Boala Meulengracht (boala Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert-Meulengracht)

Boala Meulengracht este o tulburare metabolică genetică a ficatului, în care există o descompunere redusă a hemoglobinei pigmentului roșu din sânge și, astfel, o creștere a concentrației bilirubinei pigmentului galben din sânge. Acest lucru se datorează unei enzime subactive în ficat, care face în mod normal produsul de descompunere a hemoglobinei bilirubină solubil în apă, astfel încât să poată fi excretat în bilă, scaun și urină. Defectul enzimatic apare la aproximativ trei până la zece la sută din populație și apare, de obicei, între 15 și 40 de ani. Bărbații sunt mai des afectați decât femeile. Boala Meulengracht este moștenită ca trăsătură autozomală recesivă și, prin urmare, apare mai frecvent în familii. Am reunit cele mai importante informații.

Acest text a fost scris la cele mai înalte standarde științifice și a fost verificat de către profesioniștii din domeniul medical.

Ultima actualizare: 6 octombrie 2020

Cele mai importante lucruri pe scurt

Boala Meulengracht sau sindromul Gilbert-Meulengracht este o boală genetică metabolică a ficatului în care există o descompunere redusă a hemoglobinei pigmentului roșu din sânge

Defectul enzimatic apare mai des în familie și este moștenit ca trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că unul dintre părinții afectați are un risc mai mare de a dezvolta o boală; dacă ambii părinți sunt afectați, copilul va dezvolta cu siguranță și această tulburare metabolică.

Simptomele tipice sunt îngălbenirea ochilor, a mucoaselor și a pielii. Alte reclamații pot fi oboseală, epuizare, dificultăți de concentrare, stare de spirit sau dureri de cap și dureri pelvine

Boala nu prezintă un risc pentru sănătate și, prin urmare, nu necesită neapărat tratament. Numai în cazuri foarte grave medicul poate prescrie medicamente

Ce înțelege medicina prin boala Meulengracht?

Medicii înțeleg boala Gilbert-Meulengracht ca fiind o tulburare metabolică înnăscută, inofensivă. Din cauza unui defect enzimatic, există o descompunere redusă a hemoglobinei pigmentului roșu din sânge, ceea ce crește valoarea bilirubinei produsului de descompunere la peste 1,1 miligrame pe decilitru. În jargonul tehnic, creșterea concentrației de bilirubină non-solubilă în apă în sânge se numește hiperbilirubinemie. Termenul de boală Gilbert-Meulengracht în sine provine de la medicul francez Nicolas Augustin Gilbert și medicul danez Jens Einar Meulengracht. Boala se bazează pe un defect genetic care este moștenit într-un mod autosomal recesiv. O caracteristică tipică este îngălbenirea pielii și a ochilor, cunoscută în termeni tehnici sub numele de icter sau icter.

Ce se înțelege prin bilirubină?

Bilirubina este un produs de descompunere a hemoglobinei roșii a pigmentului din sânge, care este eliberat de celule roșii din sânge vechi de aproximativ 120 de zile, care au fost respinse de corp și descompuse în ficat, splină și măduvă osoasă. În primul rând, colorantul este transformat în bilirubină insolubilă în apă și transportat în ficat. Acolo, enzima UDP-glucuronoziltransferază transformă în mod normal bilirubina nesolubilă în apă într-o formă solubilă în apă. Bilirubina migrează apoi din ficat în bilă, căreia îi conferă culoarea gălbuie. Este apoi procesat în intestin în stercobilină maro închis și în cele din urmă excretat cu scaun și urină.

Dacă funcția de degradare a enzimei UDP-glucuronosiltransferază din ficat este redusă, bilirubina poate fi transformată doar parțial într-un compus solubil în apă, iar nivelul de bilirubină din sânge crește ușor. Medicii diferențiază bilirubina directă și indirectă:

Bilirubină indirectă: Medicii vorbesc despre bilirubina indirectă atunci când produsul de degradare nu a fost încă procesat în ficat, ceea ce este și cazul bolii Meulengracht.
Bilirubină directă: Bilirubina directă poate fi crescută printr-o congestie a tractului biliar cauzată de calculi biliari sau tumori, deoarece nu poate fi transmisă și excretată.

