Boala Erdheim-Chester - Cauze, simptome și tratament
În Boala Erdheim-Chester este un așa-numit tip de histiocitoză non-Langerhans. Aceasta este o boală multi-sistem care este asociată, de exemplu, cu afecțiuni scheletice sau durere la nivelul oaselor sau diabet insipid. În plus, este posibilă deteriorarea rinichilor și a sistemului nervos central în legătură cu simptomele cardiovasculare. Boala Erdheim-Chester este adesea menționată prin abrevierea ECD.
Cuprins
Ce este boala Erdheim-Chester?
Boala Erdheim-Chester este o formă extrem de rară de histiocitoză.În istoria medicinei din 1930, se cunosc doar aproximativ 500 de cazuri de ECD. Mai puțin de 15 cazuri au apărut în copilărie. În medie, cei afectați au 53 de ani când începe boala.
Cu toate acestea, nu există o acumulare familială a bolii, astfel încât, pe baza cunoștințelor actuale, nu se presupune că boala Erdheim-Chester este moștenită. ECD a fost descoperit la începutul secolului al XX-lea de Jakob Erdheim, un patolog austriac. La momentul descoperirii, Erdheim făcea o ședere de cercetare la Viena. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1930 de medicul britanic pentru boli de inimă William Chester.
cauzele
Conform stadiului actual al cercetării medicale, cauzele dezvoltării bolii Erdheim-Chester nu sunt încă cunoscute. Cu toate acestea, atât cauzele reactive, cât și cele neoplazice sunt în discuție cu privire la cauzele potențiale ale bolii. Niveluri crescute de interleukină, interferon-alfa și proteine chimiotrative monocite 1 au fost găsite la pacienții care suferă de boala Erdheim-Chester.
În același timp, au fost prezentate niveluri scăzute de IL-4. În general, constatările indică faptul că boala este o tulburare imunitară sistemică și orientată către Th-1. În plus, mutații ale proto-oncogenului BRAF au fost găsite la peste jumătate dintre pacienții afectați examinați. Acest lucru oferă un alt indiciu că cauzele bolii Erdheim-Chester sunt foarte complexe.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Posibilele simptome și plângeri care pot apărea în legătură cu boala Erdheim-Chester sunt foarte diverse. În general, mai multe sisteme de organe sunt afectate de boală în ECD, astfel încât simptomele sunt foarte diferite în funcție de gravitate. În aproximativ jumătate din cazuri, pacienții afectați suferă de probleme ale sistemului osos.
Cele mai frecvente simptome sunt durerea oaselor în legătură cu modificările osteosclerotice simetrice ale oaselor tubulare lungi. De asemenea, au fost observate simptome ale spațiului retroperitoneal, ale plămânilor și rinichilor. În majoritatea cazurilor, boala Erdheim-Chester începe la vârsta adultă între 40 și 60 de ani.
Boala apare de trei ori mai des la bărbați decât la femei. Cursul variază foarte mult în funcție de pacient și de severitatea bolii. În unele cazuri, în special la debutul bolii, nu există niciun simptom. Cu toate acestea, în cazurile severe, simptomele sunt multisistemice și pot pune viața în pericol. Una dintre caracteristicile ECD este osteoscleroza, care apare pe oasele tubulare lungi.
Acest lucru duce la dureri osoase, care afectează în special extremitățile inferioare. Dacă glanda pituitară este infiltrată ca parte a bolii, urmează de obicei diabetul insipid. Un deficit de gonadotropină și hiperprolactinemie sunt, de asemenea, mai puțin frecvente. Simptomele generale ale bolii Erdheim-Chester sunt pierderea severă în greutate și sentimentele de slăbiciune.
Infiltrarea în alte organe poate duce la creșterea presiunii intracraniene, edem papilar, exoftalmie sau insuficiență suprarenală. Dacă este implicat sistemul nervos central, sunt posibile dureri de cap, tulburări cognitive și convulsii.
