Boala Hailey-Hailey - Cauze, simptome și tratament
Boala Hailey-Hailey este o tulburare autozomală dominantă a pielii. Zone individuale ale pielii pacientului formează vezicule atunci când sunt expuse la influențe externe, cum ar fi lumina UV. Pentru tratament sunt disponibile metode invazive și bazate pe medicamente.
Cuprins
Ce este boala Hailey-Hailey?
Blisterul pielii poate avea diverse cauze. O posibilă cauză este aceea Boala Hailey-Hailey. În această tulburare a pielii, pielea veziculește de la naștere. Boala este, prin urmare, o boală congenitală a pielii care se numără printre malformațiile congenitale ale pielii.
Boala Hailey-Hailey a fost descrisă pentru prima dată în 1939. Prima descriere se întoarce la frații americani William și Hugh Hailey, care au lucrat amândoi în dermatologie. În plus față de numele de boală Hailey-Hailey, între timp diferite nume au devenit obișnuite pentru boală. Acestea includ Acantoliză cronică recurentă sau Dyskeratoza buloasă hereditară sunt numele sinonime pemfig benign familial.
Dar și numele Sindromul Hailey-Hailey, Boala Hailey-Hailey, Boala Gougerot-Hailey-Hailey, Dermatită herpetiformă recurentă și Pemphigus chronicus benignus familiaris sunt utilizate pentru tabloul clinic. Boala cutanată este o boală ereditară care este uneori clasificată în grupul superordonat al dermatozelor și este imediat evidentă în diagnosticul ocular datorită eroziunilor tipice ale pielii.
cauzele
Cauza constă într-o mutație ereditară a genei ATP2C1, care codifică o ATPază, o enzimă de divizare a ATP. Mutația are ca rezultat ATPaze anormal structurate. Acest lucru reduce conținutul de Ca din aparatul Golgi și are loc o procesare defectuoasă a moleculelor de adeziune. În plus, aderența celulă la celulă și aderențele pentru acantoliză sunt insuficiente.
Boala Hailey-Hailey este transmisă într-un mod de moștenire autosomal dominant cu penetranță variabilă. Pe lângă factorii cauzali endogeni, influențele exogene, cum ar fi umiditatea, căldura și microbii joacă un rol în debutul bolii. Numai factorii endogeni provoacă doar o dispoziție genetică.
Expunerea la factorii exogeni duce la un focar de boală dacă dispoziția este adecvată. Transpirația abundentă, infecțiile, căldura și expunerea la UV sunt factori importanți în acest context.
Simptome, afecțiuni și semne
Pacienții cu boala Hailey-Hailey suferă de vezicule ale pielii, care apare în special în zona axilelor calde și umede și în zona inghinală. Modificările pielii sunt inițial eritem sau înroșirea pielii, care apar din cauza fluxului sanguin crescut după procesele inflamatorii. La mulți pacienți, gâtul și zona anală sunt afectate pe lângă axile și inghinală.
Pigmentarea pielii se schimbă în zonele corespunzătoare. Rezultatul este decolorarea pielii. Pe lângă simptomele pielii, majoritatea celor afectați suferă de mâncărime severă. Se pare că există un risc crescut de suprainfecție. De exemplu, multe rapoarte de caz descriu infecții recurente cu bacterii pe zonele inflamate ale pielii.
Modificările pielii apar de obicei ca zone care suflă, care au adesea o suprafață incrustată și crăpată. Severitatea bolii poate varia de la caz la caz și este în esență legată de factorii externi de influență. Prima manifestare a bolii de piele nu trebuie să apară imediat după naștere. Numai dispoziția este înnăscută.
Diagnosticul și evoluția bolii
La diagnosticarea bolii Hailey-Hailey, o moștenire autosomală dominantă, istoria familiei joacă un rol din ce în ce mai important. Unele afecțiuni ale pielii sunt ușor de confundat cu boala Hailey. Pentru a stabili un diagnostic, este necesară o excludere diferențială a diagnosticului de eritrasmă, infecții fungice ale pielii și Candida trigo.
Pemphigus vegetans, o boală gravă și cronică a pielii de cauză necunoscută, ar trebui, de asemenea, exclusă ca posibilă boală. Dovezile genetice moleculare ale mutației cauzale pot confirma fără îndoială diagnosticul bolii Hailey-Hailey, dar sunt rareori efectuate din cauza costurilor ridicate.