Valoarea bilirubinei totale ar trebui să fie în mod normal de până la 1,1 miligrame pe decilitru în sânge, valoarea bilirubinei indirecte mai mică de 1 miligram pe decilitru și concentrația bilirubinei directe mai mică de 0,2 miligrame pe decilitru. Dacă există o creștere a valorii totale de peste 1,1 miligrame pe decilitru în sânge, bilirubina se depune în piele și ochi. Pacientul primește icter.

În funcție de cauza nivelului crescut de bilirubină, medicul trebuie să ia măsurile terapeutice adecvate. Calculii biliari pot fi îndepărtați sau dizolvați chirurgical sau cu medicamente. Dacă valoarea la nou-născuți este crescută datorită unui sistem enzimatic încă imatur în ficat, aceasta se reglează în mod normal în câteva zile. Se poate utiliza și un tratament cu lumină UV. Dacă boala Meulengracht este prezentă, tratamentul nu este, în general, necesar, deoarece ficatul nu prezintă de obicei leziuni.

Care sunt simptomele bolii Meulengracht?

Principala caracteristică a sindromului Gilbert-Meulengracht este îngălbenirea ochilor. Acest lucru apare de obicei în adolescență și în combinație cu alți factori precum exercițiile fizice, consumul de alcool sau nicotină, perioade mai lungi de post, infecții, stres, lipsa somnului sau o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. În cazuri rare, pielea se poate îngălbeni, deși, spre deosebire de alte boli ale ficatului și ale vezicii biliare, nu există mâncărime. Culoarea galbenă în sine nu este dăunătoare, dar pune o problemă cosmetică pentru mulți oameni afectați.

În plus față de aceste caracteristici, pot exista și plângeri nespecifice, cum ar fi oboseală, epuizare, dureri de cap, dureri abdominale și greață, pierderea poftei de mâncare, tulburări de dispoziție sau tulburări de concentrare. Deteriorarea ficatului sau a altor organe nu apare cu boala Meulengracht.

Care este cauza bolii Meulengracht?

Boala Meulengracht este cauzată de o defecțiune a enzimei UDP-glucuronosiltransferază în ficat, care nu mai poate descompune suficient pigmentul roșu din sânge și îl poate transforma într-o formă solubilă în apă. Această subfuncție este cauzată de un defect genetic congenital care este moștenit ca trăsătură autosomală recesivă. Acest defect enzimatic duce la o concentrație crescută temporar de bilirubină a pigmentului galben din sânge.

Deoarece bilirubina este disponibilă numai într-o formă non-solubilă în apă, nu poate fi excretată prin intestine sau rinichi și astfel migrează în sânge. Simptomele bolii Meulengracht pot fi agravate de anumiți factori, cum ar fi infecțiile, postul, consumul de alcool și nicotină, o dietă foarte scăzută în grăsimi și o activitate fizică mai mare. Cu toate acestea, utilizarea anumitor medicamente poate reduce și mai mult activitatea enzimei UDP-glucuronosiltransferază. Aceasta include:

agenți de scădere a colesterolului, cum ar fi simvastatina sau atorvastatina
preparate care conțin estrogeni, cum ar fi pilula contraceptivă
Analgezice, cum ar fi ibuprofenul, acetaminofenul sau buprenorfina
Inhibitori de protează care sunt utilizați în terapia cu HIV.

Datorită funcției de descompunere redusă a ficatului, ingredientele active respective rămân mai mult timp în organism. Acest lucru poate duce la creșterea efectelor secundare, motiv pentru care ar trebui să discutați întotdeauna despre un aport cu medicul dumneavoastră.

Este boala Meulengracht ereditară?

