Boala Gaucher, un nou tratament aprobat în Statele Unite
Un nou medicament pentru boala Gaucher, VPRIV, tocmai a fost aprobat de către Administrația pentru alimente și medicamente (FDA) american.
De când Cerezyme - un tratament cu enzimoterapie - a fost comercializat în 1997 - nu s-au făcut progrese reale în lupta împotriva acestei boli. Aprobarea peste hotare a acestui nou medicament oferă, prin urmare, o nouă alternativă.
Recunoscută ca o boală orfană, boala Gaucher este o tulburare genetică gravă, care afectează 1 din 60.000 de copii la naștere. Astăzi, 456 de pacienți au fost identificați în Franța. Tratamentele actuale fac posibilă prevenirea sau încetinirea evoluției sale, fără a o vindeca totuși .
Descris pentru prima dată de doctorul Philippe Charles Ernest Gaucher la sfârșitul secolului al XIX-lea, acesta afectează indiferent copiii de ambele sexe. Conform studiilor epidemiologice, evreii askenazi au o rată de risc mai mare: 1 din 1000 este afectat de boală, în timp ce 1 din 12 poartă gena. Această patologie se transmite atât de la tată și mama. În majoritatea cazurilor, semnele sunt absente la naștere și apar luni sau chiar ani mai târziu.