Boala Gaucher qu; Ce este; este Sciences et Avenir

Postat pe 26.07.2014 la 11:00, actualizat la 26.07.2014 la 11:00

este

Acest 26 iulie este prima zi mondială a bolii Gaucher. Posibilitatea de a prezenta această patologie genetică rară și necunoscută.

Boala Gaucher se caracterizează în special prin prezența unei cutii mari (hepatomegalie).

Probabil că nu ați auzit niciodată de asta și, din motive întemeiate, boala Gaucher este rară. Acesta ajunge la 1 din 60.000 de oameni din lume.

Cu ocazia primei zile mondiale a bolii Gaucher, asociația Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) dorește să conștientizeze această patologie în Franța: câți oameni afectează în Franța? Cum se transmite? Există un tratament? Elemente de răspuns.

Durere, oboseală și organe mai mari

CELULĂ. Boala Gaucher este o boală cunoscută sub numele de „supraîncărcare lizozomală”. În celulă, lizozomul conține enzime care sunt folosite pentru a descompune multe molecule biologice. Cu toate acestea, o enzimă lipsește la pacienții Gaucher: glucocerebrosidaza. Și acest lucru nu este lipsit de consecințe pentru acești pacienți, deoarece cele mai frecvente plângeri sunt durerea, în special crizele osoase, oboseala, prezența unei spline mari (splenomegalie) sau a unui ficat mare (hepatomegalie).