Boala Gaucher (sindromul Gaucher) - Observator

Boala Gaucher

1. Prezentare generală

Boala Gaucher (sindromul Gaucher, citiți: go-schee) este o boală ereditară (provocată genetic) a metabolismului lipidic. Aparține așa-numitelor boli de depozitare a lipidelor (lipidoze).

sindromul

Persoanele cu boala Gaucher au o deficiență a enzimei glucocerebrosidază. Enzimele sunt proteine ​​care accelerează procesele chimice din organism. În sindromul Gaucher, tulburarea înseamnă că substanța glucocerebrosidă, care se produce în mod normal atunci când celulele sanguine sunt descompuse, nu mai poate fi descompusă în continuare. Glucocerebrosidul se acumulează în fagocite (macrofage), care sunt în mod normal responsabile de defalcare. Macrofagele cu glucocerebrosid nedigerat (= celule Gaucher) se acumulează în principal în splină, ficat și măduvă osoasă. Celulele Gaucher provoacă mărirea și disfuncționalitatea organelor afectate.

În funcție de evoluția bolii, există trei tipuri de boală Gaucher.

  • viscerale respectiv formă non-neuronopatică se caracterizează în principal prin mărirea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie), anemie, tulburări de coagulare și probleme osoase și articulare.
  • În forma neuronopatică acută În plus față de afectarea organelor, există și leziuni severe ale nervilor care duc la moarte în primii câțiva ani de viață.
  • forma neuronopatică cronică diferă de cea acută printr-un curs mai blând și un debut ulterior al bolii.

Boala Gaucher este cauzată de modificări ale structurii genetice (modificări genetice, mutații), în special gena glucocerebrosidazei de pe cromozomul 1.

De câțiva ani a existat opțiunea de a înlocui enzimele lipsă (tratamentul de înlocuire a enzimelor), care trebuie făcut pe tot parcursul vieții. Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe suspiciune prin sânge și alte teste de laborator. Dovezile sunt furnizate de o reducere a glucocerebrosidazei utilizând un test enzimatic (laborator special) și detectarea celulelor Gaucher în măduva osoasă. În timpul sarcinii, genomul poate fi examinat ca parte a diagnosticului prenatal. Cu toate acestea, acest lucru are sens numai dacă există o suspiciune urgentă a bolii ereditare.