Pot apărea și tulburări senzoriale și paralizie a nervilor cranieni. În plus, modificările cardiovasculare se dezvoltă adesea în cursul ECD, cum ar fi așa-numita aortă acoperită.
diagnostic
Boala Erdheim-Chester este diagnosticată pe baza unei combinații de simptome tipice care nu apar sub această formă în alte boli. Dacă examinările histologice relevă infiltrarea țesutului xanto-granulomatos sau xantomatos în legătură cu celulele de spumă histiocitară, diagnosticul ECD este considerat confirmat.
La raze X, osteoscleroza corticală simetrică și bilaterală pe oasele tubulare lungi indică boala. Dacă se efectuează o tomografie abdominală, aproximativ jumătate dintre persoanele afectate vor prezenta un așa-numit rinichi păros. În acest caz, se recomandă o biopsie. Ca parte a diagnosticului diferențial, de exemplu, histiocitozele în celulele Langerhans, arterita Takayasu și hipofizita primară trebuie excluse.
Când trebuie să mergi la medic?
Durerea persistentă a oaselor și articulațiilor trebuie examinată și tratată de un medic. Dacă durerea se răspândește pe tot corpul sau dacă se intensifică, este nevoie de un medic. Înainte de a lua orice medicament antialgic, trebuie să consultați un medic, astfel încât riscurile și efectele secundare să poată fi discutate și clarificate. Dacă reclamațiile duc la o postură slabă a corpului sau stres unilateral, este necesară vizita unui medic.
Fără o corecție există riscul de deteriorare permanentă a sistemului osos. Tulburările de coordonare a mișcării și mersul instabil trebuie discutate cu un medic. În caz de pierdere în greutate neplanificată și neașteptată sau slăbiciune generală, trebuie consultat un medic. Crampele, durerile de cap sau performanța redusă sunt considerate îngrijorătoare dacă persistă mai multe zile.
Dacă aveți probleme de concentrare sau deficite de atenție repetate, ar trebui să consultați un medic. Simptomele din regiunea renală sunt considerate neobișnuite și ar trebui să fie clarificate de un medic dacă acestea au persistat timp de câteva zile. Modificările urinei sau problemele de urinare trebuie discutate cu un medic. Dacă aveți febră, senzație de boală sau tulburări funcționale ale sistemelor individuale, trebuie consultat un medic. Dacă se observă modificări ale pielii sau modificări structurale ale oaselor, acest lucru este, de asemenea, un motiv de îngrijorare și trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
În terapia bolii Erdheim-Chester, se utilizează steroizi și ciclofosfamidă, precum și bifosfonați și etopozide. Bifosfonații, în special, sunt capabili să reducă durerea oaselor. Utilizarea vemurafenib și infliximab, care au demonstrat deja un anumit succes împotriva ECD, este în prezent investigată.
Șansele de recuperare și prognostic pentru boala Erdheim-Chester depind de gravitatea bolii și de gradul în care sunt afectate organele interne. Dacă terapia este ineficientă, majoritatea pacienților vor muri de pneumonie, insuficiență cardiacă congestivă sau insuficiență renală la aproximativ doi până la trei ani de la diagnosticarea diagnosticului. Practic, speranța de viață depinde de cât de grav sunt deteriorate organele.
Outlook și prognoză
Boala Erdheim-Chester este una dintre bolile extrem de rare. Cauzele bolii sunt neclare. Aproximativ 500 de persoane sunt afectate în întreaga lume. Boala Erdheim-Chester duce la o concentrare a simptomelor specifice. Depinde de severitatea simptomelor și de deteriorarea rezultată a organelor, care este prognosticul pentru persoana în cauză.
Consecințele bolii Erdheim-Chester sunt de obicei severe. Mai multe sisteme de organe sunt afectate de daune și consecințe ale bolii. În funcție de gradul de daune, calitatea vieții și speranța de viață pot fi reduse într-o măsură mai mare sau mai mică. Progresele medicale spre vindecare pot fi realizate în formele mai blânde. Progresele se bazează pe tratamentul medicamentos.
