Boala Huntington cauzează, simptome, terapie - NetDoktor
Ingrid Müller este chimistă și jurnalistă medicală. A fost redactor-șef al NetDoktor.de timp de doisprezece ani. Din martie 2014 lucrează ca jurnalist independent și autor pentru Focus Gesundheit, portalul de sănătate ellviva.de, editura live crossmedia și canalul de sănătate rtv.de, printre altele.
Choreea huntington (Boala Huntington, învechită: Dansul Sfântului Vitus) este o boală a creierului care este moștenită. La persoanele cu boala Huntington, zonele creierului care sunt importante pentru controlul muscular și funcția psihologică sunt distruse treptat. Celulele nervoase pier încet. Cauza este o genă defectuoasă. Citiți mai multe despre boala Huntington.
Boala Huntington: descriere
Boala Huntington este o boală ereditară foarte rară a creierului, afectând în jur de șapte până la zece din 100.000 de persoane din vestul Europei și America de Nord. În Germania, aproximativ 8.000 de persoane suferă de boala Huntington.
Boala Huntington poate izbucni la orice vârstă. Primele simptome ale bolii Huntington apar adesea între 35 și 45 de ani, dar pot apărea și în copilăria timpurie sau în vârstă. Acest lucru depinde și de locul în care se află exact modificarea (mutația) cauzatoare de boală în componența genetică. Simptomele tipice sunt tulburările de mișcare și schimbările de personalitate până la demență.
Posibilitățile de influențare a evoluției bolii Huntington sunt limitate. Au fost testate un număr mare de substanțe care protejează celulele nervoase și opresc distrugerea neuronală progresivă. Până în prezent, însă, niciuna dintre aceste substanțe nu a avut un efect semnificativ asupra evoluției bolii. Cu toate acestea, există câteva medicamente disponibile care pot ajuta la reducerea simptomelor bolii Huntington.
Există grupuri de sprijin care ajută persoanele cu boala Huntington și cei dragi.
De unde provine numele „Boala Huntington”
Coreea lui Huntington se întoarce la medicul american George Huntington, care a descris prima dată boala în 1872. De asemenea, își dăduse seama că boala Huntington este moștenită. Numele provine din greacă - "choreia" = "dans". Coreea lui Huntington are mai multe nume: boala Huntington, boala Huntington sau, în trecut, St. Motivul este că pacienții își pierd treptat controlul asupra mișcărilor - ceea ce poate aminti slab de un dans.
Boala Huntington: simptome
Boala Huntington: stadii incipiente
Boala Huntington începe adesea cu simptome nespecifice, cum ar fi probleme de sănătate mintală, care continuă să progreseze. Mulți pacienți sunt mai iritabili, mai agresivi, deprimați sau dezinhibați; alții simt o pierdere a spontaneității sau o anxietate în creștere.
Tulburările de mișcare ale bolii Huntington constau de obicei în mișcări bruște, involuntare ale capului, mâinilor, brațelor, picioarelor sau trunchiului. În cazuri extreme, acest lucru poate duce la un mers mers tipic al bolii. Acesta este motivul pentru care boala Huntington a fost numită anterior „Dansul Sfântului Vitus”.
Persoanele cu boala Huntington pot încorpora adesea aceste mișcări exagerate și nedorite în mișcările lor inițial. Pentru observator, acest lucru dă impresia unor gesturi exagerate. În multe cazuri, cei afectați nu își observă inițial tulburările de mișcare ca atare.
Boala Huntington: Etape ulterioare
Pe măsură ce boala Huntington progresează, mușchii limbii și gâtului sunt, de asemenea, din ce în ce mai afectați. Limbajul pare agitat, sunetele sunt rostite exploziv. De asemenea, sunt posibile tulburări de înghițire - atunci există riscul ca cei afectați să înghită componentele alimentare și să dezvolte pneumonie.
Pe măsură ce boala Huntington progresează, pacienții își pierd adesea inexorabil abilitățile mentale. După aproximativ 15 ani, demența poate fi detectată la aproape toți cei afectați.
În ultimele etape ale bolii Huntington, pacienții sunt în cea mai mare parte ași la pat și complet dependenți de ajutorul altora.
Boala Huntington - asemenea bolilor
Simptomele similare bolii Huntington pot fi, de asemenea, declanșate de alte cauze non-ereditare. Exemple sunt consecințele bolilor infecțioase sau ale unei schimbări hormonale în timpul sarcinii (coreea gravidarum). Medicamentele și contraceptivele hormonale (cum ar fi pilula) sunt declanșatoare mai puțin frecvente. Acest lucru se aplică și accidentelor vasculare cerebrale care afectează anumite regiuni ale creierului. Din cauza tulburărilor circulatorii din creier, o anumită formă de coree poate apărea chiar și la bătrânețe. Se crede că boli precum hipertiroidismul pot duce și la coree. Totuși, cursul nu este progresiv aici, iar tulburările de mișcare de obicei regresează din nou. Simptomele psihologice severe sunt atipice în astfel de cazuri.
