Boala Huntington: o boală misterioasă a creierului

Boala Huntington este o boală cerebrală rară, care este în mare parte moștenită. Până în prezent nu există tratament cauzal.

misterioasă

Boala Huntington este o disfuncție cerebrală ereditară care progresează necontenit și ia forme foarte diferite. Alte denumiri ale bolii cerebrale sunt: ​​boala Huntington, boala Huntington, boala Huntington, boala Huntington și termenul învechit St.

Conținutul articolului dintr-o privire:

Ce este boala Huntington?

Este o boală rară a creierului care apare de obicei între 35 și 45 de ani. Acest lucru duce la tulburări neurologice, modificări psihologice și o reducere tot mai mare a abilităților intelectuale. Boala este declanșată de o mutație genetică.

Boala și-a luat numele de la medicul american George Huntington, care a descris-o prima dată în 1872. Numele de chorea provine din cuvântul grecesc choreia, care înseamnă dans. Aceasta înseamnă mișcările tipice ale bolnavului, care încep brusc și sunt complet involuntare. Acestea afectează în special brațele și picioarele și pot aminti de la distanță un tip de dans. Există, de asemenea, un model tipic, instabil de mers și grimase, astfel încât vechiul nume Veitstanz a apărut din aceasta. Cu toate acestea, aceste mișcări fac parte doar din tabloul clinic al bolii Huntington, motiv pentru care vorbim despre boala Huntington în zilele noastre.

Se presupune că există aproximativ 8.000 de persoane bolnave în Germania, ceea ce corespunde unei incidențe de doi până la opt persoane bolnave la 100.000 de persoane.

Care sunt consecințele bolii Huntington pentru creier?

Schimbarea materialului genetic înseamnă că corpul formează blocuri proteice modificate. În cazul bolii Huntington, blocul de construcție greșit se numește poliglutamină, este foarte mare și are proprietatea de a se aglomera cu sine sau cu alte blocuri de proteine. Poliglutamina poate fi detectată în nucleul celulelor nervoase și face ca celulele nervoase să nu mai funcționeze corect. Aceste celule, numite „neuroni suferinzi”, sunt complet distruse în timp.

Aceste procese duc la moartea celulelor nervoase din boala Huntington, ceea ce duce la modificări psihologice și neurologice la cei afectați.

Cauzele bolii Huntington

Este de mult timp clar că boala Huntington este moștenită. În 1993, o modificare (mutație) a unei gene pe cromozomul 4 a fost identificată ca factor declanșator. Mutația constă într-o creștere a anumitor elemente de bază ale materialului genetic (acizi nucleici), care peste o anumită frecvență duc la apariția bolii Huntington.

Boala Huntington este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că schimbarea uneia dintre cele două gene prezente (cromozomi) este suficientă pentru a declanșa boala. Machiajul genetic bolnav „domină” asupra celui de-al doilea cromozom sănătos. Copiii purtătorilor de acest gen genetic au șanse de 50% să primească fie cromozomul sănătos, fie cel bolnav și, astfel, au șanse de 50% să dezvolte și boala Huntington. Deoarece gena modificată nu se află pe un cromozom sexual, bărbații și femeile sunt afectați la fel de des.

În câteva cazuri excepționale (două până la cinci la sută dintre bolnavi), nu se poate dovedi o ereditate. Acestea sunt apoi schimbări noi, așa-numitele noi mutații.

Simptomele bolii Huntington

Boala Huntington progresează foarte diferit. La început, există de obicei anomalii psihologice progresive care pot apărea cu până la zece ani înainte de celelalte simptome. În plus, apar brusc tulburări de mișcare, care inițial constau în mișcări incontrolabile și excesive ale brațelor, picioarelor sau ale altor părți ale corpului. Mai târziu există grimase, precum și tulburări de înghițire și vorbire. În etapele finale ale bolii, există mai multă imobilitate și rigiditate musculară. În plus, există o scădere progresivă a abilităților intelectuale.

Simptomele pot fi clasificate în trei grupe:

Simptome neurologice și fizice: Mișcările involuntare și incontrolabile ale bolii Huntington sunt rapide, unghiulare și repetitive. La început, ele amintesc de ticuri inofensive, cum ar fi clipirea, răsucirea gurii, răsucirea capului sau mișcarea degetelor. De la aceste sacadări discret, boala se agravează la așa-numita hiperkinezie coreică: furtuni de mișcare involuntare care pot pătrunde întregul corp și pot crește cu excitare sau nervozitate. În plus, există un mers instabil, dificil, care amintește de mersul unui bețiv și duce adesea la căderi incontrolabile. Pe măsură ce boala progresează, apar limbaje masive și probleme de înghițire din cauza pierderii controlului asupra mușchilor limbii și gâtului. În special la persoanele care suferă de pat, tulburările de înghițire pot duce la atacuri de sufocare și pneumonie din alimentele inhalate. Un alt simptom fizic este scăderea senzației de durere, care apare la mulți oameni bolnavi. Acest lucru poate duce la arsuri și alte accidente, deoarece căldura și durerea nu sunt resimțite în consecință și reflexul natural al durerii nu este declanșat.

