Boala de depozitare a fierului (H; mocromatoză); revista farmaciei

Slăbiciunea, oboseala și problemele articulare pot fi simptome ale bolii de depozitare a fierului. Prea mult fier se acumulează în corp

Valorile sanguine, cum ar fi saturația transferinei și feritina, fac parte din diagnosticul bolii de stocare a fierului (hemocromatoză)

Ce este hemocromatoza?
cauzele
consecințe
Simptome
diagnostic
terapie
prognoză
Testarea genetică pentru hemocromatoză
Persoanele afectate pot dona sânge?
Expert consultant

Ce este hemocromatoza?

Dacă aveți o boală de stocare a fierului (hemocromatoză), în organism se acumulează prea mult fier. În majoritatea cazurilor, cauza constă în machiajul genetic: o modificare genetică perturbă absorbția fierului în intestin. Corpul absoarbe mai mult fier decât este bun pentru el. Cantitățile crescute de fier pot deteriora articulațiile și organele.

Aproximativ 10 la sută din populația nord-europeană are o modificare genetică a hemocromatozei în genomul lor - dar în același timp au și o copie „sănătoasă” a genei în cauză. În terminologia tehnică, aceștia sunt denumiți purtători heterozigoți. De obicei, ei rămân sănătoși, dar pot transmite copiilor dispoziția asupra bolii. 0,3 până la 0,5 la sută din populație sunt purtători homozigoti: ambele copii ale genelor sunt modificate în ele. Aceste persoane pot dezvolta hemocromatoză.

Supraîncărcarea cu fier este mult mai puțin frecventă ca urmare a altor boli. Se vorbește apoi de „hemocromatoză secundară”.

De ce are loc absorbția crescută a fierului?

În mod normal, corpul consumă atât de mult fier din alimente cât se pierde în fiecare zi - în jur de 1 până la 1,5 miligrame pe zi. Captarea fierului este controlată de feedback-ul de la ficat prin intermediul hepcidinei proteice.

Dacă există o modificare (mutație) în așa-numita genă HFE, se produce prea puțină hepcidină. Feedback-ul de la ficat nu este posibil. Intestinul absoarbe fierul necontrolat. Poate fi până la patru miligrame de fier pe zi.

Cantitatea totală de fier corporal - de obicei de patru grame sau mai puțin - este crescută. Poate ajunge până la 20 de grame sau mai mult.

Formele secundare de supraîncărcare a fierului apar, printre altele, într-o tulburare a formării hemoglobinei, de exemplu în talasemie sau anemie sideroblastică. Transfuziile frecvente de sânge pot duce la supraîncărcarea fierului, deoarece fierul se găsește în celulele roșii din sânge.

Prea mult fier în corp - care sunt consecințele?

Dacă depozitele de fier ale corpului sunt pline, excesul de fier se depune în țesuturile diferitelor organe. În timp, țesutul organului este distrus de depunerea de fier și înlocuit cu țesut conjunctiv nefuncțional (țesut cicatricial). Medicii vorbesc despre fibroză. Rezultatul este o funcție de organ limitată până la insuficiența de organ.

Ficatul și pancreasul sunt afectate în special, dar și mușchiul inimii, glandele producătoare de hormoni (endocrine), cum ar fi glandele pituitare și tiroidiene și articulațiile. În stadiile târzii, pigmentarea pielii poate crește datorită depunerii de melanină și fier (culoare bronz).

Ce afecțiuni și simptome pot apărea?

Prezența unei modificări genetice nu provoacă inițial nicio plângere. Simptomele apar de obicei numai la vârsta adultă (în a patra până la a șasea decadă de viață). Unii pacienți rămân fără simptome în ciuda supraîncărcării cu fier.

La femeile tinere, perioadele menstruale provoacă pierderi regulate de fier. Acest lucru poate atenua evoluția bolii până la debutul menopauzei.

Primele simptome posibile sunt slăbiciune, oboseală și probleme articulare inexplicabile - de obicei în articulațiile metatarsofalangiene ale degetelor a doua și a treia. Cu toate acestea, aceste simptome sunt nespecifice și pot avea și alte cauze, astfel încât să nu sugereze imediat hemocromatoză. Rareori există o schimbare vizibilă a culorii pielii (nuanță bronz).

În continuare, valorile ficatului pot crește, ficatul se mărește. Fără terapie la timp, se dezvoltă ciroză hepatică și - ca o complicație tardivă - carcinom cu celule hepatice (carcinom hepatocelular).

În stadii avansate, alte organe pot fi, de asemenea, deteriorate. Acest lucru provoacă alte reclamații:

Disfuncția pancreasului poate duce la diabet zaharat (un „diabet zaharat”).

Dacă fierul este depus în mușchiul inimii, există riscul de insuficiență cardiacă și aritmii cardiace severe.

Deteriorarea glandei pituitare (glanda pituitară) duce adesea la deficit de testosteron cu scăderea libidoului la bărbați și menopauză prematură la femei.

Osteoporoza (la bărbați și femei) este, de asemenea, mai frecventă în legătură cu hemocromatoza.

Diagnostic: modul de recunoaștere a bolii?