Boala Huntington: cauze și factori de risc
Boala Huntington este cauzată de moartea genetică a celulelor nervoase din anumite zone ale creierului. Boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile, deoarece gena responsabilă nu este moștenită într-o manieră legată de sex - adică nu pe cromozomii sexuali X și Y, ci pe autozomi. Acestea sunt acei cromozomi care nu determină sexul și care sunt disponibili fiecare în două exemplare (unul de la mamă, unul de la tată).
Orice copil al unui părinte care poartă gena defectă are un risc de 50% de a avea gena defectă și de a dezvolta boala Huntington. Experții vorbesc despre o moștenire autosomală dominantă. Dominant înseamnă că boala izbucnește chiar dacă gena corespunzătoare este modificată doar pe unul dintre cei doi cromozomi împerecheați.
Boala Huntington - o boală ereditară misterioasă
Larissa Melville și-a finalizat stagiul în echipa de redacție a NetDoktor.de. După ce a studiat biologia la Universitatea Ludwig Maximilians și la Universitatea Tehnică din München, a cunoscut mai întâi media digitală online la Focus și apoi a decis să învețe jurnalismul medical de la zero.
Viața sub sabia lui Damocles
Incurabil și - încă - fatal
Eroare la cromozomul patru
Un focar este întotdeauna posibil
Plimbare plictisitoare
Probleme de limbaj și de înghițire
În căutarea vindecării
Moștenire - eroare la cromozomul patru
Alfabetul molecular al materialului genetic (acid dezoxiribonucleic, ADN scurt sau ADN) este format din patru acizi nucleici: adenină, timină, guanină și citozină. Noile combinații ale acestor patru litere formează întreaga informație genetică, care este stocată sub formă de structuri asemănătoare firelor, așa-numiții cromozomi.
În boala Huntington, se modifică o genă a cromozomului patru (numită și gena Huntington). A fost identificat în 1993. Proteina codificată de această genă nu funcționează corect, ceea ce duce în cele din urmă la simptome ale bolii Huntington.
La persoanele sănătoase, cei trei acizi nucleici citozină-adenină-guanină se repetă de 10 până la 30 de ori în această zonă pe cromozomul patru. Cu mai mult de 36 de repetări de citozină-adenină-guanină (repetări CAG sau triplete CAG), boala Huntington izbucnește. 30-35 de repetări CAG sunt considerate zona gri.
La aproximativ unu până la trei la sută dintre bolnavi, nu se poate găsi nicio rudă de sânge cu boala Huntington. Fie este o schimbare complet nouă a genei, așa-numita nouă mutație. Sau unul dintre părinții bolnavului de HD a avut 30 până la 35 de repetări și nu a avut boala. În generația următoare, numărul de repetări crește adesea. Dacă peste 36 de copii vor dezvolta boala Huntington.
Cu cât se repetă mai multe CAG pe cromozomul patru, cu atât boala Huntington apare mai devreme și cu atât boala progresează mai repede.
Moartea celulelor nervoase din boala Huntington afectează cortexul cerebral și mai ales așa-numiții ganglioni bazali. Acestea sunt grupuri mari de celule nervoase din interiorul celor două jumătăți ale creierului, care, printre altele, joacă un rol în secvența coordonată a mișcărilor.
Boala Huntington: examinări și diagnostic
Dacă se suspectează coreea Huntington, cel mai bine este să vedeți un centru specializat al bolii Huntington cu neurologi cu experiență adecvată. Pentru că medicii de familie și uneori neurologii „normali” nu au văzut niciodată un pacient cu această boală.
La începutul diagnosticului de boală Huntington există un sondaj detaliat, inclusiv antecedente familiale (anamneză). Este interesant pentru medic dacă rudele apropiate (părinții, bunicii) au boala Huntington. De asemenea, importante pentru diagnostic sunt simptomele bolii Huntington (în stadiile inițiale pot indica și alte boli), evoluția bolii și anomalii la examenul neurologic.
Diagnosticul este confirmat de un test de sânge. Numărul excesiv de repetări ale aceleiași perechi de baze (CAG) într-o anumită genă de pe cromozomul patru poate fi detectat folosind teste genetice moleculare.
Dacă nu se poate găsi nicio modificare genetică, sângele este extras din nou pentru a exclude bolile care pot prezenta inițial simptome similare bolii Huntington. Printre altele, se determină valorile tiroidei și concentrația anumitor autoanticorpi (anticorpi direcționați împotriva substanțelor proprii ale organismului) în sânge.
Determinați leziunile nervoase
Pentru a determina gradul de afectare a nervilor, persoanele cu boala Huntington sunt, de asemenea, examinate neurologic, neuropsihologic și psihiatric. Aceste examinări sunt efectuate fie de medici cu experiență, fie de neuropsihologi special instruiți.