Boala Meulengracht poate fi moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că copiii cu un părinte afectat prezintă un risc crescut de a dezvolta și boala. Dacă ambii părinți au defectul enzimatic, copiii îl vor moșteni în orice caz.

Cine este cel mai frecvent afectat de boala Meulengracht?

Aproximativ trei până la zece la sută din populație poartă defectul enzimatic, bărbații fiind de patru ori mai susceptibili de a fi afectați decât femeile. Boala în sine apare de obicei în jurul vârstei de 20 de ani, simptomele prezentându-se în principal între 15 și 40 de ani. Boala Meulengracht de obicei nu provoacă niciun simptom.

Care sunt consecințele bolii Meulengracht pentru cei afectați?

Deși boala este inofensivă și simptomele sindromului Gilbert-Meulengracht se ameliorează sau adesea dispar complet odată cu înaintarea în vârstă, multe persoane care sunt active suferă de probleme cosmetice de îngălbenire a pielii și a ochilor. Dacă acestea sunt însoțite de alte reclamații, acest lucru poate afecta grav calitatea vieții pacientului. Mai ales prima apariție a icterului îi îngrijorează pe mulți oameni afectați, doar explicația de către medic aduce liniște.

Speranța de viață nu este de obicei influențată de boală și nici nu este contagioasă și, în general, inofensivă. Deteriorarea organelor poate fi, de asemenea, exclusă. Studiile au arătat chiar că sindromul Gilbert-Meulengracht protejează împotriva anumitor afecțiuni medicale, cum ar fi bolile cardiovasculare sau unele boli pulmonare.

Când ar trebui să văd un medic dacă am boala Meulengracht?

Dacă ochii sau pielea vă îngălbenesc, ar trebui să consultați un medic. De asemenea, reclamațiile nespecifice, cum ar fi concentrația slabă, oboseala, stomacul sau durerile de cap ar trebui să vă determine să solicitați sfatul medicului. Testele de sânge de rutină trebuie făcute cel puțin o dată pe an.

Cum este diagnosticată boala Meulengracht?

Diagnosticul bolii Meulengracht este destul de dificil din cauza numeroaselor simptome nespecifice sau a lipsei de simptome. Adesea, cei afectați nu știu nimic despre defectul lor genetic. Valoarea caracteristică a bilirubinei crescută este de obicei determinată de medic ca parte a testelor de sânge de rutină. Doar copiilor care au afectat părinții li se fac teste specifice într-un stadiu incipient. Dacă numărul de sânge este anormal, medicul va aranja deseori teste suplimentare pentru a exclude alte boli. Semnele tipice ale sindromului Gilbert-Meulengracht în testele de sânge sunt:

O creștere de trei până la cinci ori a bilirubinei în sânge: valoarea normală ar trebui să fie mai mică de 1,1 miligrame pe decilitru. Pacienții bolii Meulengracht au adesea valori cuprinse între două și cinci miligrame pe decilitru.
Celelalte valori hepatice sunt în intervalul normal.

Pentru a putea face un diagnostic fiabil, creșterea valorilor bilirubinei este provocată de o scurtă perioadă de post de aproximativ trei zile, cu maximum 600 de calorii pe zi. O altă posibilitate de protecție este o injecție de acid nicotinic, deoarece aceasta determină și creșterea valorii bilirubinei. Cu toate acestea, defectul genetic poate fi detectat și prin intermediul unui examen genetic molecular.

O altă caracteristică a bolii Meulengracht este că ultrasunetele nu prezintă nicio dovadă a afectării ficatului.

Ce opțiuni de tratament există pentru boala Meulengracht?

Cauza sindromului în sine nu poate fi eliminată, deoarece este o tulburare metabolică genetică congenitală și defectul enzimatic nu poate fi reparat. Deoarece boala nu cauzează de obicei plângeri sau doar simptome ușoare, nu este necesară nicio terapie.

