Boala Hirschsprung - ce este boala Hirschsprung
În boala Hirschsprung, malformația sistemului nervos enteric poate afecta o bucată de intestin diferită. Boala duce de obicei la îngustarea segmentului afectat.
În boala Hirschsprung, secțiunea bolnavă începe întotdeauna de la anus. La majoritatea celor afectați (în jur de 80 până la 85%), daunele se extind dincolo de rect și dincolo de capătul în formă de S al colonului (rectosigmoid). Această formă a bolii Hirschsprungs se numește aganglionoză cu rază scurtă de acțiune. În ceea ce este cunoscut sub numele de aganglioză lungă, boala se poate extinde pe jumătate sau pe întregul colonului sau, în cazuri extreme, în aproximativ 1% dintre cei afectați, afectează chiar întregul tract gastro-intestinal. O formă specială de aganglioză scurtă este așa-numita boală Hirschsprung ultra-scurtă. În această formă, boala este limitată la ultima bucată a rectului, zona anorectală, sub podeaua pelviană.
Boala Hirschsprung este o boală rară. În Germania, apare la aproximativ unul din 5.000 de nou-născuți. Aceasta înseamnă că, în medie, un copil se naște cu boala în fiecare a treia zi. Băieții sunt de până la patru ori mai susceptibili de a fi afectați decât fetele.
Boala Hirschsprung și incontinența fecală
Boala Hirschsprung apare la 90% dintre nou-născuți. Se poate întâmpla, deși rar, ca rezultat al incontinenței de preaplin să existe scaune/diaree crescute sau, în copilărie, de ex. incontinența fecală apare după o operație.
Simptomele bolii Hirschsprungs apar de obicei imediat după naștere. Este tipic ca primul scaun al nou-născutului (meconiu) să fie trecut la mai mult de 24 de ore după naștere sau chiar deloc. Adesea copiii vomită și prezintă un stomac foarte mare și umflat. În același timp, poate apărea inflamație acută a mucoasei intestinale. Eșecul de a prospera este, de asemenea, tipic.
Cu toate acestea, se poate întâmpla și cu boala Hirschsprung să nu apară simptome imediat după naștere. Deoarece scaunul la nou-născuți este de obicei foarte subțire în timp ce sunt încă alăptați, acesta poate fi transportat de intestin, în ciuda lipsei de celule nervoase a sistemului nervos enteric. Uneori nu se observă o tendință de constipație sau mișcări neregulate ale intestinului. De îndată ce dieta este schimbată, totuși, pot apărea simptome clare, cum ar fi constipație severă, cronică (constipație).
Deoarece mișcările intestinale sunt adesea posibile numai cu durere din această cauză, cei afectați rețin în mod conștient scaunul, ceea ce poate duce în cele din urmă la mișcări intestinale inconștiente. Chiar și după un examen rectal sau când un termometru clinic este introdus în anus, poate apărea o defecare explozivă. Alte simptome includ un stomac balonat, stare generală precară, vărsături, refuzul de a mânca sau dureri abdominale severe.
La aproximativ două treimi dintre cei afectați, boala Hirschsprung apare ca un tablou clinic independent. În unele cazuri, totuși, pot apărea alte malformații ale altor organe în același timp.
Cauza exactă a bolii Hirschsprung nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, este sigur că boala apare în faza incipientă a sarcinii, adică între a șasea și a douăsprezecea săptămână de sarcină. Dacă în acest timp anumite celule nervoase responsabile de formarea sistemului nervos enteric (ENS) nu migrează și, prin urmare, lipsesc în zona afectată a intestinului, funcțiile reale ale ENS nu sunt disponibile în aceste puncte.
Prin urmare, în zona afectată apare o așa-numită stenoză funcțională. „Lărgirea” cu care conținutul intestinal este transportat în direcția anusului la persoanele sănătoase nu are loc. Conținutul intestinului se acumulează apoi în fața secțiunii care lipsește celulele nervoase, iar intestinul gros se extinde. Rezultatul poate fi ceea ce este cunoscut sub numele de megacolon, adică o mărire imensă a intestinului.
Până în prezent nu a fost posibil să se clarifice de ce apare malformația sistemului nervos enteric. Cu toate acestea, oamenii de știință își asumă o cauză genetică și, prin urmare, ereditară în care anumite mutații ale mai multor gene pot declanșa boala. Cu cât este mai lungă bucata de intestin afectată, cu atât este mai mare riscul ca aceasta să fie transmisă propriilor copii. Riscul de a avea un copil cu boala Hirschsprung este crescut dacă afectează deja un copil mai mare. În plus, boala Hirschsprung apare mai frecvent la copiii cu trisomie 21 (sindrom Down), sindromul Undine, sindromul Shah Waardenburg sau sindromul Mowat Wilson.
Boala pronunțată Hirschsprung provoacă simptome la doar câteva zile după naștere. Sugarii dezvoltă un stomac distins masiv, iar tratamentul trebuie efectuat rapid. Cu forme mai puțin pronunțate, copiii au în mod repetat probleme intestinale, rar și dureros.
Primul pas în diagnosticarea bolii Hirschsprungs este o discuție detaliată a simptomelor cu părinții copilului în cauză (anamneză). Aceasta este urmată de un examen fizic amănunțit. În timpul acestui lucru, medicul va palpa și va asculta abdomenul și va efectua un examen de palpare rectală în care palpează anusul și rectul cu un deget peste anus.
Pot fi utilizate diferite metode de examinare pentru un diagnostic clar al bolii Hirschsprungs. Cu ajutorul unei examinări cu ultrasunete (sonografie), medicul poate vedea cât de plin este intestinul și dacă conținutul intestinal se mișcă. El poate examina, de asemenea, cursul intestinului pentru o posibilă lărgire și congestie.
