, umiditate sau frecare poate deteriora pielea sau provoca mâncărime. În plus, pot apărea suprainfecții bacteriene și pot provoca un miros neplăcut în zonele afectate. Uneori apar chiar modificări osoase chistice. Există, de asemenea, forme clinice speciale care apar, de exemplu, în legătură cu febra și transpirația abundentă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Boala Darier apare mai ales la copii și este mai frecventă în regiunea peripubertală. Aproximativ 70% dintre pacienți au vârsta cuprinsă între 6 și 20 de ani, când apare prima dată boala de piele și ating vârful în timpul pubertății. Tipic al sindromului este evoluția instabilă în care episoadele de boală alternează cu fazele fără simptome.
Regresia completă a simptomelor este extrem de rară. Sindromul apare în diferite grade de severitate. Diagnosticul se face prin examinarea papulelor și examinarea tabloului clinic. Una dintre caracteristici este papilomatoza, adică o mărire și grosire a papilelor țesutului conjunctiv care ies în epidermă. Se îngroașă și, prin urmare, duc la o suprafață inegală a pielii.
Hiperkeratoza, adică cheratinizarea excesivă, face la fel de mult o parte a tabloului clinic ca și cheratinizarea prematură cu o singură celulă (diskeratoza). Pentru diagnostic sunt utilizate diferite criterii principale și secundare. Principalele criterii includ aspectul caracteristic al pielii, mâncărimea și istoricul medical individual și familial. Copiii, în special, sunt adesea diagnosticați greșit cu neurodermatită, deoarece boala Darier apare adesea sub formă de piele uscată la o vârstă fragedă.
Complicații
Mai ales în mijlocul feței, plângerile și simptomele pot fi foarte incomode și, astfel, pot duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine mult redusă. Mai ales la copii, boala Darier poate duce la tachinare sau agresiune. Majoritatea pacienților le este rușine de simptome. Mai mult, poate apărea febră și nu rareori transpirații.
Fără tratamentul bolii, pot apărea modificări ale oaselor, care au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului. Boala Darier afectează și unghiile. Cu ajutorul antibioticelor și al diverselor creme, simptomele bolii Darier pot fi reduse și limitate semnificativ.
Complicațiile apar de obicei numai dacă boala nu este tratată. În majoritatea cazurilor, tratamentul în sine duce la o evoluție pozitivă a bolii și nu există o reducere a speranței de viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Modificările aspectului pielii sunt semne ale unei afectări a sănătății care trebuie clarificate de către un medic. Dacă există piele descuamată, formarea crustei sau decolorare, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă simptomele persistă câteva săptămâni sau dacă devin mai intense, este necesar să consultați un medic. Caracteristica bolii Darier este apariția unor nereguli pe față și pe vârful capului. Pentru ca cauza să fie clarificată și îngrijirea medicală să poată avea loc într-un stadiu incipient, un medic ar trebui vizitat imediat ce apare prima reclamație. Creșterile, nodurile și plopii trebuie prezentate unui medic.
Deoarece este o boală genetică, primele simptome apar în copilărie în timpul procesului natural de dezvoltare. Prin urmare, părinții sunt încurajați să-și prezinte descendenții la medic imediat ce schimbările vizuale se dezvoltă în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă. Dacă mâncărime sau se simte strâns pe piele, este necesară acțiune. Dacă se dezvoltă răni deschise, persoana afectată are nevoie de îngrijire sterilă a rănilor, deoarece există riscul de septicemie. În cazurile severe, otrăvirea sângelui poate duce la moarte prematură și, prin urmare, trebuie examinată de un medic cât mai curând posibil, dacă rana este anormală. Dacă există probleme emoționale sau mentale din cauza caracteristicilor optice, se recomandă o vizită la medic.
Tratament și terapie
Deoarece boala Darier este o boală cronică care poate fi urmărită până la o defecțiune a machiajului genetic, nu este posibilă o vindecare completă. Cu toate acestea, există diverse metode de tratament care pot atenua simptomele. Corticosteroizii externi pot fi utilizați pentru tratarea simptomelor acute în timpul unui episod pe termen scurt.
În cazul unei suprainfecții bacteriene, se utilizează și antibiotice și băi antiseptice. În plus, cremele cu un conținut ridicat de apă asigură o răcire plăcută în această situație. În general, se recomandă utilizarea regulată a unguentelor, pentru a preveni uscarea pielii. Unguentele de zinc pot oferi ameliorare în fazele inflamatorii acute asociate cu excesul. Pudrele sunt, de asemenea, utile, deoarece sunt amabile cu pielea și nu creează răni noi.
