Boala Gaucher (sindromul Gaucher) - Cauze, simptome și tratament
Boala Gaucher este una dintre cele mai frecvente boli de depozitare a lipidelor și poate fi urmărită până la un deficit genetic al enzimei glucocerebrosidază. Într-un număr mare de cazuri, boala poate fi tratată ca parte a terapiei de substituție enzimatică, care determină regresia simptomelor caracteristice bolii Gaucher.
Cuprins
Ce este boala Gaucher?
Cand Boala Gaucher (sindrom Gaucher) este o tulburare genetică a metabolismului lipidic cauzată de o deficiență a enzimei glucocerebrosidază. Ca urmare a defalcării cauzate de aceasta, se acumulează mai mult glucocerebrosid în organism, în special în celulele reticulare (fibroblaste din țesutul conjunctiv), ceea ce duce la mărirea organelor afectate.
Boala Gaucher este diferențiată în trei forme, care diferă în ceea ce privește simptomele și evoluția. Forma viscerală sau non-neuronopatică caracterizează în principal afectări organice, cum ar fi mărirea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie), anemie (anemie), tulburări osoase și articulare și tulburări de coagulare.
În prezența bolii Gaucher neuronopatice acute, cei afectați prezintă, de asemenea, leziuni ale sistemului nervos. Această formă de boală are un curs sever și extrem de progresiv și duce la moarte în primii câțiva ani de viață. Forma neuronopatică cronică se caracterizează printr-un curs ușor progresiv cu o manifestare în anii de viață ulteriori.
cauzele
Celulele persoanelor cu boala Gaucher nu sunt capabile să producă această enzimă în cantități suficiente sau să producă glucocerebrosidază într-o calitate redusă. Ca rezultat, există o acumulare de glucocerebrozid în macrofage (fagocite).
Macrofagele se colectează cu glucocerebrosidul nedigerat în principal în splină, ficat și măduvă osoasă și provoacă mărirea organelor tipică bolii Gaucher, care restricționează funcția organelor afectate.
Simptome, afecțiuni și semne
Boala Gaucher poate apărea sub trei forme diferite, fiecare cu simptome diferite. Cea mai ușoară formă a bolii este de tip I cu un curs non-neuronopatic. Tipul II caracterizează forma neuronopatică acută, în timp ce tipul III al bolii este forma neuronopatică cronică. În boala Gaucher de tip I, primele simptome apar de obicei doar la vârsta adultă. Spre deosebire de celelalte forme ale bolii, nu există plângeri neurologice aici.
Cu toate acestea, organele interne sunt afectate. Splina se mărește în special și provoacă afecțiuni precum mărirea abdomenului, disconfortul abdominal superior și un sentiment constant de sațietate. În același timp, celulele sanguine sunt descompuse mai repede și formarea sângelui în măduva osoasă este împiedicată.
Acest lucru duce la creșterea anemiei, care se manifestă prin oboseală și epuizare. Sistemul imunitar este slăbit din cauza lipsei de celule albe din sânge. Coagularea sângelui este, de asemenea, redusă, deoarece se produc prea puține trombocite. În plus, există deformări ale oaselor, fracturi osoase crescute și infecții frecvente.
Durerile osoase, durerile cronice articulare și tulburările circulatorii sunt, de asemenea, posibile simptome în forma non-neuronopatică. În sindromul Gauchers de tip II, boala începe la sugarii cu simptome severe care pot fi urmărite înapoi la procesele de descompunere a nervilor.
Creșterea leziunilor cerebrale duce la dificultăți la înghițire și convulsii severe. Moartea are loc în doi ani. În forma neuronopatică cronică, au loc procese de descompunere lentă a nervilor cu descompunere mentală progresivă, tulburări de mișcare, probleme de comportament și crize convulsive.
Diagnostic și curs
Diagnosticul de Boala Gaucher se bazează pe simptomele caracteristice bolii, cum ar fi mărirea splinei și ficatului (hepatosplenomegalie), dureri osoase și articulare, fracturi spontane, scăderea tonusului muscular, anemie, semne de oboseală, convulsii și modificări ale fundului (pete albe).
Diagnosticul este confirmat de un test de sânge și un test enzimatic, în care se determină activitatea enzimatică în leucocite sau fibroblaste. Dacă se constată o creștere a fosfatazei și o concentrație redusă de glucocerebrosidază în sânge și celulele Gaucher pot fi detectate în măduva osoasă, diagnosticul este considerat confirmat.
