Boala Hirschsprung; Cauza diagnosticului terapiei
Sănătatea este acel grad de boală care încă îmi permite să-mi urmăresc ocupațiile esențiale. (Friedrich Nietzsche)
Sănătatea este capacitatea de a iubi și de a lucra. (Sigmund Freud)
Boala Hirschsprung - cauzează diagnosticul terapiei
Boala Hirschsprung (megacolon congenital, boala Hirschsprung) Boala Hirschsprung (megacolon congenital) este o boală congenitală. Anumite celule nervoase (celule ganglionare) nu sunt create în peretele intestinal. Consecința acestui fapt este o umflare a secțiunilor intestinale în zona intestinului gros cu congestie a scaunului. În medie, unul din 5.000 de nou-născuți are boala Hirschsprung. Băieții au de 3 până la 5 ori mai multe șanse de a fi afectați decât fetele. Acumularea familială poate fi observată în 10% din cazuri.
Care este cauza bolii?
În boala Hirschsprung, așa-numitele celule ganglionare (celule nervoase) lipsesc în anumite secțiuni ale intestinului (colon, rect). Acestea aparțin plexurilor nervoase (Meissner și Auerbach plex) care sunt situate în părți ale peretelui intestinal. Sarcina celulelor nervoase este de a asigura peristaltismul intestinal normal. Stimulează intestinele să se contracte și să se relaxeze în valuri. Gunoiul de grajd este transportat mai departe. În absența completă a celulelor nervoase, intestinul se contractă permanent în secțiunile afectate. Acest lucru creează un blocaj pe care excrementele îl pot trece cu greu și în fața căruia rămâne. Ca urmare, în fața constricției se formează expansiuni uriașe umplute cu excremente (= megacoloni).
Care sunt simptomele?
O indicație a bolii este absența Kindspech (= prima mișcare intestinală a sugarului) sau o obstrucție intestinală cu Kindspech. Deoarece fecalele nu sunt transportate mai departe, sugarul suferă de constipație severă, care este asociată cu gaze, pierderea poftei de mâncare și vărsături. Stomacul se simte greu și puternic distins. Ocazional, pot apărea și scaune voluminoase sau subțiri la creion, mirositoare. Dacă boala se manifestă doar la vârsta adultă, constipația cronică este principalul simptom. Bolile la vârsta adultă sunt rare. Doar o secțiune foarte scurtă a intestinului este afectată de aganglioză (= lipsa celulelor nervoase).
Cum se face diagnosticul?
Examenul rectal relevă un canal anal îngust și o fiolă goală (= secțiunea mărită a rectului). Un rect îngust cu un megacolon poate fi văzut în timpul sonografiei sau examinărilor radiologice folosind o clismă colonică. Țesutul este îndepărtat din rect (biopsie) sub anestezie generală. Diagnosticul poate fi clar stabilit prin examinarea histopatologică a probelor de țesut. Lipsa celulelor ganglionare și creșterea activității acetilcolinesterazei sunt decisive. În absența celulelor ganglionare, nervii parasimpatici din peretele intestinal produc o cantitate crescută de enzimă acetilcolinesterază. Acest fapt este folosit la examinarea materialului de biopsie.
Cum este tratat?
Pe termen scurt, spălarea colonului cu sare Glauber ajută. Eliberarea pe termen lung de simptome se poate realiza numai prin îndepărtarea secțiunii afectate a colonului. În majoritatea cazurilor, nu este necesară crearea permanentă a unui anus artificial. După o operație de succes, cei afectați pot duce o viață normală.