Boala Hirschsprung - Cauze, simptome și tratament
Boala Hirschsprung va fi, de asemenea megacolon congenital, Boala Hirschsprung sau megacolon aganglionotic numit. Este o boală a colonului. Este numit după descoperitorul său, Harald Hirschsprung, care a descris prima dată boala în 1886.
Cuprins
Care este boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung este inclus în grupul aganglionozelor. Aganglionoză descrie o boală congenitală în care lipsesc celulele nervoase din intestin. Ca urmare, intestinul este în general deranjat în mobilitatea sa.
Boala Hirschsprung este congenitală și apare la aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți. Băieții sunt mai des afectați decât fetele. Boala Hirschsprung este adesea observată în combinație cu sindromul Down (aproximativ 12% dintre cei afectați au și boala Hirschsprung).
De asemenea, în legătură cu alte malformații, cum ar fi fibroza chistică, sunt mai puțin frecvente, dar apar și. De obicei, numai rectul sau sigma sunt afectate, aproximativ cinci la sută dintre cei afectați având un total de 40 cm de intestin. În alte cinci la sută din cazuri, nu există celule nervoase în întreaga secțiune intestinală. În boala Hirschsprung, mușchii din intestin sunt supraexcitați.
Ca urmare, se contractă convulsiv și secțiunea intestinului este comprimată. Intestinul nu mai este golit corespunzător atunci când se utilizează toaleta, ceea ce duce la constipație. La rândul său, aceasta duce la congestia scaunului în intestin și la un megacolon, o obstrucție cronică a intestinului. Acest lucru duce la stomac umflat și vărsături.
cauzele
Cauzele bolii care sunt îndepărtate de animale sunt o scădere temporară a fluxului sanguin către embrion, infecții virale în uter, tulburări de maturare sau imigrarea neuroblastelor. Modificările genetice pot fi identificate și în legătură cu boala Hirschsprung: mutațiile din unele gene ar putea fi, de asemenea, cauza.
Simptome, afecțiuni și semne
Primele simptome ale bolii Hirschsprung apar de obicei în copilărie. Se observă un stomac distins și eșecul de a stabili prima mișcare intestinală (meconiu). Uneori, la copil se dezvoltă chiar și o obstrucție intestinală. Cu toate acestea, există și cazuri în care simptomele tipice, cum ar fi flatulența constantă și constipația cronică, apar doar după ce copilul a fost înțărcat.
În aceste cazuri, doar zonele mici ale colonului sunt îngustate, astfel încât sugarii pot avea încă o mișcare intestinală hrănindu-se cu lapte matern. Acest lucru este posibil în aceste condiții, deoarece scaunul are o consistență moale datorită influenței laptelui matern și poate fi totuși transportat prin restrângerea mică a intestinului. Cu toate acestea, acest lucru se schimbă odată cu modificarea dietei după înțărcare a sugarilor.
Scaunul devine mai ferm și mai gros datorită fibrelor din alimente. Transportul nu mai reușește. Rectul rămâne gol deoarece fecalele nu mai pot trece prin constricție. Gunoiul de grajd se acumulează în fața punctului îngust. Intestinul se extinde din ce în ce mai mult și devine așa-numitul megacolon.
Unii pacienți nu pot avea deloc mișcări intestinale. Cantități enorme de fecale rămân în intestinele din abdomen. Complicațiile pot include otrăvirea, perforațiile intestinale, peritonita purulentă și, în cele din urmă, chiar sepsisul potențial fatal (otrăvirea sângelui).
Diagnostic și curs
Primele semne ale Boala Hirschsprung apare la câteva zile după naștere, când pierderea normală de meconiu (așa-numitul ghinion al copilului) la nou-născut este absentă.
Scaunul la sugari se numește meconiu. Medicul va efectua apoi un examen rectal nou-născutului. Dacă aici se poate observa un canal anal îngust sau un rect gol, acestea sunt indicații suplimentare ale unei boli a bolii Hirschsprung. Boala Hirschsprung este rar întâlnită la adulți.
