Boala dentară Orphanet tip 1

bolii renale

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala dintelui tip 1

Boala Dent tip 1 (MD1) este o formă de boală Dent (vezi acest termen) în care predomină manifestările renale.

ORPHA: 93622

rezumat

Epidemiologie

Prevalența nu este cunoscută, dar au fost raportate mai puțin de 250 de familii.

Descrierea clinică

Etiologie

MD1 poate fi cauzat de mutații inactivante în CLCN5 (Xp11.22) care codifică un schimbător electrogen Cl-/H + de 746 aminoacizi (ClC-5). Au fost descrise peste 140 de mutații CLCN5. Aproximativ 40% dintre pacienți nu au mutație CLCN5 și prezentarea lor clinică nu diferă de cea a pacienților cu această mutație.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe prezența proteinuriei cu greutate moleculară mică, a hipercalciuriei și a cel puțin unuia dintre următoarele semne: nefrocalcinoză, calculi renali, hematurie, hipofosfatemie sau insuficiență renală. Genetica moleculară poate confirma diagnosticul.