Dacă se suspectează hemocromatoza, determinarea cantității de fier din organism este crucială. Medicul măsoară nivelul fierului în ser și saturația transferinei (sau capacitatea de legare nesaturată a fierului). Transferrina transportă fierul în sânge. În plus, medicul determină concentrația feritinei din depozitul de fier (concentrația serică de feritină).

Dacă saturația transferinei depășește 45% și concentrația serică de feritină este simultan peste 200 µg/l (micrograme pe litru) la bărbați și peste 150 µg/l la femei, aceasta indică o probabilitate ridicată de hemocromatoză.

Cu toate acestea, valorile de laborator trebuie întotdeauna evaluate împreună. De exemplu, dacă numai nivelul feritinei este vizibil, acest lucru poate avea și alte cauze.

Parametrii de fier menționați nu fac parte dintr-un test de sânge de rutină. Prin urmare, este foarte posibil ca hemocromatoza să rămână nedetectată mult timp - chiar dacă sângele a fost prelevat și examinat ocazional din alte motive.

În special în stadiile avansate ale bolii, sunt necesare examinări suplimentare pentru a evalua gradul de posibilă afectare a organelor. Acestea includ proceduri imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și testele funcției organelor.

Terapie: cum se tratează hemocromatoza?

Tratamentul este relativ simplu, dar poate fi epuizant pentru fiecare pacient. Depozitele de fier supraumplute sunt golite prin sângerări repetate.

La începutul terapiei cu flebotomie, aproximativ 500 de mililitri de sânge sunt drenate la fiecare două până la două săptămâni - până la atingerea nivelului seric de feritină

Testarea genetică pentru hemocromatoză

Cu valorile măsurate pentru fierul seric, feritina și transferrina, sunt disponibili parametrii medicului care oferă indicații ale unei boli de depozitare a fierului înainte ca fierul să fie depus în mod vizibil în țesut.

Diagnosticul este confirmat prin genotipare. Dacă boala este diagnosticată la o persoană afectată, screeningul genetic al membrilor familiei sale (în special al fraților săi) poate fi util. Cei afectați ar trebui cel mai bine să solicite sfatul unui medic.

Datorită frecvenței și tratabilității sale, hemocromatoza îndeplinește criteriile OMS pentru screeningul populației (adică un tip de test de screening în serie, o examinare în serie a întregii populații). Cu toate acestea, nu este încă clar câți oameni cu o modificare genetică corespunzătoare suferă de fapt boala. Rămâne deschisă ce semnificație ar avea un test genetic evident pentru individ. Acest subiect face obiectul unor controverse în rândul experților; screening-ul genetic general nu este încă obișnuit.

Unii experți recomandă efectuarea parametrilor de fier pentru saturația transferinei și examinarea de rutină a feritinei pentru bărbații cu vârsta de 40 de ani și peste și femeile cu vârsta de peste 50 de ani. În prezent, însă, fondul legal de asigurări de sănătate acoperă costurile pentru astfel de analize de sânge numai dacă există o ocazie specială.

Persoanele afectate pot dona și sânge?

În mai 2015, Ministerul Sănătății a votat adecvarea donatorilor de sânge pentru persoanele cu hemocromatoză (citiți aici pe site-ul Institutului Robert Koch). De aceea, pacienții cu hemocromatoză sau purtătorii heterozigoți C282Y nu sunt excluși automat de la donarea de sânge. Cu toate acestea, aceștia trebuie să îndeplinească criteriile generale pentru capacitatea de donator.

Conform liniilor directoare pentru colectarea sângelui și a componentelor sanguine și pentru utilizarea produselor din sânge (hemoterapie orientativă), donatorii de sânge sunt cei care, conform unei evaluări medicale, se află într-o stare de sănătate care permite donarea de sânge fără ezitare. Acest lucru se aplică atât în ceea ce privește protecția sănătății donatorului, cât și pentru producerea componentelor sanguine și a derivaților din plasmă cu cel mai mic risc posibil (citiți aici pe site-ul Asociației Medicale Germane) .

Expert consultant

Univ.-Profesor Dr. med. Martina Müller-Schilling este directorul Clinicii și Policlinicii de Medicină Internă I (gastroenterologie, endocrinologie, boli infecțioase și reumatologie) de la Spitalul Universitar din Regensburg. Obiectivele clinice și științifice ale clinicii sunt gastroenterologia, tratamentul bolilor hepatice, transplantul hepatic, infectiologia, tratamentul bolilor tumorale, precum și medicina internă de terapie intensivă și endoscopia. Informații suplimentare la www.ukr.de.

Umfla:

Ghidul AASLD - 2011 Diagnosticul și gestionarea hemocromatozei: Ghidul de practică 2011 de către Asociația Americană pentru Studiul Bolilor hepatice Bruce R. Bacon, Paul C. Adams, Kris V. Kowdley, Lawrie W. Powell și Anthony S. Tavill

Stanley L Schrier, MD, Bruce R Bacon, MD, "Manifestări clinice și diagnostic de hemocromatoză ereditară", ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Accesat în septembrie 2018)

Herold G u. Colaborator: Medicină internă, Köln 2017 Gerd Herold

Notă importantă: Acest articol este doar pentru orientare generală și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.