Când boala Hirschsprung apare la vârsta adultă, cel mai frecvent simptom este constipația cronică. Dacă diagnosticul bolii Hirschsprung se face la vârsta adultă, este de obicei cazul în care secțiunea afectată din intestin este foarte scurtă și, prin urmare, este observată numai târziu.
Pentru fiabilitatea diagnosticului este necesară o biopsie de aspirație serială din membrana mucoasă din rect: țesutul este îndepărtat din intestin sub anestezie generală, care poate fi ulterior examinat în laborator și astfel confirmă suficient diagnosticul bolii Hirschsprung. Dacă boala Hirschsprung nu este tratată, pot apărea inflamații la nivelul intestinelor, cum ar fi enterocolita, care poate fi fatală în aproximativ 40% din cazuri. De asemenea, poate duce la sepsis sau peritonită, o inflamație în peritoneu.
Complicații
În cel mai rău caz, poate duce și la o obstrucție intestinală, care poate fi fatală pentru persoana în cauză. Simptomele bolii Hirschsprung duc la restricții considerabile în viața de zi cu zi pentru pacient. Canalul anal este, de asemenea, îngustat, ceea ce poate duce la durere la defecare. Diferite inflamații apar și în intestin, ceea ce poate duce la inflamația peritoneului.
Boala Hirschsprung este tratată de obicei cu o operație. În majoritatea cazurilor, nu există complicații speciale. În unele cazuri, totuși, crearea unui anus artificial este necesară înainte ca o operație să fie posibilă. Procedura în sine se desfășoară imediat după naștere, astfel încât să nu existe complicații sau leziuni în consecință la vârsta adultă. Tratamentul cu succes nu va reduce speranța de viață a pacientului.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece boala apare în multe cazuri în copilărie, părinții sugarilor și copiii mici ar trebui să exercite o vigilență sporită. Dacă există puțină sau deloc mișcare a intestinului, există motive de îngrijorare și trebuie consultat un medic pediatru. Umflarea simultană a stomacului și a intestinelor trebuie, de asemenea, examinată și tratată. Dacă aveți flatulență neplăcută și persistentă, constipație sau afecțiuni cronice, trebuie să consultați un medic. Dacă mâncarea este refuzată, copilul prezintă probleme de comportament sau apare slăbiciune internă, trebuie consultat un medic.
Dacă copiii plâng sau plâng pe o perioadă lungă de timp, dacă reacționează cu greu la mediu și dacă apar tulburări de somn, este necesară vizita unui medic. Modificări ale consistenței excrețiilor, dureri în organism sau stare generală de rău trebuie prezentate unui medic. Dacă există febră, neliniște internă severă și înroșirea vizibilă a pielii, este necesar un medic. Un sentiment de presiune în interiorul corpului duce adesea la decolorarea pielii și trebuie interpretat ca un semnal de avertizare, în special la copii. În cazurile severe, apare o ruptură intestinală. Deoarece există un risc de deces în aceste cazuri acute, trebuie contactat un serviciu de ambulanță. Pierderea conștiinței este alarmantă și trebuie prezentată imediat medicului.
Tratament și terapie
Un tratament definitiv al Boala Hirschsprung poate efectua doar îndepărtarea chirurgicală a segmentului intestinal afectat. Cu toate acestea, acest lucru este riscant la nou-născuți, astfel încât sunt inițiate mai întâi măsuri temporare.
Aceasta include posibilitatea creării unui anus artificial pentru copil. O altă opțiune este să spălați intestinul în mod regulat până când nou-născutul este suficient de stabil pentru o operație.
Utilizarea temporară a așa-numitelor tuburi intestinale (un tip de cateter care este introdus în anus) este, de asemenea, o opțiune de tratament până când este posibilă o operație pentru boala Hirschsprung. Cu toate acestea, această ultimă opțiune este rar utilizată.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul bolii Hirschsprung poate varia. Pacienții uneori nu prezintă afectări majore ale bolii de foarte mult timp. Perspectivele pentru desfășurarea cu succes a unui tratament sunt bune cu detectarea precoce și îngrijirea rapidă corespunzătoare a pacientului. În cazul în care sunt afectate doar câteva bucăți scurte de intestin, simptomele tipice ale bolii apar adesea numai după mult timp.