Puteți menține nivelul scăzut al bilirubinei din sânge urmând câteva reguli de conduită:

Evitați cure și diete de post, precum și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, dar mâncați normal.
Evitați efortul fizic excesiv în timpul sportului, deoarece acest lucru poate duce la descompunerea crescută a celulelor musculare și, astfel, la creșterea nivelului de bilirubină.
Stresul și lipsa somnului au, de asemenea, un impact negativ
Evitați alcoolul și nicotina.
Aveți grijă cu suplimentele alimentare, alimentele cu aditivi chimici, ceaiurile ayurvedice, ierburile chinezești și suplimentele pe bază de plante.
Protejați-vă împotriva bolilor infecțioase printr-o igienă bună

Medicament
Medicul tratează uneori cazurile severe cu medicamente, efectele secundare fiind adesea mai grave decât simptomele în sine. Acest lucru se datorează faptului că ficatul celor afectați poate procesa anumite toxine doar foarte lent și ingredientele active ale medicamentului rămân în organism mai mult timp. În special, unele medicamente care scad colesterolul, analgezicele sau medicamentele care conțin estrogen reduc în continuare degradarea hemoglobinei și, prin urmare, ar trebui evitate. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua paracetamol, ibuprofen și pilula contraceptivă. Alte medicamente care pot avea, de asemenea, efecte secundare grave sunt medicamentele HIV indinavir și atazanavir.

Care este prognosticul pentru boala Meulengracht?

În majoritatea cazurilor, sindromul Gilbert-Meulengracht este complet inofensiv. Dacă cei afectați respectă regulile nutriționale și comportamentale, de obicei pot duce o viață fără simptome. Mai presus de toate, bărbații adolescenți suferă de efectele cosmetice ale tulburărilor metabolice cauzate de icter. Odată cu înaintarea în vârstă, simptomele se ameliorează și dispar complet după vârsta de 40 de ani.

Unele studii au descoperit chiar că nivelul crescut de bilirubină protejează împotriva anumitor boli pulmonare și cardiovasculare și reduce mortalitatea. Simptomele apar de obicei în rafale, cu perioade lungi de libertate de simptome între fazele acute. Simptomele în sine dispar de obicei după câteva zile. În plus, nu există leziuni ale organelor și nici mortalitatea pacientului nu este crescută.

La ce ar trebui să fiu atent când vine vorba de nutriție pentru boala Meulengracht?

Deoarece o perioadă mai lungă de foame duce la creșterea bilirubinei în sânge, ar trebui să evitați acest lucru și, de asemenea, să evitați postul. O dietă cu un conținut scăzut de grăsimi crește, de asemenea, nivelul de bilirubină din sânge, motiv pentru care ar trebui să vă abțineți de la o astfel de dietă. În plus, ar trebui să evitați complet stimulentele precum alcoolul și nicotina. În caz contrar, puteți mânca mai ales normal.

Pot preveni boala Meulengracht?

Deoarece sindromul Gilbert-Meulengracht este o dispoziție genetică și boala este transmisă doar prin ereditate, nu o puteți preveni cu adevărat. Deoarece boala Meulengracht nu are practic o valoare a bolii, nici aceasta nu este necesară. Dacă sunteți afectat, puteți preveni creșterea nivelului de bilirubină în sânge adoptând un anumit stil de viață. Ar trebui să vă asigurați că dormiți suficient, fără dietă cu conținut scăzut de grăsimi, fără posturi, fără alcool și fără nicotină.

Asigurarea de sănătate plătește costurile?

Dacă suspectați boala Meulengracht, vă puteți adresa medicului dumneavoastră. Compania dvs. de asigurări de sănătate va acoperi de obicei costurile tratamentului și diagnosticului. Agenția dvs. de securitate socială suportă, de asemenea, costurile pentru orice examinare ulterioară efectuată de un specialist. Dacă doriți să faceți un test genetic, se poate aplica o deductibilă. Cel mai bine este să vă adresați medicului dumneavoastră informații despre acest lucru. Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie medicamente, companiile de asigurări de sănătate le vor plăti și pentru acestea, dar va trebui să plătiți singuri taxa de prescripție medicală.