Boala lui Gilbert Meulengracht
Sindromul Gilbert (Meulengracht) este cea mai frecventă tulburare autosomală dominantă a conjugării bilirubinei, care se bazează pe o funcție redusă a UDP-glucuroniltransferazei (mutația promotorului). Mutația genetică tipică se găsește la 3-10% dintre persoanele din populația noastră, 2-5% sunt afectate clinic.
Simptomele clinice pot include plângeri nespecifice, cum ar fi cefalee, oboseală, dureri abdominale, greață sau pot fi asimptomatice. Chimia de laborator arată aproape întotdeauna o creștere a bilirubinei indirecte și, în unele cazuri, a transaminazelor. La cei afectați, icterul neonatal poate fi mai sever și poate dura mai mult.
Dacă este posibil, evitați alcoolul, fumatul, somnul neregulat și foamea prelungită, deoarece acest lucru duce adesea la o creștere a bilirubinei.
O semnificație clinică a anormalității metabolice altfel inofensive este metabolizarea perturbată a unor medicamente (de exemplu, steroizi, androgeni, paracetamol, irinotecan, rifampicină ...)
La V.a. M. Gilbert-Meulengracht, o clarificare suplimentară (genetică moleculară UGT1A1 etc.) poate fi efectuată în orice moment ca parte a unei prezentări ambulatorii în clinica noastră hepatică:
Contact/programare:
E-mail: [email protected]
Telefon: 0431 500-33450
Pentru prezentarea în ambulatoriu, vă rugăm să eliberați una corespunzătoare Bilet de transfer:
Recomandare către: Clinica universitară de hepatologie
Diagnostic/diagnostic suspect: E80.4