O operațiune este de obicei metoda aleasă. Operația pentru boală arată în general rezultate foarte bune. Cu toate acestea, ca și în cazul oricărei alte intervenții chirurgicale, sunt posibile unele complicații. Deși aceste complicații sunt rare, acestea ar trebui luate în considerare. Cu toate acestea, de regulă, beneficiile operațiunii depășesc în mod clar riscurile.
Prognosticul general pentru pacienți este bun în majoritatea cazurilor, în ciuda problemelor de continență și constipație. Aceste probleme pot apărea încă și după corecția chirurgicală. Cu toate acestea, în multe cazuri, intervenția chirurgicală este inevitabilă pentru a preveni consecințele bolii care pun viața în pericol. Cu toate acestea, pentru copiii afectați, prognosticul pentru boala Hirschsprung este încă nefavorabil, deși supraviețuirea pe termen lung poate fi realizată și la copii printr-un transplant intestinal. O complicație temută a bolii Hirschsprung este așa-numita enterocolită Hirschsprung, care poate pune viața în pericol.
prevenirea
Acolo Boala Hirschsprung este o boală congenitală, nu poate fi prevenită; se poate vindeca numai prin intervenție chirurgicală după un diagnostic rapid.
Dupa ingrijire
Boala Hirschsprung necesită, de obicei, o îngrijire ulterioară extinsă, uneori pe tot parcursul vieții. Imediat după operație, accentul se pune pe prevenirea infecțiilor plăgii, îngustarea rectului și anusului și deschiderea suturilor (scurgeri anastomotice). Pe termen lung, îngrijirea ulterioară își propune să evite consecințele pe termen lung, cum ar fi incontinența, constipația permanentă sau inflamația intestinală.
Îngustările se pot dezvolta, în special în zona suturii chirurgicale, ceea ce poate duce la o obstrucție intestinală. Pentru a identifica posibilele efecte tardive din timp, un specialist verifică în mod regulat lățimea deschiderii anale ca parte a examinărilor ulterioare care încep la câteva săptămâni după operație. Dacă medicul constată o îngustare, este necesară o lărgire (buget).
Părinții copiilor afectați extind treptat deschiderea anală la lățimea necesară cu ajutorul unor știfturi metalice (știfturi Hegar). Măsura care trebuie efectuată zilnic la început este în mare parte incomodă pentru părinți și copii, dar evită constricțiile pe care medicii le pot trata adesea numai chirurgical mai târziu.
În plus, în multe cazuri, copiii afectați au nevoie de mai mult timp pentru a-și scoate scutecele. Incontinența de preaplin (tulburare de urinare) poate juca, de asemenea, un rol. Suportul psihoterapeutic suplimentar are grijă de posibilul stres emoțional asupra celor implicați. Prin consiliere nutrițională, copiii și părinții învață o dietă care urmărește un scaun slab care să minimizeze riscul de constipație.
Puteți face asta singur
Boala trebuie tratată prin intervenție medicală, astfel încât sugarul să nu pună viața în pericol. În această fază există oportunități insuficiente de auto-ajutorare. Instrucțiunile și liniile directoare ale medicilor trebuie respectate pentru a evita complicațiile. Rudele copilului trebuie să fie pe deplin informate despre boală și consecințele acesteia. Orice întrebări care apar trebuie clarificate cu medicul curant.
În plus, părinții sau tutorii legali pot afla ei înșiși despre boală în literatura medicală de specialitate. Există diverse grupuri de auto-ajutor pentru malformații anorectale în toată Germania care oferă sfaturi și asistență pentru pacienți și rudele acestora. Acolo, pacienții și rudele primesc sfaturi pentru a face față bolii în viața de zi cu zi într-un schimb de experiențe. Accentul acestor grupuri este promovarea calității vieții și construirea de experiențe pozitive. Acest lucru stabilizează psihicul, care este o parte esențială pentru a face față bolii în fiecare zi.
În cursul vieții, nutriția este un element esențial de auto-ajutorare. Ar trebui să fie adaptat nevoilor pacientului. Poluanții trebuie evitați, iar exercițiile fizice suficiente favorizează sănătatea. Fructele și legumele ar trebui consumate în cantități suficiente, deoarece acestea promovează bunăstarea.