Pentru uz intern, tratamentul medicamentos este adesea inițiat. Medicii recomandă administrarea de retinoizi, care sunt de obicei folosiți împotriva psoriazisului și acneei. Sunt disponibile sub formă de capsule, precum și în creme, geluri sau ca soluții. Deoarece acest lucru poate duce la reacții adverse și este posibil ca unele retinoide să nu fie luate de femeile însărcinate, tratamentul trebuie să fie coordonat cu un medic în prealabil.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Boala Darier oferă un prognostic relativ bun. Boala poate fi tratată cu medicamente și este vizibilă numai extern. În plus, simptomele apar de obicei doar într-un sezon. Speranța de viață nu este restricționată de afecțiune, deoarece simptomele individuale pot fi vindecate complet în cadrul terapiei.
De regulă, nu sunt de așteptat efecte pe termen lung. În timpul unei apariții acute, mâncărimea și mătreața limitează starea de bine. Cu toate acestea, antibioticele și antisepticele vor îmbunătăți simptomele. În plus, remedii casnice, cum ar fi tampoane de răcire sau unguente liniștitoare din natură pot oferi o ușurare rapidă chiar și pentru plângerile acute.
Prognosticul este realizat de către dermatolog sau un internist. El consultă evoluția anterioară a bolii, intensitatea atacurilor și măsurile terapeutice pentru a oferi pacientului o perspectivă. Acest lucru permite de obicei o estimare relativ bună a modului în care boala Darier se va dezvolta în viitor. Un tratament cauzal nu este încă disponibil. Datorită opțiunilor terapeutice bune, prognosticul este bun în general și este asociat cu puține restricții pentru cei afectați, cu condiția ca tratamentul să fie efectuat devreme.
prevenirea
Deși nu există nicio modalitate de a preveni boala moștenită a pielii, pot fi luate anumite măsuri de precauție pentru a controla simptomele. La alegerea produselor de îngrijire, parfumurile, coloranții și conservanții trebuie evitați, deoarece acestea pot agrava starea pielii.
Același lucru se aplică unguentelor grase care determină acumularea căldurii. Murdăria și bacteriile duc adesea la inflamația pielii, motiv pentru care o bună igienă personală este deosebit de importantă pentru cei afectați. În plus, alimentele bogate în calciu pot irita și deteriora pielea. Alți factori care pot agrava boala includ lipsa de somn, stres, băi excesive de soare și consumul de alcool.
Dupa ingrijire
Posibilitățile și măsurile de îngrijire directă de urmărire sunt, în majoritatea cazurilor, în mod semnificativ limitate în boala Darier și adesea nici măcar nu sunt disponibile celor afectați. Prin urmare, pacientul ar trebui, în mod ideal, să se prezinte la un medic foarte devreme pentru a preveni apariția altor plângeri și complicații. Nu poate exista o vindecare independentă.
Dacă doriți să aveți copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția bolii Darier la descendenți. În multe cazuri, simptomele pot fi ameliorate semnificativ prin administrarea diferitelor medicamente și utilizarea cremelor.
Dacă este posibil, alcoolul nu trebuie băut atunci când se iau antibiotice. Verificările periodice de către un dermatolog pentru boala Darier sunt, de asemenea, foarte importante, astfel încât alte daune să poată fi recunoscute și tratate într-un stadiu incipient. Boala în sine nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
Deoarece nu există nicio modalitate de a vindeca complet boala Darier, trebuie luate măsuri pentru a oferi ajutor persoanei afectate. În special în ceea ce privește produsele de îngrijire a pielii, trebuie acordată o atenție deosebită ingredientelor. Coloranții, parfumurile și conservanții nu trebuie incluși, deoarece aceștia pot avea un efect negativ asupra stării pielii. De asemenea, ar trebui să aveți grijă cu unguentele grase, deoarece acestea provoacă acumularea de căldură.
Murdăria, bacteriile și ciupercile pot provoca inflamații ale pielii, motiv pentru care igiena personală adecvată este esențială pentru cei afectați. Cu toate acestea, este important să mențineți un nivel moderat de igienă personală pentru a promova mecanismele naturale de protecție ale pielii. Produsele lactate conțin adesea cantități mari de calciu, care este iritant pentru piele. În comparație directă, produsele substitutive pe bază de plante au o proporție mare de vitamine E și C, care pot îmbunătăți semnificativ aspectul pielii. Fumatul, stresul, lipsa somnului și consumul excesiv de alcool, precum și alimentația deficitară pot fi, de asemenea, asociate cu riscuri.
Toate medicamentele prescrise de medicul curant trebuie luate în perioada prescrisă. Medicamentele prescrise pot avea efecte secundare mentale, printre altele, care (dacă există) trebuie investigate imediat. În plus, locurile în care sunt generate o mulțime de praf fin și cantități mari de gaze de eșapament ar trebui vizitate mai rar sau înlocuite cu o alternativă.