Tulburări de comportament și simptome mentale: Există schimbări tot mai mari în comportament și schimbări emoționale, care pot duce la faptul că cei afectați sunt abia recunoscuți de cei din jur. Se pot dezvolta psihoze sau depresie, frici, tulburări delirante, halucinații, acțiuni compulsive, agresivitate, dezinhibare și tendințe suicidare.

Scăderea capacității intelectuale: Această problemă apare inițial în dificultăți de concentrare și uitare. Încetul cu încetul, capacitatea de a învăța, adapta și judeca scade, iar declinul intelectual se poate încheia cu un sindrom asemănător demenței.

Forme speciale ale bolii Huntington

formă tardivă: Aproximativ cincisprezece la sută dintre cei afectați dezvoltă boala Huntington numai după vârsta de 60 de ani. Mutația nu este atât de pronunțată în ele și, odată cu creșterea vârstei de debut, scade probabilitatea ca aceasta să fie o formă moștenită a bolii Huntington. Se presupune că majoritatea celor afectați care se îmbolnăvesc după vârsta de 70 de ani au o nouă mutație spontană pe cromozomul 4. Forma târzie a bolii este semnificativ mai benignă și mai lentă decât celelalte forme și nu trebuie neapărat să fie cauza decesului.

Ce boli sunt posibile ca diagnostic diferențial?

Simptomele inițiale ale bolii Huntington pot fi ușor confundate cu multe alte boli. Se știe că aproximativ zece la sută dintre persoanele cu boala Huntington au fost diagnosticate pentru prima dată cu alte boli. În schimb, cincisprezece la sută dintre cei suspectați inițial de a fi diagnosticați cu boala Huntigton s-au dovedit a fi incorecte.

Următoarele boli au simptome similare bolii Huntington și pot fi utilizate ca diagnostic diferențial:

  • depresiuni
  • schizofrenie
  • Boala Alzheimer
  • demență circulatorie
  • boala Parkinson
  • Encefalită
  • Tumori cerebrale
  • Dezechilibre hormonale
  • Tulburări metabolice
  • Boală de alcool

Cum puteți asigura diagnosticul?

La persoanele ale căror părinți, bunici sau frați au boala Huntington, cel mai mic simptom este suspectat de a avea același defect genetic. Pentru a menține securitatea, trebuie efectuate examinări amănunțite și mai aprofundate pentru fiecare caz suspect.

Primul pas al diagnosticului este o anamneză detaliată, care, pe lângă cercetarea simptomelor existente, constă în special dintr-un istoric familial amănunțit. În a doua etapă, trebuie efectuate diferite examinări neurologice. Deoarece medicii de familie și neurologii, în majoritatea cazurilor, au puțină experiență cu rara boală Huntington, este recomandabil să vizitați o unitate specializată în diagnosticul și tratamentul bolii Huntington.

Următoarele examinări ajută la susținerea diagnosticului și la recunoașterea gradului de boală:

Tomografia computerizată (CT) și tomografia prin rezonanță magnetică (MRT) prezintă atrofie tisulară în diferitele zone ale creierului

tomografia cu emisie de pozitroni (PET) poate fi utilizată pentru a detecta tulburările metabolismului zahărului din creier

Prin examinarea activității nervoase, funcția simțurilor individuale poate fi verificată

Electroencefalograma (EEG) prezintă tulburări funcționale ale creierului

Cu toate acestea, cea mai importantă și mai semnificativă examinare este diagnosticarea ADN-ului. Toți membrii familiei care sunt expuși riscului de a fi purtători genetici ar trebui să fie supuși testului genetic. În plus față de securitatea de bază a purtării genei bolnave, testul de sânge oferă, de asemenea, informații despre numărul de blocuri de proteine ​​modificate. În acest fel, pot fi identificați și purtători genici care au o genă modificată, dar nu se vor îmbolnăvi din cauza numărului redus de modificări.

Înainte de fiecare test genetic, sfaturile trebuie oferite la Deutsche Huntington-Hilfe sau la un centru de consiliere genetică. Rezultatul analizei ADN are consecințe de anvergură pentru cei afectați. Sprijinul necesar poate fi oferit numai prin consultanță de specialitate.

Poți trata boala Huntington?

Până în prezent, nu există nicio modalitate de a vindeca boala Huntington, de a preveni progresia inevitabilă a acesteia sau de a trata cauza. Toate abordările actuale de tratament urmăresc să reducă simptomele individuale și să le permită celor afectați să trăiască independent cât mai mult posibil și să mențină o bună calitate a vieții.

Boala se manifestă foarte diferit la individul afectat și, prin urmare, este necesar să se proiecteze terapia bolii Huntington foarte individual, să o adapteze regulat la circumstanțele actuale și să includă rudele în planul de tratament.

