Boala Huntington Paracelsus-Elena-Klinik Kassel Paracelsus-Kliniken

Vizitează oprire

  • pagina principala
  • Clinici de specialitate
  • Paracelsus Elena Clinic Kassel
  • Concentrați-vă
  • Choreea huntington

Boala Huntington (HD, dansul ereditar al Sfântului Vitus), descrisă pentru prima dată în 1872 de George Huntington, se caracterizează prin mișcări excesive neregulate, bruste și scurte. Cu o prevalență de două până la zece persoane la 100.000 de locuitori, este una dintre cele mai rare boli neurodegenerative.

kassel

Cursul și simptomele bolii

Vârsta medie de debut este de aproximativ 45 de ani. Debutul neregulat, brusc și scurtele suprasolicitări care sunt tipice bolii Huntington pot apărea practic în toate regiunile corpului.

Problemele de coordonare și echilibru se dezvoltă adesea în același timp. Adesea, pacienții dezvoltă, de asemenea, tulburări cognitive și simptome psihiatrice, cum ar fi schimbarea caracterului (> 70%), tulburări de conducere, depresie, anxietate și tulburări obsesiv-compulsive, alcool, nicotină și abuz de droguri, dependență de jocuri de noroc, hipersexualitate. În general, riscul de sinucidere este semnificativ crescut. Halucinațiile și/sau psihozele, care pot necesita un tratament psihiatric intensiv, sunt mai puțin frecvente.

Tulburările de înghițire sunt regula după mai mulți ani și sunt asociate cu un risc crescut de pneumonie. Cauzele pierderii în greutate adesea foarte grave nu sunt în cele din urmă înțelese. De regulă, excesul de mișcare crește odată cu scăderea în greutate. Riscul de a dezvolta diabet zaharat sau insuficiență cardiacă este crescut din motive care nu au fost încă clarificate.

genetică

Gena hunttin prezintă alungire anormală, instabilă la cei afectați. Huntinul normal are numeroase funcții în celule: printre altele, este atribuit să participe la transmiterea semnalului între celulele nervoase, la procesele de transport, la echilibrul energetic și la dezvoltarea embrionară.
Deoarece această boală genetică este o moștenire autosomală dominantă, copiii pacienților afectați prezintă un risc de 50% de boală. Dacă ambii părinți sunt afectați, riscul bolii crește la 75%.

diagnostic

Mutația HD poate fi detectată folosind un test simplu numit reacție în lanț a polimerazei (PCR). Costurile sunt acoperite de companiile de asigurări de sănătate. Acest diagnostic este, de asemenea, posibil în stadiul foarte timpuriu al bolii la purtătorii clinic puțin vizibili și prenatal. Testarea genetică trebuie întotdeauna precedată de o consultare detaliată cu pacientul. O îngrijire genetică umană foarte atentă este o condiție prealabilă. Un istoric familial negativ nu exclude întotdeauna o boală cu certitudine.

terapie

Rata metabolică bazală este crescută în HD, indiferent de apariția tulburării de mișcare hiperkinetică. Prin urmare, este esențial să se asigure o dietă echilibrată.

Tulburările de înghițire trebuie tratate cu logopedie. Actul de a înghiți poate fi mai ușor prin îngroșarea alimentelor. Cu toate acestea, în etapele ulterioare ale bolii, crearea unei fistule gastrice (gastrostomie endoscopică percutană (PEG)) este uneori inevitabilă. Ca urmare a riscului crescut de a dezvolta diabet zaharat, sunt indicate controale periodice de laborator.

În plus, pacienții trebuie să primească fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie. Majoritatea pacienților dezvoltă un mers instabil în cursul bolii, ceea ce poate duce la căderi. În plus, pacienții adesea nu evaluează corect situațiile periculoase și arată o disponibilitate crescută de a-și asuma riscuri. Mai multe informații despre măsurile terapeutice conservatoare sunt disponibile la Deutsche Huntington Hilfe (http://www.dhh-ev.de)

Sunt disponibile diferite medicamente pentru tratamentul tulburării de mișcare coreatiformă. Deoarece toate aceste substanțe pot declanșa efecte secundare și tabloul clinic se schimbă adesea în timp, indicația trebuie verificată individual. Neurologul tratant va selecta un preparat adecvat în funcție de simptome, vârstă și boli concomitente.

Noile abordări terapeutice experimentale urmăresc diferite strategii: Pe lângă o reducere a proteinei bolnave, se acordă o mare importanță îmbunătățirii supraviețuirii celulelor neuronale.

PEKK participă la studiul observațional mondial ENROLL-HD. Pacienții interesați pot contacta secretariatul nostru. Informații suplimentare sunt disponibile la www.enroll-hd.org.

Clinică specială

Ambulatoriul nostru special oferă sfaturi și tratament cuprinzător celor afectați.

Ore de consultații ambulatorii pentru pacienții cu boala Huntington (clinică de abilitare)
Ora consultării de la Dr. med. Jens Ebentheuer
Vă rugăm să faceți o programare la:
Telefon: +49 (0) 561 6009 - 107 | Fax: +49 (0) 561 6009 - 126