Boala de urină cu sirop de arțar

Termen englezesc: boală de arțar (urină)

enzimopatie ereditară autozomală recesivă cu tulburări ale metabolismului intermediar al valinei, leucinei, izoleucinei. Patogen.: Activitatea redusă sau absentă a decarboxilazei α-cetoacidelor („decarboxilaze cetoacide cu lanț ramificat” = „decarboxilază α-cetoacidă) duce la perturbări ale descompunerii aminoacizilor de mai sus. Clinica: Slăbiciune de băut, rigiditate musculară, crampe clonice, tulburări nutriționale, tulburări de dezvoltare; eventual fatală. Fără tratament adecvat, întârziere psihomotorie severă, convulsii etc. ataxie cerebeloasă. Diagnostic: Urina are un miros caracteristic de caramel sau sirop de arțar ca urmare a descompunerii aminoacizilor excretați cu lanțuri laterale lungi (leucină, izoleucină, valină) (care sunt prezenți și în sânge și în alte fluide corporale); în sânge și Urina acumulează, de asemenea, derivați a-cetoacizi ai acestor acizi. Este posibil screeningul nou-născutului. Ther.: aprovizionarea pe tot parcursul vieții cu aminoacizi cu lanț ramificat și altele asemenea dietă.

subiecte asemănătoare

Căutați în lexicul medical

Ce cauti? Vă rugăm să introduceți termenul de căutare:

• A.
• B.
• C.
• D.
• E.
• F.
• G
• H
• I.
• J
• K
• L.
• M.
• N
• O
• P
• Î
• R.
• S.
• T
• U
• V
• W.
• X
• Da
• Z

Lexicon Roche - un serviciu de la Urban & Fischer/Reed Elsevier

Lexiconul medical Roche este disponibil și sub formă de carte, CD-ROM, ediție combinată și cu verificator ortografic.

---