Dacă terapia începe în timp util, se poate aștepta ca forma neuronopatică viscerală și cronică a bolii Gaucher să încetinească evoluția progresivă a bolii și să amelioreze simptomele în majoritatea cazurilor. Forma neuronopatică acută, pe de altă parte, are un curs puternic progresiv și cei afectați de această formă a bolii Gaucher mor adesea în copilăria timpurie.
Complicații
În plus față de durere, există și o pierdere a poftei de mâncare, care poate duce în continuare la malnutriție sau la deficit de nutrienți. Anemia face, de asemenea, pacientul să se simtă epuizat și obosit. Calitatea vieții este semnificativ redusă de boala Gaucher. Durerea la nivelul articulațiilor sau convulsiile pot apărea și pot face viața de zi cu zi dificilă pentru persoana în cauză.
Nu este neobișnuit ca, în special, copiii foarte mici să moară din cauza simptomelor acestei boli, care poate duce la plângeri psihologice sau depresie la părinții și rudele pacienților. Tratamentul acestei boli poate avea loc cu ajutorul perfuziilor și altor medicamente.
De obicei nu există complicații. Cu toate acestea, nu este posibil să se limiteze complet boala Gaucher, astfel încât în majoritatea cazurilor pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții. Dacă există o reducere a speranței de viață depinde în mare măsură de tratament și de severitatea bolii.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul bolii ereditare de depozitare a grăsimii Boala Gaucher, cei afectați trebuie să se aștepte ca acest defect enzimatic care apare rar să fie diagnosticat greșit de mai multe ori. În prezent, doar aproximativ 2.000 de pacienți sunt înregistrați cu acesta în Germania. Prin urmare, fiecare vizită la medic care devine necesară datorită acestui defect genetic este inițial una problematică. Faptul că simptomele sunt diferite pentru fiecare persoană este dificil.
Persoanele afectate de boala Gaucher se îmbolnăvesc adesea în copilărie. Unii oameni nu au niciun simptom. Ca urmare, nu vizitați un medic. În cazul unei plângeri precare din cauza defectului enzimatic, trebuie consultat un specialist. Există suficiente teste și liste de simptome pe Internet pentru a face un comentariu medicului dacă suspectați boala Gaucher. Acest indiciu este probabil declanșatorul unui test de sânge.
Nu există nici un remediu pentru boala Gaucher. Cu toate acestea, poate fi tratat cu ușurință cu terapie de substituție enzimatică sau cu terapie de reducere a substratului. Prin urmare, odată ce diagnosticul a fost pus, cei afectați trebuie să meargă de mai multe ori la un centru Gaucher desemnat pentru a iniția tratamentul adecvat. În plus, sunt necesare controale regulate la fiecare trei până la șase luni.
Examinările necesare trebuie efectuate într-un centru clinic Gaucher. Terapia de substituție enzimatică este, de asemenea, începută aici ca terapie perfuzabilă. Medicul de familie poate prelua ulterior tratamentul ulterior.
Tratament și terapie
La Boala Gaucher Există practic două forme de terapie disponibile: terapia de substituție enzimatică (terapia de substituție enzimatică - EET) și terapia de reducere a substratului. Deoarece boala Gaucher este cauzată de un deficit enzimatic, tratamentul se concentrează pe eliminarea acestui deficit prin terapia de substituție enzimatică.
Glucocerebrosidaza modificată genetic (imiglucerază recombinantă) este perfuzată intravenos. Deoarece substratul enzimatic modificat are un timp de înjumătățire relativ lung, perfuziile de două săptămâni sunt suficiente. Substratul este preluat de macrofage și astfel poate cataliza defalcarea glucocerebrozidului. Terapia de substituție enzimatică este terapia standard pentru forma neuronopatică ne neuronopatică și cronică a bolii Gaucher și determină o ameliorare treptată a simptomelor caracteristice bolii Gaucher.
În plus, în cazul unei evoluții ușoare a bolii Gaucher, se urmărește o abordare terapeutică în care acumularea de glucocerebrozide este parțial inhibată de ingredientul activ administrat oral miglustat (terapia de reducere a substratului). Datorită reacțiilor adverse severe, acest medicament este utilizat numai la persoanele cu boala Gaucher pentru care nu este indicată terapia de substituție enzimatică.
În plus, pot fi luate măsuri însoțitoare pentru a reduce sau elimina simptomele respective. De exemplu, dacă oasele sunt grav afectate, pot fi necesare măsuri ortopedice suplimentare, inclusiv înlocuirea articulațiilor.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Fără tratament, toate tipurile de boală Gaucher prezintă un curs progresiv lent. În timpul tratamentului, prognosticul depinde de tipul de boală prezent. Boala Gaucher de tip I este de obicei bine tratabilă cu o terapie timpurie și în timp util. Calitatea vieții aici este afectată în primul rând de modificările osoase și articulare. Tulburările de creștere și crizele osoase sunt adesea în centrul copilăriei. Unii suferinzi au nevoie de un scaun cu rotile după fracturi și necroză a capului femural.