În așa-numita măsurare a presiunii rectale (manometrie rectală), un senzor este introdus în rect și, printre altele, funcția sfincterului este verificată prin intermediul unei măsurări a presiunii. Cu toate acestea, această examinare nu este adesea clară la nou-născuți, deoarece alimentarea cu nervi a ultimei secțiuni a intestinului este adesea încă nu pe deplin dezvoltată. Chiar și în cazul copiilor mai mari, rezultatul acestei examinări depinde de cooperarea copilului.
O altă examinare a bolii Hirschsprung este o radiografie a intestinului cu un mediu de contrast (clismă colonică). Un mediu de contrast este introdus în intestin printr-un tub. Posibila îngustare sau lărgire a intestinului poate fi apoi prezentată pe o radiografie. Cu toate acestea, chiar și această investigație nu oferă întotdeauna rezultate clare dacă dilatarea intestinului nu este încă suficient de pronunțată, de exemplu într-un stadiu incipient al bolii.
Un diagnostic clar al bolii Hirschsprungs poate fi obținut numai cu ajutorul unui examen histologic, care, totuși, este posibil doar de la aproximativ a șasea săptămână de viață. În timpul examinării, probele sunt prelevate din rect fie direct cu pensete și bisturiu, fie prin aspirație cu un instrument special și examinate microscopic în laborator pentru prezența sau absența celulelor nervoase și a fibrelor.
O altă examinare este diagnosticul imunohistochimic, cu ajutorul căruia pot fi detectați așa-numiții markeri imunohistochimici care pot da o indicație a bolii Hirschsprung. Mutațiile tipice pentru boală pot fi, de asemenea, identificate cu un test genetic.
Terapia pentru boala Hirschsprungs constă în îndepărtarea completă a secțiunii bolii a intestinului ca parte a unei operații. Capătul intestinului sănătos și funcțional este apoi conectat la bucata scurtă, care rămâne a rectului (anastomoză). În același timp, mușchii și nervii planseului pelvian, funcția vezicii urinare, ureterele și sfincterul nu trebuie deteriorate. Operația poate fi efectuată cu o incizie abdominală, minim invazivă sau prin anus.
În unele cazuri, este necesar să se creeze mai întâi un anus artificial temporar (stoma, anus praeter), care poate fi mutat înapoi la aproximativ trei până la patru săptămâni după operația efectivă, când rănile s-au vindecat bine. În această procedură, intestinul este mai întâi tăiat și capetele sunt scoase prin peretele abdominal. În timpul relocării, capetele intestinului direcționate spre exterior sunt reunite din nou și peretele abdominal este apoi închis. Un anus praeter este deosebit de util dacă copilul are o stare de sănătate precară, astfel încât copilul să se poată recupera înainte de operația efectivă.
Pentru boala Hirschsprung ultra-scurtă, se efectuează așa-numita miectomie anorectală ca terapie. În timpul acestei operații, inelul muscular strâns al sfincterului este tăiat și o bandă de rect bolnav este îndepărtată. Scopul este de a slăbi puțin sfincterul, deoarece crește prea multă tensiune și intestinul nu poate fi golit.
Când o rană în formă de inel se vindecă, cicatricea se poate micșora și intestinul se poate restrânge din nou. Prin urmare, în unele cazuri poate fi necesar să întindeți cicatricea în mod regulat (bougienage) în timpul procesului de vindecare. Întinderea se realizează cu așa-numiții știfturi Hegar. Acestea sunt știfturi metalice netede, rotunde, cu diametre diferite, care sunt introduse cu atenție în anus și extind intestinul. Începeți cu cel mai mic diametru adecvat.
Miscările intestinale zilnice sunt foarte importante după operație. Dacă există riscul de constipație, are sens o dietă laxativă sau medicamente pentru reglarea mișcărilor intestinale cu laxative. Mâncarea care constipează trebuie evitată și trebuie asigurată o hidratare adecvată. Dacă constipația persistă mult timp, se pot efectua clisme sau irigații colonice. Măsuri suplimentare trebuie luate numai dacă blocajul nu poate fi controlat. Acestea includ, de exemplu, divizarea mușchilor sfincterului sau injectarea de Botox.
În multe cazuri, operația pentru boala Hirschsprung este reușită. Cu toate acestea, constipația poate persista într-o treime din cazuri. În cazuri rare, poate apărea incontinență fecală. Cu toate acestea, este adesea cazul în care curățarea copiilor întârzie.
Ajutoarele pentru incontinență pentru boala Hirschsprung
Ajutoarele moderne pot juca un rol important în rezolvarea problemelor de incontinență asociate cu boala Hirschsprung. Adesea redau controlul, securitatea și libertatea celor afectați sau părinților lor și astfel permit o calitate a vieții semnificativ mai ridicată.
Pentru a satisface cât mai bine posibil și nevoile celor afectați situației, există diferite tipuri de ajutoare și o gamă și mai largă de produse specifice de la diferiți producători. Adesea, cei afectați nici nu știu despre aceste posibilități.
Din punctul de vedere al individului, este crucial aici să obțineți informații bune și apoi să alegeți soluția de aprovizionare dintre opțiunile care se potrivesc în mod optim situației medicale individuale și stilului de viață. Baza pentru acest lucru este, pe de o parte, diagnosticarea corectă și, pe de altă parte, sfaturile specialiștilor în asistență care au o imagine de ansamblu structurată a pieței ajutoarelor și pot oferi consiliere cu privire la fiecare caz în parte. În paginile „Înțelegerea produselor” veți găsi informații detaliate despre diferitele ajutoare pentru incontinență, domeniile lor de aplicare și avantajele și dezavantajele acestora.