Complicații
Inflamația poate apărea și pe piele și poate duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine redusă la cei afectați. Copiii pot fi, de asemenea, hărțuiți sau tachinați de simptomele bolii Hailey-Hailey. În unele cazuri, boala duce la hiperpigmentare. Pielea în sine devine crăpată și există mai multe infecții sau inflamații pe piele.
Din păcate, boala Hailey-Hailey nu poate fi tratată cauzal. Din acest motiv, scopul principal al tratamentului este de a reduce afecțiunile și simptomele. Nu există alte complicații. Cu ajutorul cremelor și antibioticelor este posibil să se limiteze simptomele. Speranța de viață a celor afectați nu este de obicei redusă de boala Hailey-Hailey. În cazurile grave, sunt necesare și intervenții chirurgicale.
Când trebuie să mergi la medic?
Orice anomalii și modificări ale aspectului pielii sunt semne ale unei nereguli existente. Dacă se formează vezicule pe piele, ar trebui să consultați un medic. Dacă bulele se înmulțesc atunci când sunt expuse la lumină, acest lucru trebuie înțeles ca o trăsătură caracteristică a bolii Hailey-Hailey. Axilele, gâtul, zona anală sau zona inghinală sunt afectate în mod deosebit de modificări. Roșeața sau inflamația recurentă indică o boală care trebuie clarificată și tratată. Modificările în pigmentare și mâncărime trebuie prezentate unui medic.
Dacă mâncărimea duce la răni deschise, trebuie să aibă loc îngrijirea sterilă a rănilor, deoarece altfel germenii pot pătrunde în organism și pot provoca boli. Deoarece în cel mai rău caz există un risc de otrăvire a sângelui cu un potențial pericol pentru viață, îngrijirea rănilor ar trebui să fie preluată de un medic dacă persoana în cauză nu o poate garanta singură într-o măsură suficientă. În boala Hailey-Hailey, pacienții prezintă un risc crescut de suprainfecție. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primele nereguli în vindecarea rănilor. Crustele, rănile umede sau straturile de piele crăpate trebuie prezentate medicului. Deși este o tulburare genetică, există posibilitatea ca simptomele să apară mai târziu în viață și nu imediat după naștere.
Tratament și terapie
Nu există terapie cauzală pentru pacienții cu boala Hailey-Hailey. Cei afectați sunt tratați în mod corespunzător în mod suportiv și simptomatic, dar boala lor nu poate fi vindecată. Unul dintre cei mai importanți pași de tratament este educarea cu privire la factorii exogeni. Deoarece nu toți cei afectați reacționează puternic la aceiași factori, mai întâi trebuie determinați factorii declanșatori care sunt deosebit de riscanți în fiecare caz individual.
Când se întâmplă, aceste declanșatoare sunt evitate pe cât posibil. Unii pacienți beneficiază, de asemenea, de evitarea oricărui contact cu pielea care ar putea provoca iritații suplimentare ale pielii. Dacă boala este acută, vezicule sunt de obicei tratate local cu glucocorticoizi. Tratamentul medicamentos conservator are loc adesea în combinație cu antibiotice.
Aplicarea sistemică este utilizată în cazuri deosebit de severe. În cazuri individuale, se utilizează terapia invazivă. Această formă de tratament corespunde de obicei cu dermabraziunea. Medicul fie îndepărtează straturile epidermice afectate cu un laser, fie efectuează o intervenție chirurgicală plastică.
Ambele tratamente invazive au arătat o îmbunătățire pe termen lung în trecut. Cu toate acestea, severitatea simptomelor decide dacă beneficiile depășesc riscurile unei operații în cazul individual. Admiterea internată nu este de obicei necesară pentru tratamentul cu laser. În multe cazuri, anestezia locală este utilizată pentru a reduce riscurile.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Boala Hailey-Hailey oferă un prognostic relativ bun. Prin evitarea factorilor declanșatori tipici, simptomele pot fi cuprinse în mare măsură. Cu toate acestea, dacă vă sudori, există riscul de complicații grave. Simptome precum mâncărime sensibilă și infecții au un impact negativ asupra bunăstării și, prin urmare, ar trebui evitate. Boala Hailey-Hailey nu reduce speranța de viață.