Cu boala Gaucher de tip II (formă neuronopatică acută), totuși, prognosticul este slab datorită implicării pronunțate a sistemului nervos. În ciuda terapiei, majoritatea copiilor afectați mor în primii doi ani de viață. Boala Gaucher tip III (formă neuronopatică cronică) este tratabilă, dar poate fi asociată cu tulburări mentale vizibile și cu o speranță de viață redusă. Cu toate acestea, nu sunt disponibile suficiente date din studiile clinice pentru acest tip, astfel încât să nu fie posibilă o evaluare finală.
Toți bolnavii de Gaucher au un risc crescut de complicații hemoragice și ruptură de splină pe parcursul întregului curs al bolii. O vindecare finală poate fi realizată numai prin terapia genică. O terapie genetică fetală pentru tipul II a fost efectuată cu succes de cercetătorii britanici, cel puțin la șoareci. Nu se poate spune încă dacă și când o astfel de terapie va fi disponibilă pentru bolnavii de Gaucher.
prevenirea
Acolo Boala Gaucher este o boală genetică de stocare a lipidelor, nu poate fi prevenită direct. Cu toate acestea, un test heterozigot și un diagnostic prenatal pot fi utilizate în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul va fi afectat de boala Gaucher.
Dupa ingrijire
Ca boală genetică, boala Gaucher este încă incurabilă astăzi. Cei afectați sunt dependenți de administrarea medicamentelor pe viață. Odată ce pacienții au primit un diagnostic și sunt pregătiți pentru terapie, este necesară urmărirea regulată pentru a monitoriza succesul tratamentului. De regulă, medicul solicită celor afectați să ia o probă de sânge o dată pe trimestru pentru a verifica cele mai importante valori.
În funcție de gravitatea bolii și de evoluția acesteia, la fiecare șase până la douăsprezece luni sunt necesare examinări amănunțite într-un centru de competență specializat Gaucher. În funcție de tipul și stadiul bolii, boala poate duce la dureri severe și tulburări de mișcare și simptome de paralizie. Experții recomandă păstrarea unui jurnal de durere și inițierea terapiei durerii pentru a păstra în mare măsură calitatea vieții.
În plus, exercițiile care pot fi ușor integrate în viața de zi cu zi ajută la îmbunătățirea și menținerea mobilității. În principiu, o dietă sănătoasă și echilibrată este, de asemenea, foarte recomandată pentru sindromul Gauchers. Există o nevoie crescută de calciu și fier.
De aceea, produsele lactate și fulgii de ovăz, linte sau broccoli sunt o parte valoroasă a meniului. Dacă vă simțiți bine, este util și exercițiile fizice regulate. Cu toate acestea, cei afectați ar trebui să evite sporturile de contact, deoarece această boală are un risc crescut de rupere a splinei.
Puteți face asta singur
Pacienții cu boala Gaucher pot face mult ei înșiși pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții. Abordarea activă a bolii și gestionarea autonomă a bolii consolidează încrederea în sine. Cei afectați nu intră într-o spirală descendentă depresivă atât de repede. Este important să accepți mai întâi boala. Rebeliunea, pe de altă parte, costă doar o forță inutilă.
De asemenea, este recomandabil să cercetați cât mai mult posibil despre tabloul clinic. Cu cât există mai multe cunoștințe, cu atât devin mai puține frici și nesiguranță. Întrebările deschise pot fi discutate cu medicul de încredere. De asemenea, este recomandabil să vizitați un grup de auto-ajutor. În schimb cu alți pacienți, cei afectați se simt înțelegeți și nu mai sunt atât de singuri. De asemenea, este recomandabil să solicitați ajutor psihoterapeutic.
În general, se recomandă o dietă sănătoasă și echilibrată. Pacienții cu boala Gaucher pot beneficia de acest lucru într-un mod special. Calciul întărește mușchii și oasele. Fierul ajută împotriva anemiei. Alimentele naturale precum lactatele și produsele din cereale integrale, peștele, spanacul, nucile și leguminoasele conțin de multe ori nutrienții necesari. În plus, suplimentele alimentare pot fi luate pentru a satisface nevoile zilnice. Desigur, numai după consultarea cu un medic.
Exercițiile fizice pot avea, de asemenea, efecte pozitive asupra sănătății. Majoritatea sporturilor sunt ușor de făcut. Pentru a fi în siguranță, medicul curant trebuie consultat.