Ceea ce este dificil este că boala Erdheim-Chester, ca boală multi-sistem, are atât de multe aspecte. Pe scurt, acestea duc adesea la un tablou clinic sever. Acest lucru este dificil de rezolvat în componentele sale individuale. Prognosticul pentru boala Erdheim-Chester poate fi, prin urmare, foarte diferit. În general, implicarea sistemului nervos central are ca rezultat un prognostic mai slab.
Pacienții obișnuiau să supraviețuiască bolii Erdheim-Chester cu doar un an și jumătate. Datorită abordărilor moderne de tratament, această perioadă a fost prelungită acum. Un sfert dintre cei afectați mor în decurs de 19 luni de la diagnosticare. Aproape 70 la sută dintre cei afectați vor supraviețui acum în următorii cinci ani. Cu toate acestea, aveți de-a face cu simptome severe.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece boala Erdheim-Chester nu a fost încă cercetată în mod adecvat, nu există metode eficiente cunoscute de prevenire a bolii. Consultați imediat un medic la primele semne ale bolii.
Dupa ingrijire
Boala Erdheim-Chester, care este foarte rară, apare de obicei după vârsta de cincizeci de ani. În cazuri și mai rare, acesta poate fi găsit deja la copii și adolescenți. Se presupune că o mutație genică este cauza bolii - ceea ce face ca îngrijirea ulterioară să fie dificilă. În prezent, nu poate viza recuperarea, ci doar atenuarea și monitorizarea numeroaselor semne de boală.
Deoarece leziunile organelor pot apărea în cursul bolii, care variază în severitate, frecvența îngrijirii depinde de evoluția bolii. Acestea includ dureri osoase severe și modificări osoase, febră, diabet insipid, scădere severă în greutate, leziuni ale organelor sau leziuni ale SNC. Prin urmare, boala Erdheim-Chester este o boală multi-sistem.
Asistența medicală de urmărire a bolii Erdheim-Chester ar trebui să asigure cea mai înaltă calitate a vieții. În mare măsură, acest lucru este posibil numai prin administrarea de medicamente. Acestea pot avea efecte secundare severe. Tratamentul este, de asemenea, dificil din cauza rarității bolii Erdheim-Chester. Fără tratament, însă, țesutul, inclusiv organele, devine fibrotic. Există riscul de eșec al organelor afectate.
Administrarea pe termen lung a antibioticelor sau a altor preparate poate fi utilă în îngrijirea ulterioară. Terapiile fizice sau terapia ocupațională sunt de asemenea utile, precum și terapia vorbirii sau a deglutiției pentru indicații adecvate. Uneori, cei afectați depind de un scaun cu rotile.
Puteți face asta singur
Boala Erdheim-Chester (ECD) este o boală multisistemică cu simptome scheletice. Boala este foarte rară, iar cauzele sale au fost până acum greu cercetate. Deci pacientul nu poate lua măsuri care să aibă un efect cauzal. Cea mai bună contribuție la auto-ajutor este identificarea tulburării cât mai curând posibil și tratarea acesteia. Prognosticul pentru evoluția bolii și șansele de supraviețuire ale pacientului depind în mare măsură de organele care sunt deja afectate la începutul tratamentului și de cât de departe a progresat afectarea.
Simptomele și tabloul clinic al ECD sunt extrem de eterogene și depind de organele afectate. Persoanele cu tulburări multiple ale organelor ar trebui să consulte un medic cât mai curând posibil, chiar dacă simptomele par la început inofensive și par să dispară din nou. Pacienții înșiși nu pot contribui mult la tratamentul ECD, dar pot întrerupe comportamentul contraproductiv.
Pneumonia este un efect secundar comun al ECD. Prin urmare, persoanele afectate nu trebuie să tensioneze inutil plămânii și, în special, să nu mai fumeze. Un stil de viață sănătos care îmbunătățește bunăstarea generală și întărește sistemul imunitar susține terapia prescrisă medical și crește șansele de recuperare.