Cu toate acestea, în cazuri individuale apar complicații grave de sănătate ca urmare a unei suprainfecții. Poate apărea otrăvirea sângelui, care poate fi fatală. Preparatele de cortizon, antibioticele și măsurile moderne, cum ar fi dermabraziunea, au îmbunătățit și mai mult prognosticul în ultimii ani. Majoritatea persoanelor care suferă pot duce o viață fără simptome fără restricții majore.
Un tratament cauzal al afecțiunii nu este încă disponibil, motiv pentru care bolnavii se bazează adesea pe un tratament cuprinzător pentru întreaga lor viață. Diagnosticul final este dermatologul responsabil sau un internist. El consultă simptomele și severitatea bolii. Dacă este necesar, progresul bolii persoanelor bolnave din mediul bolnavului este, de asemenea, utilizat pentru a face prognosticul.
prevenirea
Boala Hailey-Hailey poate fi prevenită în mod fiabil numai dacă părinții bolnavi vor să se descurce fără proprii copii. Pe de altă parte, propriii lor copii se nasc cu o dispoziție, dar nu trebuie neapărat să iasă din boală. Deoarece boala Hailey-Hailey nu amenință viața pacientului, decizia de a nu avea proprii copii poate fi dezbătută.
Dupa ingrijire
Boala Hailey-Hailey, numită și pemphigus chronicus benignus familiaris, are de obicei un curs cronic, recurent. Simptomele sunt adesea declanșate de traume, căldură, umezeală sau colonizarea microorganismelor. Prin urmare, în îngrijirea ulterioară, este important să purtați îmbrăcăminte adecvată care să împiedice cele de mai sus, adică să nu fie abrazive sau prea strânse.
Dacă recidivele persistente duc la îndepărtarea chirurgicală a zonelor afectate, trebuie asigurată o îngrijire adecvată de urmărire a plăgii. Aceasta include modificări regulate ale pansamentului și îndepărtarea oricăror suturi care ar fi putut fi folosite în timp util. Dacă a avut loc un laser COs ca opțiune de terapie, trebuie acordată o atenție specială îngrijirii adecvate de urmărire. Aproximativ una până la două ore după tratamentul cu laser, pielea va arde, aici vă puteți răcori cu ajutorul unui pachet rece.
Nu trebuie să existe contact cu apă în primele 24 de ore. În următoarele trei până la cinci zile, trebuie să aveți grijă să umpleți delicat pielea folosind preparate extrem de eficiente. Deoarece pielea nou formată este foarte sensibilă, expunerea la soare ar trebui să fie strict evitată. Pentru următoarele una până la trei luni, utilizarea produselor de îngrijire a pielii foarte hidratante este foarte importantă. De asemenea, se recomandă o protecție constantă împotriva luminii de cel puțin SPF 25.
Puteți face asta singur
Boala Hailey-Hailey duce uneori la nereguli în vindecare. În acest caz, trebuie consultat un medic pentru a evita consecințe mai grave. În caz contrar, incrustațiile, pielea crăpată sau rănile plângătoare pot duce la noi probleme. Acest lucru se aplică și mâncărimilor sau modificărilor pigmentării pielii.
Este foarte important să protejați pielea purtând haine largi. Îmbrăcămintea prea strânsă poate irita pielea. Contactul constant al pielii cu alte persoane poate duce, de asemenea, la consecințe nefavorabile. Alți factori de risc sunt radiațiile UV excesive și căldura extremă. Prin urmare, cei afectați ar trebui să evite situațiile în care transpiră abundent. Umezeala ar putea încuraja infecțiile.
Pentru a promova vindecarea rănilor, merită să luați anumite măsuri de precauție. Persoanele bolnave reacționează diferit la diferiți factori, deci este important să știți cât de sensibil sunteți. Unele declanșatoare ale infecțiilor crescute sunt asociate cu un risc mai mare și ar trebui evitate în consecință. În orice caz, pielea trebuie să fie iritată cât mai puțin posibil. În plus, pacienții trebuie să urmeze întotdeauna cu strictețe recomandările medicului și să fie atenți în activitățile lor de zi cu zi.