Medicament

Există diferite moduri de a trata simptomele bolii Huntington cu medicamente. Alegerea medicamentelor necesită multă experiență, deoarece medicamentul are adesea efecte secundare semnificative care pot face înghițirea, mersul pe jos sau vorbirea semnificativ mai rău. Sunt disponibile următoarele grupuri de medicamente:

Antagoniștii receptorilor de dopamină, epuizatori de dopamină sau antipsihotice atipice sunt folosite pentru a contracara supra-mișcarea

Medicația Parkinson ajută la rigiditatea musculară

Inhibitorii recaptării serotoninei sau antagoniștii receptorilor de dopamină sunt medicamente utilizate pentru depresie

Neurolepticele atipice pot controla iritabilitatea crescută, agresivitatea și psihozele

Terapii experimentale

În plus față de aceste terapii simptomatice, se efectuează cercetări cu privire la noi opțiuni terapeutice. O abordare este de a compensa pierderea celulelor creierului prin transplantarea celulelor stem în creier. O altă abordare terapeutică încearcă să stimuleze creierul prin implantarea unui stimulator cardiac și astfel să îmbunătățească performanța.

nutriție

Datorită tulburărilor de înghițire și a unei nevoi crescute de calorii datorită neliniștii mișcării, bolnavii de boala Huntington slăbesc rapid în mod semnificativ. Pentru a contracara pierderea în greutate, cei afectați ar trebui să consume multe calorii, ceea ce se poate realiza cel mai bine cu cinci până la șase mese bogate în calorii pe zi. Cafeaua și alcoolul trebuie evitate de cei afectați, deoarece acestea pot agrava simptomele bolii Huntington sau pot reduce medicamentele.

Terapii însoțitoare

Tratamentul medicamentos poate fi completat de diferite terapii. Aceste terapii însoțitoare pot fi adaptate foarte individual la nevoile individului afectat și ar trebui începute cât mai curând posibil. Următoarele terapii însoțitoare pot fi considerate ca suport:

  • fizioterapie
  • Logopedie
  • Ergoterapie
  • Tehnici de relaxare

Curs și șanse de recuperare

Moartea zonelor cerebrale continuă până la moarte, durata medie a bolii este de 10 până la 25 de ani - și odată cu aceasta speranța de viață. Cu cât apare mai devreme boala Huntington, cu atât este mai rapidă și mai agresivă.

În etapa finală, moartea celulară duce la o scădere a volumului creierului de până la 30 la sută, cu o legătură clară între numărul de componente proteice modificate și evoluția preconizată a bolii. Cu cât sunt mai multe schimbări, cu atât procesul de boală este mai rapid și mai sever.

Se știe că numărul modificărilor în cazul unei moșteniri a mutației prin tată poate crește la descendenții afectați și boala este astfel mai dificilă decât la tatăl însuși. Dacă copilul a moștenit modificarea genetică de la mamă, aceasta nu apare în mod normal la o creștere a numărului de blocuri proteice modificate, motiv pentru care boala continuă ca la mamă. Motivul pentru acest lucru nu este cunoscut.

Boala ALS nu este încă vindecabilă astăzi. Totul despre simptome, terapii și speranța de viață mai mult.

Bornavirusul la cai poate fi, de asemenea, mai periculos pentru oameni.

Leziunile la cap în sport pot duce la deteriorarea gravă a creierului până la CTE pe termen lung - fotbaliștii sunt, de asemenea, expuși riscului! Mai Mult.

Oricine este afectat de somnolență severă în timpul zilei este adesea considerat a fi nefocalizat și leneș. Cu toate acestea, în unele cazuri există mai mult decât o boală gravă.

Totul în apărare! Dacă ganglionii limfatici se umflă, sistemul imunitar funcționează la viteză maximă.

De unde vin nervoasele vene roșii de pe față și ce ajută mai mult?.

Varicela sau varicela sunt de obicei inofensive pentru copii - spre deosebire de adulți și femeile însărcinate, acestea sunt mai periculoase.

Oferta noastră îndeplinește criteriile de transparență afgis.
Sigla afgis reprezintă informații de sănătate de înaltă calitate pe Internet.

Portalul independent de sănătate Lifeline oferă informații cuprinzătoare, de înaltă calitate și scrise clar despre subiecte de sănătate, boli, nutriție și fitness. Echipa noastră editorială este susținută de medici și scriitori medicali independenți în crearea continuă și asigurarea calității conținutului nostru. O mare parte din informațiile noastre sunt prezentate sub formă multimedia, cu videoclipuri și galerii de imagini informative. Numeroase autotesturi încurajează interacțiunea. În sfaturile și forumurile noastre de experți pe diverse subiecte, utilizatorii Lifeline pot discuta subiecte cu experți sau pot face schimb de idei cu alți utilizatori. Informațiile noastre nu sunt în niciun caz destinate să înlocuiască vizita unui medic. Mai degrabă, scopul nostru este să îmbunătățim calitatea și sprijinul relației dintre medic și pacient prin informațiile furnizate. Prin urmare, conținutul nostru nu este destinat diagnosticului sau tratamentului neautorizat. © Copyright 2018 Lifeline