Examenele imagistice ca unul Tomografie computerizata (CT) sau Imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) ale creierului pot arăta defalcarea zonelor individuale ale creierului (de exemplu așa-numitul nucleu de coadă și cortexul cerebral). De asemenea diagnostice electrofiziologice poate furniza informații importante despre boala Huntington în cazuri individuale.
Testarea genetică a bolii Huntington
Chiar și persoanele sănătoase cu risc crescut de boală Huntington pot primi un test genetic. Medicii vorbesc despre diagnosticarea predictivă sau diagnosticarea predictivă. Acest test este un mod clar de a determina dacă cineva va dezvolta boala Huntington sau nu.
Cu toate acestea, această cunoaștere a faptului că este purtătorul acestei modificări genetice poate avea un impact masiv asupra psihicului celor afectați. Prin urmare, există instrucțiuni în vigoare pentru obținerea unui test genetic pentru boala Huntington. Persoanele în cauză trebuie, printre altele, să fie informate în prealabil cu privire la riscuri. Nu pot fi efectuate teste genetice asupra minorilor. Nici măcar pentru persoanele la cererea unor terți, de exemplu medici, companii de asigurări, agenții de adopție sau angajatori.
Boala Huntington: tratament
Droguri pentru boala Huntington
Boala Huntington nu poate fi tratată cauzal și nu este vindecabilă. Cu toate acestea, anumite medicamente vor ameliora simptomele. Ingredientele active tiapride și tetrabenazina pot restricționa mișcările excesive și necontrolate prin contracararea propriei substanțe mesager dopamine a organismului. În stările depresive, antidepresivele din grupul inhibitorilor selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) sau sulpiridelor pot reduce simptomele.
Nu există o recomandare oficială de terapie împotriva dezvoltării demenței în boala Huntington. În unele studii, ingredientul activ memantina a reușit să încetinească declinul mental.
În plus față de terapia cu boală Huntington bazată pe medicamente, măsurile de susținere, cum ar fi fizioterapia, terapia ocupațională și logopedia, pot ajuta, de asemenea, la ameliorarea simptomelor. De exemplu, tulburările de vorbire sau deglutiție pot fi îmbunătățite prin exerciții speciale. În plus, terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a antrena activitățile vieții de zi cu zi. Acest lucru permite persoanelor cu boala Huntington să rămână independente mai mult timp. Psihoterapia îi ajută pe mulți suferinzi să facă față mai bine bolii. Grupurile de auto-ajutorare sunt, de asemenea, un mare sprijin pentru mulți.
Deoarece mulți oameni cu boala Huntington slăbesc semnificativ pe parcursul bolii lor, o dietă bogată în calorii are sens. În unele cazuri, a fi ușor supraponderal îmbunătățește simptomele bolii Huntington.
Cercetarea bolii Huntington
Terapiile care ar putea opri procesul de degradare care stau la baza bolii Huntington nu sunt încă cunoscute. Diverse noi abordări sunt urmărite în terapia cu boală Huntington bazată pe medicamente, dar acestea sunt încă în stadiul experimental. Studiile au arătat că dozele mari de CoEnzyme Q10 au efecte ușor pozitive, dar în general nu influențează evoluția bolii. CoEnzyme Q10 este o proteină care apare în mod natural în organism și protejează celulele de daune.
Un alt ingredient activ utilizat pentru tratarea bolii Huntington este icosapentul etilic, un medicament special dezvoltat pentru boala Huntington care este fabricat din componenta uleiului de pește acid eicosapentaenoic. Etil-Icosapentul este destinat să prevină deteriorarea anumitor componente ale celulelor care joacă un rol în moartea celulelor și să crească eficiența celulelor nervoase bolnave. Acest medicament nu a putut, de asemenea, să producă nicio îmbunătățire a tulburărilor de mișcare.
Citiți mai multe despre terapii
Citiți mai multe despre terapiile care vă pot ajuta aici:
Boala Huntington: evoluția bolii și prognosticul
Boala Huntington nu are leac. Cei afectați mor în medie la 19 ani de la debutul bolii Huntington. Aceasta este doar o valoare medie, ceea ce înseamnă că persoanele individuale pot, de asemenea, să moară mult mai târziu sau mai devreme din cauza consecințelor bolii Huntington.
Simptomele dezvoltate de cei afectați și cât de bine răspund la diferitele medicamente variază foarte mult. Doar specialiștii care se ocupă zilnic de boala Huntington sunt suficient de familiarizați cu numeroasele particularități ale bolii. Prin urmare, este recomandabil ca pacienții cu HD să se verifice în mod regulat la unul dintre centrele HD din Germania pentru a adapta terapia individuală la evoluția actuală a bolii.